Mastocytose systémique

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Mastocytose systémique
Maladie

Caractéristiques
Signes Splénomégalie, Hépatomégalie, Ulcère gastroduodénal, Lésion traumatique cutanée (approche clinique), Lymphadénopathie (approche clinique), Douleur abdominale diffuse, Urticaire pigmentaire, Anaphylaxie
Symptômes
Douleur osseuse, Dyspnée , Nausée, Vertige , Céphalée , Stéatorrhée, Fatigue , Douleur abdominale, Ulcère gastrique, Sillements, ... [+]
Diagnostic différentiel
Syndrome du côlon irritable, Malabsorption, Maladies inflammatoires intestinales, Syndrome carcinoïde, Gastrinome, VIPoma, Maladie myéloproliférative, Dania Sakr/Brouillons/Urticaire
Informations
Spécialité Immunologie-allergologie

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La mastocytose fait référence à un groupe hétérogène de maladies qui est ctraractérisé par une accumulation pathologique de mastocytes néoplasiques dans un ou plusieurs organes[1]. La classification selon l'Organisation Mondiale de la Santé (OMS) subdivise cette pathologie en mastocytose cutanée, mastocytose systémique et tumeur localisée de mastocytes. Le terme mastocytose cutanée fait référence à une atteinte cutanée uniquement sans aucune évidence d'atteinte d'un organe interne. C'est habituellement une présentation bénigne de la pathologie. Le terme mastocytose systémique fait référence à une atteinte d'un organe interne avec ou sans atteinte cutanée et est une forme plus agressive de la maladie[2]. Elle est caractérisée par une activité excessive des mastocytes ce qui peut entraîner une grande variété de symptômes comme le prurit, les bouffées de chaleur, les démangeaisons, la diarrhée et l'anaphylaxie[3][4][5].

Épidémiologie

Une mastocytose peut être diagnostiquée à l'enfance tout comme à l'âge adulte[6]. La progression et le pronostic clinique peuvent différer en fonction de l'âge de diagnostic. Typiquement, un diagnostic dans la population pédiatrique fait suite à la présentation en clinique d'un enfant avec des lésions cutanées au cours de la première année de vie. Les patients ayant des lésions cutanées plus tard tout comme les patients recevant un diagnostic à l'âge adulte sont plus susceptibles d'avoir une mastocytose systémique.

La mastocytose est considérée comme une maladie orpheline ayant une prévalence d'approximativement de 10 cas de mastocytose manifeste par 100 000 habitants[7]. Cette affectation est présente chez toutes les populations ethniques et affecte également les hommes et les femmes[8]. La mastocytose systémique est probablement sous diagnostiquée, car en absence de lésion cutanée, il n'y a ni examen physique, ni analyse hématologique de routine spécifique à cette pathologie. Plusieurs années peuvent ainsi s'écouler entre l'apparition des symptômes et le diagnostic de mastocytose systémique[7].

Étiologies

Les étiologies de la mastocytose sont peu connues. Il existe plusieurs causes identifiées quoique encore mal comprises.

  • Les mastocytes, ainsi que les mélanocytes, expriment KIT, un récepteur transmembranaire de la famille des tyrosines kinases pour le SCF (Stem Cell Factor). L'interaction entre le récepteur KIT et SCF semble jouer un rôle essentiel dans le développement de la mastocytose[9]. Des mutations somatiques activatrices en le gène c-kit qui code pour le récepteur KIT ont été détectées dans la moelle osseuse ainsi que dans la peau et les cellules sanguines périphériques chez des patients atteints de mastocytose[10]. La mutation D816V sur le récepteur KIT est la plus courante pour la mastocytose systémique. Les mutations de KIT sont principalement somatiques, elles ne semblent donc pas être héréditaires, et sont rarement présentes dans les lignées germinales.
  • Des cas excessivement rares de mastocytose familiale (Urticaria pigmentosa familial) ont été reporté[11].
  • Des réactions anaphylactiques induites par la piqûre d'insecte ou des morsures d'acarien semblent être étroitement associées à des mastocytoses[12][13].
  • Un sous-groupe de patients ont la tyrosine kinase de fusion FIP1L1/PDGRFA, qui peut être trouvée dans plusieurs lignées cellulaires, y compris les mastocytes et les éosinophiles[6].

Physiopathologie

Les mastocytes se développent à partir de cellules progénitrices pluripotentes CD34+ de la lignée myéloïde. Les précurseurs de mastocytes migrent vers les tissus périphériques via la circulation sanguine avant de se différencier terminalement[14][15][16]. Les mastocytes matures ont tendance à résider dans les tissus à proximité des vaisseaux sanguins, des nerfs et des structures glandulaires. Ils sont particulièrement nombreux dans la peau, le tractus gastro-intestinal, les voies respiratoires et le tissu lymphoïde. Les mastocytes ont des granules cytoplasmiques qui contiennent de l'histamine et une multitude d'autres médiateurs inflammatoires. Les mastocytes matures vivent longtemps et ont tendance à avoir une capacité limitée à se différencier. La survie des mastocytes dépend particulièrement de la présence de facteur de cellules souches (SCF-Stem Cell Factor)[17].

Suite à leur activation et dégranulation, les mastocytes sécrètent et génèrent des médiateurs qui contribuent à l'inflammation et la réaction allergique. Les manifestations de la mastocytose sont une conséquence d'une hausse de la quantité de mastocytes présents dans les tissus et du degré de libération des médiateurs mastocytaires. La libération du médiateur mastocytaire provoque à la fois une inflammation locale des tissus et une inflammation distale lorsqu'ils sont libérés dans la circulation sanguine. Cliniquement, le médiateur le plus important est l'histamine[17].

Présentation clinique

Facteurs de risque

  • Âge: le plus souvent, la mastocytose cutanée débute pendant la petite enfance. Le risque de développer une mastocytose systémique augmente avec l'âge.
  • Mutation du récepteur KIT: le récepteur KIT est un type de récepteur tyrosine kinase, qui est une protéine à la surface de certaines cellules qui se lie au facteur de croissance SCF. Les formes modifiées ou mutées du gène kit peuvent provoquer certains types de mastocytose, y compris la mastocytose systémique. La mutation la plus souvent retrouvée est la D816V.
  • Gène de fusion FIP1L1/PDGRFA: cette anomalie génétique est associée à une augmentation des mastocytes dans la moelle osseuse, une tryptase élevée et une éosinophilie périphérique.
  • Facteurs déclencheurs incluent:
    • les mécanismes médiés par les IgE
    • les mécanismes non médiés par les IgE comprenant
      • les stimuli émotionnels
      • les stimuli physiques
      • la nourriture
      • les médicaments comme les opioïdes et les AINS
      • l'alcool
      • la chaleur
      • l'exercice
      • les cytokines
      • les venins
      • les hormones.

Questionnaire

Les symptômes généraux de la mastocytose incluent:

  • l'urticaire
  • une éruption cutanée rouge avec démangeaisons
  • la diarrhée
  • douleur abdominale
  • l'évanouissement
  • de la rougeur au visage
  • la dyspnée
  • une respiration sifflante ou difficulté à respirer
  • des changements psychologiques, tels que l'irritabilité ou la difficulté à se concentrer.

Les symptômes de l'urticaire pigmentaire incluent:

  • des tâches bronzées ou rouge-brunes sur la peau
  • de la nausée et le vomissement
  • des céphalées
  • des tâches brunes rougeâtres surélevées ou plates sur la peau.

Les symptômes de mastocytose érythrodermique diffuse incluent:

  • une épaississement de la peau
  • des bulles.

Les symptômes de la télangiectasie maculaire éruptive perstans incluent:

  • des petites lésions sans démangeaisons.

Les symptômes de la mastocytose systémique incluent:

Lésions d'urticaria pigmentosa sur la peau d'un enfant

Examen clinique

La mastocytose est diagnostiquée sur la base de l'anamnèse, des manifestations cliniques, de l'histopathologie et de l'évaluation en laboratoire. Il est ensuite classé en variante sur la base des critères de l'OMS.

Mastocytose cutanée

Le site d'atteinte le plus commun est la peau. le signe de Darier peut être objectivé à l'examen. L'atteinte cutanée est souvent le premier signe de la maladie. Chez les enfants, la peau peut être la seule manifestation de la maladie[18]. La mastocytose cutanée est subdivisée en MC maculopapuleuse (MCMP), urticaria pigmentosa (UP), mastocytose cutanée diffuse (MCD), mastocytome et telangiectasia macularis eruptiva perstans (TMEP)[19].

  • L'UP est la manifestation cutanée la plus courante chez les adultes et les enfants. Cependant la taille et le nombre de lésions cutanées sont plus variables chez l'enfant et plus uniformes chez l'adulte [20]. L'apparence typique de l'UP est des macules jaunâtres à brunâtres ou des papules légèrement surélevées dispersées principalement sur le tronc et les jambes avec généralement moins d'implication des zones exposées au soleil. Les paumes, la plante des pieds, le visage et le cuir chevelu sont généralement épargnés, en particulier chez les adultes. Les autres symptômes dermatologiques incluent du prurit, de la rougeur et des cloques, ce dernier signe étant presque uniquement observé chez les enfants[21].
  • Le MCD et les mastocytomes surviennent presque exclusivement chez les enfants. Bien que le MCD puisse persister à l'âge adulte, les mastocytomes régressent généralement spontanément. Le MCD se caractérise par un épaississement de la peau et peut présenter un aspect de peau d'orange avec une décoloration brun rougeâtre sans lésions caractéristiques de l'UP ou avec des nodules similaires aux mastocytomes [22]. La présentation avec des bulles est limité à la population pédiatrique lors des premières années de vie.
  • La TMEP est la variante de la macrocytes cutanée la moins courante et est presque exclusivement observée chez les adultes. Il se présente sous la forme de macules télangiectasiques rouge-brun aux bords irréguliers[22].

Mastocytose systémique

La mastocytose systémique implique différents organes avec ou sans atteinte cutanée.

  • L'anaphylaxie peut se manifester dans la mastocytose cutanée et la mastocytose systémique. L'urticaire et l'œdème de Quincke surviennent moins fréquemment. Ces réactions peuvent résulter d'une allergie médiée par les immunoglobulines (Ig) E ou d'une activation non spécifique des mastocytes[23].
  • Troubles gastro-intestinaux - La libération de médiateurs mastocytaires mène à un dysfonctionnement gastrointestinal[24]. Les symptômes gastro-intestinaux peuvent être précipités par les mêmes déclencheurs que les symptômes systémiques. L'ulcère gastroduodénal, des saignements gastro-intestinaux, la malabsorption, de la stéatorrhée et l'hypertrophie hépatique généralement peuvent être présents lorsque l'infiltration des mastocytes se produit dans l'intestin ou le foie dans le cas de l'ASM (mastocytose systémique agressive)[25].
  • Atteintes neuropsychiatriques - Les manifestations neuropsychiatriques, y compris la dépression, les changements d'humeur, le manque de concentration, la mémoire courte, la somnolence accrue, l'irritabilité, ainsi que l'instabilité émotionnelle, sont fréquemment observées chez les patients adultes atteints de mastocytose[26][27].
  • Atteintes musculo-squelettiques - Des douleurs musculo-squelettiques diffuses au niveau des os longs et un syndrome douloureux ressemblant à la fibromyalgie peuvent apparaître chez les patients atteints de mastocytose systémique[17]. Un sous-ensemble de patients atteints de mastocytose systémique semble présenter un risque accru de développer une ostéopénie et une ostéoporose[17].
  • Les ganglions lymphatiques et la rate ont généralement des infiltrats dans tous les types de mastocytose systémique. Une lymphadénopathie centrale et périphérique,une splénomégalie entre autres sont d'autres manifestations hématologiques de la mastocytose systémique[28][29].

Examens paracliniques

Le diagnostic de mastocytose cutanée est basé sur l'aspect macroscopique et est confirmé par une biopsie cutanée lésionnelle mettant en évidence une histopathologie cutanée caractéristique. L'évaluation de la mastcytose systémique demande les évaluations suivantes:

  • une formule sanguine complète incluant le niveau de tryptase sérique, l'albumine, le calcium et les tests de fonctions hépatiques. L'anomalie hématologique la plus courante est une anémie légère à modérée, chez jusqu'à 50% des patients. L'éosinophilie est présente chez 25% des patients. Lors d'un ASM avec atteinte gastro-intestinale, les tests de la fonction hépatique peuvent être perturbés et démontrés une augmentation des enzymes hépatiques[25][30].
  • aspiration et biopsie de la moelle osseuse avec:
    • immunotypage: mutations CD25, tryptase et KIT.
    • histopathologie: l'échantillon coloré à l'hématoxyline-éosine provenant de la moelle osseuse présente des infiltrats diffus cohésifs ou multifocaux de mastocytes atypiques ou de morphologie en forme de fuseau. Les caractéristiques atypiques comprennent la chromatine immature ou la multinucléation.
  • Ostéodensitométrie: la densitométrie osseuse est une recommandation, car les patients atteints de mastocytose systémique courent un risque accru de perte osseuse[5].
  • tomodensitométrie: la tomodensitométrie abdominale est indiquée pour les numérations de globules blancs anormales, l'hépatosplénomégalie et lymphadénopathie[5].
  • endoscopie et biopsies gastro-intestinales: des ulcères gastriques sont présents lors d'une infiltration gastro-intestinal des mastocytes.
  • biopsie du foie et des ganglions lymphatiques: les biopsies du foie et des ganglions lymphatiques sont indiquées avec l'élévation des tests de la fonction hépatique ou si les patients présentent des symptômes localisants, respectivement.

Formes cliniques

La classification OMS de la mastocytose systémique comprend[31]:

  • la mastocytose systémique indolente (ISM)
  • la mastocytose systémique fumante (SSM)
  • la mastocytose systémique agressive (ASM)
  • la mastocytose systémique avec néoplasme hématologique associé (SM-AHN)
  • la leucémie à mastocytes (MCL).

Le sous-type SM-AHN se divise en sous-classes dans[5]:

  • la SM avec leucémie myéloïde aiguë
  • la SM avec syndrome myélodysplasique
  • la SM avec un trouble myéloprolifératif
  • la SM avec leucémie myélomonocytaire chronique
  • la SM avec syndrome hypereosinophile.

Diagnostic

L'OMS a établi les critères de diagnostic de la mastocytose systémique. Le diagnostic de mastocytose systémique peut être posé lorsque [32]:

  • le critère majeur est présent avec un critère mineur OU
  • au moins trois critères mineurs sont présents.
Critères diagnostiques de la mastocytose systémique[5]
Critère majeur Critères mineurs
Présence de grappes multifocales de mastocytes anormaux

(> 15% des mastocytes en grappes)

dans la moelle osseuse ou les tissus extracutanés

  • Niveau de tryptase sérique élevé (plus de 20 ng / ml)
  • Expression anormale des mastocytes CD25
  • Présence d'une mutation KITD 816V
  • Présence de plus de 25% de mastocytes atypiques.

Vu que la mastocytose systémique touche les organes extra-cutanés, une évaluation de l'atteinte systémique est requise. L'évaluation du dysfonctionnement des organes comprend les résultats B et C[5].

Évaluation du dysfonctionnement des organes
Résultats B Résultats C
  • La biopsie de la moelle osseuse montre des cytopénies
  • Hépatomégalie palpable ainsi que splénomégalie
  • Lésions ostéolytiques ou fractures pathologiques
  • malabsorption résultant d'une infiltration de mastocytes du tractus gastro-intestinal.

Diagnostic différentiel

Les différentiels sont larges pour la mastocytose systémique[5]:

Traitement

Les thérapies suivantes peuvent être nécessaires pour les patients symptomatiques présentant n'importe quel sous-type de mastocytose systémique (SM):

  • antihistaminiques: le traitement pharmacologique initial comprend l'utilisation d'antihistaminiques H1 et H2. Les antihistaminiques H1 sont administrés pour éviter les rougeurs et les démangeaisons. Les antihistaminiques H2 peuvent soulager les douleurs abdominales, les brûlures d'estomac, les crampes et / ou la diarrhée[5].
  • médicaments anti-leucotriènes: les agents anti-leucotriènes peuvent être une option chez les patients présentant des bouffées vasomotrices, des démangeaisons ou des crampes abdominales qui ne répondent pas aux antihistaminiques H1 et H2[33][5].
  • omalizumab: l'Omalizumab (anti-IgE), un anticorps monoclonal humanisé qui inhibe la liaison de l'immunoglobuline E (IgE) aux mastocytes, a réduit la fréquence de l'anaphylaxie chez quelques patients atteints de SM ou du syndrome d'activation des mastocytes monoclonaux.

La prise en charge de la mastocytose systémique repose sur les symptômes et les sous-types[32][5].

Prise en charge des symptômes de la mastocytose systémique
Symptômes Classe de médicaments ou médicaments recommandés
Bouffées de chaleur
  • aspirine: chez les patients présentant des bouffées vasomotrices importantes ne répondant pas aux antihistaminiques, l'aspirine peut être utile, à condition que le patient soit connu pour tolérer les anti-inflammatoires non stéroïdiens (AINS)[5][34].
Symptômes gastro-intestinaux:
Ostéoporose et fractures
  • Calcium et vitamin D
  • association de pamidronate et interféron alfa à faible dose: utile pour patient souffrant de fractures liées à l'ostéoporose[5][36].
Symptômes réfractaires (ne répondent pas aux traitements anti-médiateurs et à l'Omalizumab)
Anaphylaxie récurrente
  • Des doses maximales d'antihistaminiques H1 et H2 et d'anti-leucotriènes[5].
  • Pour les patients ayant une allergie au venin, l'immunothérapie au venin est utile pour réduire les nouveaux épisodes d'anaphylaxie[5].
La prise en charge en fonction du sous-type de mastocytose systémique
Sous-type de mastocytose systémique Classe de médicament ou thérapie recommandée
Mastocytose systémique indolente (MSI) ou mastocytose systémique couvante (MSC)
  • Thérapie cytoréductive: pour les patients qui qui souffrent d'anaphylaxie récurrente qui reste incontrôlée avec des traitements anti-médiateurs, bien que ce ne soit que approprié lorsque toutes les autres options ont été épuisées[5][37].
SM agressif
  • La cladribine, la midostaurine, l'interféron alpha ou les inhibiteurs de TKI (imatinib) en fonction du statut de la mutation avec une greffe de moelle osseuse: le traitement de la mastocytose systémique avancée est indiqué pour atténuer le dysfonctionnement des organes et améliorer la qualité de vie.
  • Pour les patients éligibles à la greffe de cellules hématopoïétiques (HCT), le but est de contrôler les symptômes et de prévenir la progression jusqu'à ce qu'un donneur puisse être trouvé[5].
SM-AHN
Leucémie à mastocytes
  • Aucun traitement standard: il a un mauvais pronostic dans l'ensemble[5].

Suivi

Les patients nouvellement diagnostiqués atteints de mastocytose systémique sont fréquemment suivis par une équipe multidisciplinaire (hématologue, dermatologue, immunologue, gastro-entérologue)[5].

Complications

La mastocytose systémique est associée à de nombreux troubles, tels que[32][5]:

Évolution

Le sous-type de la maladie est l'un des prédicteurs pronostiques les plus puissants de la mastocytose systémique[5]. En général, les enfants ont une évolution plus favorable[38][18][39][40]. Les enfants atteints de mastocytose cutanée connaissent souvent une régression totale ou majeure de la maladie à la fin de l'adolescence[39][40]. La résolution de la maladie cutanée chez l'adulte peut être corrélée à la réduction des symptômes cutanés mais peut ne pas être un indicateur d'une régression de la maladie. Chez les adultes présentant une réduction significative des lésions cutanées, la moëlle osseuse continue généralement de présenter une atteinte mastocytaire et un diagnostic de maladie systémique selon les critères de l'OMS est souvent maintenu ou confirmé[41][42].

Certaines caractéristiques cliniques sont associés à un risque accru de décès dû à la progression de la maladie, indépendamment de la catégorie de mastocytose systémique présente[43][37][32]:

  • faible numération plaquettaire (moins de 150 × 10 / l)
  • faible taux d'albumine sérique (moins de 35 g / L)
  • faible taux d'hémoglobine (moins de 100 g / L ou dépendance transfusionnelle des globules rouges)
  • lactate déshydrogénase (LDH) élevée
  • âge plus avancé au début des symptômes systémiques (plus de 60 ans)
  • phosphatase alcaline élevée
  • hépatosplénomégalie
  • ascite
  • explosion excessive de la moelle osseuse
  • perte de poids
  • mutation ASXL1

Prévention

Premièrement, tous les patients atteints de mastocytose doivent porter en permanence des autoinjecteurs d'épinéphrine et doivent recevoir une formation concernant l'administration d'épinéphrine en cas d'urgence.

Les patients sont aussi conseillés d'éviter certains déclencheurs qui sont généralement spécifiques au patient:

  • les changements de température (chaud, froid) et les températures extrêmes
  • certains aliments
  • certains médicaments (AINS, vancomycin, quionolones)
  • les allergènes environnementaux
  • les déclencheurs généraux comme le stress, le manque de sommeil et des émotions intenses
  • les déclencheurs physiques (exercice physique, frottement, pression).

Les cliniciens doivent administrer des prémédications avant toute intervention chirurgicale, intervention mineure, acte dentaire, administration de colorant radiocontraste et vaccination pour éviter l'anaphylaxie. Les prémédications comprennent:

  • les récepteurs antihistaminiques H1 et H2
  • les bloqueur des leucotriènes
  • les stéroïdes (prednisone).

Les piqûres d'insectes (hyménoptères) pourraient également précipiter une anaphylaxie chez les patients qui ont développé une sensibilité médiée par les IgE. Les patients subissent un test d'allergie au venin et, s'ils sont positifs, doivent être traités par immunothérapie au venin pour réduire l'anaphylaxie consécutive aux piqûres d'insectes.

Références

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