Masse médiastinale (approche clinique)

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Masse médiastinale
Approche clinique

Anévrisme de l'aorte thoracique
Caractéristiques
Symptômes discriminants Faiblesse musculaire, Hyperthyroïdie, Myasthénie grave, Symptômes B, Diplopie (symptôme), Intolérance à la chaleur, Anxiété (symptôme), Douleur abdominale chronique (approche clinique), Syndrome de la veine cave supérieure, Toux (symptôme), ... [+]
Signes cliniques discriminants
Splénomégalie, Faiblesse musculaire, Hépatomégalie, Examen de l'abdomen, Myosis, Gynécomastie, Masse cervicale, Diminution du murmure vésiculaire, Ptose, Anhidrose, ... [+]
Examens paracliniques
Calcémie, Formule sanguine complète, Urée, Créatinine, TSH, Spirométrie, PTH, Radiographie pulmonaire, Bronchoscopie, Scintigraphie thyroïdienne, ... [+]
Drapeaux rouges
Âge, Cancer, Tabagisme, Douleur thoracique (symptôme), Syndrome de Horner, Choc circulatoire, Pléthore faciale, Température corporelle élevée (signe clinique), Tension artérielle asymétrique (signe clinique), Pouls asymétriques (signe clinique), ... [+]
Informations
Terme anglais Mediastinal mass
Spécialités Hématologie, pneumologie, cardiologie, infectiologie, chirurgie thoracique, chirurgie générale, endocrinologie, rhumatologie


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Objectif du CMC
Masse médiastinale (54-1)

Une masse médiastinale est une zone anormale de tissu localisée dans le médiastin, soit l'espace anatomique entre les poumons. Le médiastin est délimité par le sternum en antérieur, les vertèbres thoraciques en postérieur, les structures osseuses de l'entrée thoracique en supérieur (soit le manubrium, les premières vertèbres thoraciques et les premières côtes), le diaphragme en inférieur et par les plèvre péricardique et médiastinale en latéral. Il est divisé en compartiments antérieur, moyen et postérieur[1].

Épidémiologie

La prévalence des masses médiastinales est d'environ 0,77 % et l'incidence est à la hausse. Le tiers des masses médiastinales sont malignes, le lymphome étant le plus souvent en cause. Chez les adultes (et surtout après 40 ans), les masses thymiques malignes, les masses thyroïdiennes et les lymphomes sont plus fréquents. Chez les enfants, les étiologies principales sont les tumeurs germinales, les kystes congénitaux et les tumeurs neurogènes[1][2][3].

Étiologies

Le diagnostic différentiel des masses médiastinales est organisé en fonction du compartiment atteint. En antérieur, les étiologies les plus courantes sont souvent surnommées « Terrible Ts », ce qui inclut le thymome, le tératome, le goitre thyroïdien et le (terrible) lymphome. Les masses du médiastin moyen sont le plus souvent des adénopathies ou des kystes congénitaux, tandis que la majorité des masses postérieures sont des tumeurs d'origine neurogène.

Diagnostic différentiel des masses médiastinales[2][3][4][5]
Compartiments Étiologies
Antérieur (50%)
Moyen
Postérieur

Physiopathologie

Le médiastin se divise en compartiments antérieur (pré-vasculaire), moyen (viscéral) et postérieur (paravertébral). La connaissance des structures de chaque compartiment est essentielle, puisque les masses peuvent se développer à partir de n'importe quelle cellule normalement présente dans le médiastin. Une exception est celle des tumeurs des cellules germinales qui se développent plutôt à partir de cellules germinales primitives ayant subi une erreur de migration lors du développement embryonnaire[3][7].

Fichier:Anatomie du médiastin.png
Anatomie du médiastin
Compartiments médiastinaux[3][8]
Compartiments Antérieur Moyen Postérieur
Limites anatomiques
  • du sternum à la face antérieure du péricarde
  • de la face antérieure du péricarde jusqu'à sa face postérieure
  • de la face postérieure du péricarde jusqu'à la paroi thoracique postérieure
Contenu
  • le thymus
  • les noeuds lymphatiques
  • les tissus conjonctifs
  • le coeur et le péricarde
  • les gros vaisseaux
    • l'aorte ascendante
    • les veines caves supérieures et inférieures
    • les artères et veines pulmonaires
  • la trachée et oesophage
  • les noeuds lymphatiques
  • les nerfs
    • phrénique
    • la portion supérieure du nerf vague
  • l'aorte descendante
  • les nerfs
    • du tronc sympathique
    • la portion inférieure du nerf vague
  • les noeuds lymphatiques
  • la colonne vertébrale

Les manifestations cliniques découlent de l'envahissement des structures locales par la masse ou de la libération excessive d'hormones, d'anticorps ou de cytokines dans la circulation, ce qui engendre des symptômes B et des syndromes paranéoplasiques[3].

Évaluation clinique

Facteurs de risque

Les facteurs de risque à rechercher sont[9] :

Questionnaire

Les masses médiastinales sont symptomatiques dans 60 % des cas. Chez les autres patients, les masses découvertes fortuitement lors d'une imagerie effectuée dans un autre contexte[11]. Les principales manifestations à rechercher au questionnaire sont[3][4][10][12]:

Examen clinique

À l'examen physique, les principaux éléments à évaluer sont[4][9][10][12]:

Examens paracliniques

Investigations initiales

Le premier examen paraclinique à mettre en évidence une masse médiastinale est typiquement la radiographie pulmonaire. Une tomodensitométrie thoracique avec contraste doit ensuite être effectuée pour localiser et caractériser davantage la masse[4][7][15].

Les autres bilans qui peuvent aussi être effectués d'emblée sont[4][7][15]:

Certaines références suggèrent également d'effectuer d'emblée les tests de fonction respiratoires (TFR)[4][7][15].

Imageries et bilans complémentaires

Dans certaines situations cliniques, des investigations additionnelles peuvent être faites.

Examens complémentaires pour l'évaluation des masses médiastinales[3][4][15][16]
Investigations Rôle dans l'évaluation
Anticorps MuSK et LRP4
  • il s'agit d'anticorps moins fréquents que les anti-AChR pouvant être retrouvés dans la myasthénie grave[17].
Gammaglobulines

(IgA, IgM, IgG)

  • une hypogammaglobulinémie est présente chez environ 5 % des patients atteints de thymome.
Cortisol sérique
  • le cortisol sérique doit être dosé en cas de carcinome thyroïdien, car celui-ci peut causer un syndrome de Cushing.
TSH
  • la TSH est dosée si un goître thyroïdien est suspectée.
IRM thoracique +/- cardiaque
  • l'IRM caractérise mieux les masses que la TDM avec contraste, mais n'est pas utilisée de manière routinière dans l'évaluation.
  • elle est utile pour évaluer les lésions kystiques, distinguer l'hyperplasie thymique des masses thymiques malignes, déterminer le degré d'invasion des masses médiastinales larges et délimiter avec précision les structures vasculaires.
  • l'IRM thoracique ou spinal permet d'évaluer le degré d'invasion du foramen neural et du canal spinal par une masse médiastinale postérieure.
  • l'IRM sans contraste est également l'alternative de choix lorsque le CT avec contraste est contre-indiqué.
TEP scan au FDG
  • un TEP scan avec le 18-fluorodeoxyglucose (FDG) peut être utile lorsqu'un lymphome est suspecté pour identifier le meilleur site à biopsier en quantifiant l'activité métabolique des ganglions.
  • le TEP scan est aussi utilisé pour le staging des néoplasies.
  • le risque de faux positif est élevé considérant que certaines lésions bénignes captent aussi le FDG (ex.: tératome mature, sarcoïdose, kystes et hyperplasie thymiques)[2].
Scintigraphie thyroïdienne
  • ce test permet de confirmer la présence d'un goître médiastinal ou de tissu thyroïdien ectopique en utilisant un radio-traceur (technétium 99m ou iode 123).
Sestamibi
  • le sestamibi au technétium 99m est le test de choix pour identifier les adénomes parathyroïdiens ectopiques.
Échographie testiculaire
  • l'échographie testiculaire est indiquée chez les jeunes hommes avec une tumeur du compartiment antérieur ou ayant une masse testiculaire à l'examen physique, car les tumeurs germinales malignes du testicule peuvent faire des métastases médiastinales[3].
  • parfois demandés pour l'investigation des masses médiastinales[15][18].

Biopsie

Indications

Dans les cas où un diagnostic est posé avec confiance grâce aux bilans et imageries et que le traitement est chirurgical, la biopsie n'est pas requise et la masse est réséquée d'emblée. Lorsque le diagnostic demeure incertain malgré les investigations mentionnées précédemment, si un lymphome est suspecté ou que la masse est difficilement réséquable, une biopsie doit être effectuée. Toutefois, les biopsies sont généralement à éviter si un thymome est suspecté dû au risque minime, mais réel de dissémination.

Dans les cas où une masse médiastinale réséquable ne peut être distinguée entre un lymphome et un thymome, l'excision chirurgicale est souvent préférable, puisque les risques liés à la dissémination d'un thymome lors d'une biopsie dépassent ceux liés à la résection d'un lymphome[2][4].

Approche clinique des masses médiastinales[1][2][4][9]
Conduites possibles Situations cliniques
Observation sans biopsie
  • des kystes péricardiques
  • une hyperplasie thymique d'aspect radiologique typique, sans caractéristique inquiétante et sans myasthénie significative
Biopsie indiquée
  • la présence de symptômes B (évoque un lymphome)
  • une masse inopérable
  • une résection qui s'annonce complexe (ex.: atteinte extensive, structure difficile à reconstruire)
Résection d'emblée
  • une suspicion d'une masse thymique maligne (dû aux risques potentiels de dissémination lors de la biopsie)
  • des masses solides, bien délimitées et facilement réséquables dans le compartiment antérieur (ex.: tératomes, goitres thyroïdiens)
  • des adénomes parathyroïdiens
  • des kystes bronchogéniques et entériques

Modalités disponibles

De multiples modalités existent pour le prélèvement de biopsie. L'enjeu principal est de prélever suffisamment de tissu pour permettre un diagnostic précis et le choix d'une thérapie adaptée aux besoins du patient (ex: en effectuant une cytométrie de flux pour les lymphomes), et ce, en employant la technique la moins invasive possible. Lors de la biopsie, un examen cytologique rapide sur place (ROSE) est fait par le pathologiste durant la procédure, ce qui assure un prélèvement adéquat et évite la répétition d'examens invasifs[4][16].

Modalités disponibles pour le prélèvements de biopsies médiastinales[1][2][4][16]
Modalités Description
Biopsie transthoracique[19][20]
  • les biopsies percutanées sont effectuées en radiologie d'intervention guidées par TDM (parfois par échographie) et sont utilisées principalement pour les masses des compartiments antérieurs et postérieur.
  • elles peuvent être faites au trochard ou à l'aiguille fine ou les deux.
  • elle permet de poser un diagnostic dans 75 % des cas, mais cette modalité est à éviter si un lymphome est suspecté en raison du rendement diagnostic plus faible.
Écho-endoscopie bronchique avec aspiration transbronchique à l'aiguille (EBUS-TBNA)[4][21][22]
  • l'échographie endobronchique (EBUS) consiste à visualiser le médiastin en effectuant une échographie de ce dernier lors d'une bronchoscopie.
  • l'EBUS est particulièrement utile pour effectuer une biopsie transbronchique à l'aiguille fine (EBUS-TBNA) des masses adjacentes aux voies aériennes qui sont autrement difficiles d'accès dû à la proximité des gros vaisseaux (ex.: ganglions hilaires, paratrachéaux et subcarinaux).
Biopsie par écho-endoscopie (EUS)[23]
  • l'EUS consiste à effectuer une échographie du médiastin à l'aide d'un écho-endoscope introduit dans le tractus digestif haut.
  • elle permet d'effectuer des biopsies à l'aiguille fine (EUS-FNA) ou au trochard (EUS-CNB) à proximité de l'oesophage, notamment des ganglions subcarinaux postérieurs.
Médiastinoscopie cervicale
  • la procédure consiste à insérer un médiastinoscope dans le médiastin grâce à une incision centrale immédiatement au-dessus de l'encoche sternale.
  • elle permet de biopsier les masses médiastinales moyennes, incluant celles à proximité des voies respiratoires.
Médiastinotomie antérieure
  • la médiastinotomie est procédure chirurgicale plus invasive permettant d'accéder facilement aux lésions substernales.
  • comme la médiastinoscopie cervicale, elle permet l'excision de l'adénopathie en entier pour optimiser l'examen histologique.
Chirurgie thoracoscopique vidéo-assistée (VATS)
  • cette procédure est celle assurant la meilleure visualisation et l'accessibilité à toutes les structures médiastinales. Les lésions de n'importe quel compartiment médiastinal peuvent être biopsiées, y compris celles à proximité des gros vaisseaux ou du coeur.
  • cependant, les risques et la douleur post-opératoire sont aussi plus grands, ce pourquoi la VATS est utilisée en 2e intention après qu'une autre méthode ait échouée ou lorsque l'objectif est la résection de la masse.

Drapeaux rouges

Toutes les masses médiastinales nécessitent des investigations dû au risque élevé de néoplasie. Toutefois, certains drapeaux rouges augmentent la probabilité d'étiologie grave:

Approche clinique

Évaluation initiale

La majorité des masses médiastinales sont découvertes fortuitement (60 %), le plus souvent lors d'une radiographie pulmonaire. La première étape de l'approche clinique consiste à obtenir une TDM thoracique afin de déterminer le compartiment médiastinal impliqué et caractériser la masse. Un bilan sanguin (FSC, PTH, calcémie, bêta-hCG, AFP, LDH, anti-AChR) de base peut aussi s'avérer utile. À ce stade, le profil du patient (âge, antécédents, manifestations cliniques), le compartiment impliqué, l'aspect radiologique de la masse et la présence ou non des marqueurs tumoraux permettent souvent de poser un diagnostic présomptif[4][9].

Les facteurs les plus importants pour déterminer la probabilité de malignité d'une masse sont l'âge, la localisation de la masse et la symptomatologie du patient. De façon générale, la probabilité d'une masse maligne est proportionnelle à l'âge et est plus élevée après 40 ans. Jusqu'à 59 % des masses antérieures sont malignes, comparativement à 29 % et 16 % pour les compartiments moyen et postérieur respectivement. Finalement, les patients symptomatiques ont environ 50 % de chances d'avoir une masse maligne contre seulement 20 % des patients asymptomatiques[1].

Investigations complémentaires

Si le diagnostic est incertain, la décision de procéder à des imageries supplémentaires est prise au cas par cas[1][4]:

  • l'IRM est utilisée pour diagnostiquer les lésions kystiques et vasculaires
  • le PET scan est utilisé pour décrire et stadifier les néoplasies médiastinales et parfois identifier le meilleur site à biopsier (ex.: lymphomes)
  • le sestamibi est l'examen de choix pour identifier l'adénome parathyroïdien
  • la scintigraphie thyroïdienne est utilisée lorsqu'un goître substernal ou la présence de tissu thyroïdien ectopique est soupçonnée
  • l'échographie testiculaire doit être faite chez les jeunes hommes pour éliminer une atteinte médiastinale métastatique d'une tumeur testiculaire primaire (tumeurs germinales malignes).

Diagnostic définitif et prise en charge

L'indication d'observer, de procéder à une biopsie ou de réséquer directement une masse médiastinale dépend de plusieurs facteurs. Le choix de l'approche et du type de biopsie est également complexe et de multiples approches existent (voir la section examens paracliniques). Le traitement de la majorité des masses médiastinales est chirurgical, la principale exception étant celle du lymphome.[1][16][9]


Approche clinique des masses médiastinales


Traitement

La prise en charge des masses médiastinales nécessite le plus souvent une équipe interdisciplinaire dont les membres sont déterminés en fonction du diagnostic définitif et de la symptomatologie du patient (ex.: pneumologues, oncologues, endocrinologues, oto-rhino-laryngologistes, chirurgiens thoraciques, infirmière pivot, physiothérapeute, nutritionniste, orthophoniste, pharmacien, etc.). Les principales options de traitements sont les suivantes[1][8][16] :

Traitement des étiologies

Traitement des étiologies[1][2][9]
Étiologie Description
Lymphomes
  • Le traitement est médical (chimiothérapie et/ou radiothérapie) et est déterminé en fonction du type de lymphome.
Masses thymiques malignes (thymome, carcinome thymique)
  • La chirurgie est indiquée et est habituellement combinée à la chimiothérapie (adjuvante ou néoadjuvante) et/ou à la radiothérapie.
Hyperplasie thymique
  • L'observation est une alternative raisonnable en l'absence de symptôme. Dans le cas contraire, la chirurgie est indiquée.
Goitre thyroïdien
  • La chirurgie seule est indiquée pour les goîtres thyroïdiens symptomatiques.
Tumeurs germinales La prise en charge se fait comme suit :
  • Le tératome mature est excisé lorsqu'il devient symptomatique.
  • Les séminomes sont surtout traités par la radiothérapie et la chimiothérapie. La chirurgie est parfois effectuée selon le stade de la maladie ou si elle persiste malgré le traitement médical.
  • Les tumeurs germinales non séminomes sont traitées avec la chimiothérapie (cisplatine, bléomycine, étoposide). Au besoin, la chirurgie est considérée dans un 2e temps.
Cancer du poumon Cancers pulmonaires non à petites cellules[25]:
  • Pour les stades I, II et IIIa, la chirurgie est le traitement de choix tant que la réserve pulmonaire est suffisante.
  • En présence de métastases (stade IV), la chirurgie est également contre-indiquée sauf exceptions (ex.: tumeur primaire réséquable avec métastase cérébrale unique).
  • La radiothérapie et la chimiothérapie (adjuvante ou néoadjuvante) et l'immunothérapie sont aussi utilisée chez certains patients.

Cancers pulmonaires à petites cellules[25]:

  • La majorité de ces cancers sont métastatiques dès la présentation initiale et la proportion restante est très agressive. La chirurgie n'est que rarement indiquée et le traitement repose surtout sur la chimiothérapie.
Anévrisme de l'aorte thoracique La prise en charge se fait comme suit[26]:
  • Tous les patients doivent faire l'objet d'un suivi avec des imageries sériées aux 6 à 12 mois, le contrôle de leur tension artérielle et la prise d'une statine.
  • Les anévrismes symptomatiques ou rupturés doivent être réparés chirurgicalement.
  • Les anévrismes asymptomatiques volumineux (plus de 5,5 cm de diamètre) ou progressifs (gain ≥ 5 mm par année) doivent généralement être réparés.
Sarcoïdose La prise en charge se fait comme suit[27]:
  • La majorité des patients atteints de la sarcoïdose entrent en rémission spontanément et ne nécessitent pas de traitement, en particulier ceux qui sont asymptomatiques, sans signe de progression de la maladie et avec des résultats acceptables aux TFR.
  • Lorsque la fonction d'un organe est atteint ou si le patient est symptomatique, un traitement doit être envisagé (ex.: dyspnée avec CVF ≤ 70 %).
  • Le choix des traitements est orienté en fonction de la symptomatologie du patient (ex.: AINS pour l'érythème noeux et les arthralgies, corticostéroïdes inhalés pour la toux et le wheezing, etc.), mais la base du traitement repose sur les corticostéroïdes per os à faible dose suivi d'un sevrage progressif sur plusieurs mois.
  • D'autres alternatives existent pour diminuer la prise de corticostéroïdes, notamment le méthotrexate, l'azathioprine, le léflunomide, le mycophenolate et l'hydroxychloroquine.
Hernie hiatale La prise en charge se fait comme suit[28]:
  • Environ 95 % des hernies hiatales sont de type I et ne nécessitent généralement pas de traitement autre que celui du RGO si présent.
  • Pour les hernies para-oesophagiennes (types II à IV), la chirurgie peut être envisagée même en l'absence de symptômes et est généralement indiquée si elles sont symptomatiques.
Kystes congénitaux (entériques,

bronchogéniques, péricardiques)

La prise en charge se fait comme suit[16][4]:
  • La résection chirurgicale est indiquée lorsque les kystes sont symptomatiques.
  • Les kystes péricardiques asymptomatiques peuvent être observés.
  • Le traitement des kystes entériques et bronchogéniques asymptomatiques est controversé, mais la résection est généralement effectuée pour confirmer le diagnostic et éviter leur progression.
Tumeurs neurogènes
  • La résection chirurgicale est indiquée.

Complications

Les complications possibles en lien avec les masses médiastinales sont :

Particularités

Gériatrie

Au delà de 40 ans, la probabilité qu'une masse soit malignes augmente[1]. Les anévrismes sont également plus fréquents dans cette population.

Pédiatrie

Chez les enfants, les étiologies principales sont les tumeurs germinales, les kystes congénitaux et les tumeurs neurogènes[2].

Notes

  1. Inclut les choriocarcinomes, les tumeurs du sac vitellin et les carcinomes embryonnaires
  2. Le plus souvent paravertébral ou péri-oesophagien.
  3. Environ 30 à 50% des patients ayant un thymome ont également une myasthénie grave. À l'inverse, 10% à 15% des patients ayant la myasthénie ont un thymome.
  4. Syndrome paranéoplasique retrouvé chez 5 à 15 % des patients avec thymome.
  5. Des symptômes qui apparaissent rapidement évoquent une tumeur agressive comme un lymphome ou une tumeur des cellules germinales, tandis qu'une évolution indolente est observée avec les thymomes et les tératomes.
  6. Les anévrismes de l'aorte sont rarement symptomatiques à moins d'être massifs, rapidement progressifs ou de se compliquer (ex.: dissection). Le symptôme le plus commun est la douleur thoracique ou abdominale.
  7. Les symptômes sont typiquement fluctuants d'un jour à l'autre et maximaux en fin de journée.
  8. Enzyme impliquée dans le métabolisme cellulaire.
  9. Jusqu'à 59 % des masses antérieures sont malignes, comparativement à 29 % et 16 % pour les compartiments moyen et postérieur respectivement.
  10. Jusqu'à 80 % des masses asymptomatiques sont bénignes, tandis qu'environ 50 % des masses symptomatiques sont malignes.

Références

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