Masse médiastinale (approche clinique)
Masse médiastinale (54-1)
Une masse médiastinale est une zone anormale de tissu localisée dans le médiastin, soit l'espace anatomique entre les poumons. Le médiastin est délimité par le sternum en antérieur, les vertèbres thoraciques en postérieur, les structures osseuses de l'entrée thoracique en supérieur (soit le manubrium, les premières vertèbres thoraciques et les premières côtes), le diaphragme en inférieur et par les plèvre péricardique et médiastinale en latéral. Il est divisé en compartiments antérieur, moyen et postérieur[1].
Épidémiologie
La prévalence des masses médiastinales est d'environ 0,77 % et l'incidence est à la hausse. Le tiers des masses médiastinales sont malignes, le lymphome étant le plus souvent en cause. Chez les adultes (et surtout après 40 ans), les masses thymiques malignes, les masses thyroïdiennes et les lymphomes sont plus fréquents. Chez les enfants, les étiologies principales sont les tumeurs germinales, les kystes congénitaux et les tumeurs neurogènes[1][2][3].
Étiologies
Le diagnostic différentiel des masses médiastinales est organisé en fonction du compartiment atteint. En antérieur, les étiologies les plus courantes sont souvent surnommées « Terrible Ts », ce qui inclut le thymome, le tératome, le goitre thyroïdien et le (terrible) lymphome. Les masses du médiastin moyen sont le plus souvent des adénopathies ou des kystes congénitaux, tandis que la majorité des masses postérieures sont des tumeurs d'origine neurogène.
Compartiments | Étiologies |
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Antérieur (50%) |
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Moyen |
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Postérieur |
Physiopathologie
Le médiastin se divise en compartiments antérieur (pré-vasculaire), moyen (viscéral) et postérieur (paravertébral). La connaissance des structures de chaque compartiment est essentielle, puisque les masses peuvent se développer à partir de n'importe quelle cellule normalement présente dans le médiastin. Une exception est celle des tumeurs des cellules germinales qui se développent plutôt à partir de cellules germinales primitives ayant subi une erreur de migration lors du développement embryonnaire[3][7].
Compartiments | Antérieur | Moyen | Postérieur |
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Limites anatomiques |
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Contenu |
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Les manifestations cliniques découlent de l'envahissement des structures locales par la masse ou de la libération excessive d'hormones, d'anticorps ou de cytokines dans la circulation, ce qui engendre des symptômes B et des syndromes paranéoplasiques[3].
Évaluation clinique
Facteurs de risque
Les facteurs de risque à rechercher sont[9] :
- l'âge[2]
- le tabagisme : néoplasies, anévrisme de l'aorte
- les facteurs de risque d'anévrismes[10]
- la dyslipidémie
- l'hypertension artérielle
- les maladies du tissu conjonctif (ex.: Ehlers-Danlos)
- certains syndromes génétiques, notamment les syndromes Marfan et de Turner
- les maladies inflammatoires (ex.: maladie de Behçet, artérite à cellules géantes, maladie de Kawasaki, etc.)
- la présence d'autres anévrismes
- une valve aortique bicuspide
- les facteurs de risque infectieux (infections spinales)
- les antécédents oncologiques
- les cancer du poumon et de la sphère ORL: métastases
- les cancers du testicule: tumeurs germinales
- la néoplasie endocrinienne multiple de type 1 (MEN 1): tumeurs thymiques endocrines
- la radiothérapie de la tête et du cou: hyperplasie et kyste du thymus
- la chimiothérapie: hyperplasie et kyste du thymus
- les antécédents médicaux
- les hernies hiatales découvertes lors des imageries ou des oesophago-gastro-duodénoscopies (OGD) antérieures
- les collagénoses: hyperplasie thymique
- l'hypercalcémie et l'hyperparathyroïdie primaire: adénome parathyroïdien ectopique
- les traumatismes, lésions ou perforations de l'oesophage et de la trachée: abcès médiastinal:
- les corticostéroïdes systémiques: infections spinales et hyperplasie thymique
- la myasthénie grave: thymome[note 3][3]
- l'aplasie pure des globules rouges ou l'anémie aplasique: thymome, lymphome[note 4]
- l'hypogammablogulinémie: thymome.
Questionnaire
Les masses médiastinales sont symptomatiques dans 60 % des cas. Chez les autres patients, les masses découvertes fortuitement lors d'une imagerie effectuée dans un autre contexte[11]. Les principales manifestations à rechercher au questionnaire sont[3][4][10][12]:
- les symptômes non spécifiques liés à l'effet de masse local et leur évolution dans le temps[note 5]: masse volumineuse avec compression des structures médiastinales normales, infections ou néoplasies[12][13]
- la toux
- la dyspnée
- les hémoptysies
- la dysphonie
- la dysphagie
- la pléthore faciale et l'oedème des membres supérieurs (syndrome de la veine cave supérieure)
- la douleur rétrosternale sévère et transfixiante : dissection d'anévrisme de l'aorte thoracique[note 6]
- la dyspepsie et le RGO: hernie hiatale, néoplasie de l'oesophage
- les symptômes B : lymphomes, myasthénie grave, tuberculose, sarcoïdose, etc.
- les manifestations de la myasthénie grave : associée aux thymomes[note 7]
- la diplopie
- la dysarthrie
- la faiblesse musculaire
- les manifestations de l'hyperthyroïdie : goitre thyroïdien
- l'intolérance à la chaleur et la diaphorèse
- les palpitations
- l'anxiété
- les tremblements
- les diarrhées ou l'augmentation de la fréquence des selles
- la douleur abdominale : hypercalcémie secondaire à l'adénome parathyroïdien, lymphomes.
Examen clinique
À l'examen physique, les principaux éléments à évaluer sont[4][9][10][12]:
- l'apparence générale:
- la gynécomastie : tumeurs germinales non séminomateuses
- les signes vitaux:
- la fièvre : lymphome, tuberculose, sarcoïdose
- la tension artérielle élevée: anévrisme de l'aorte
- la pléthore faciale et cervicale (syndrome de la veine cave supérieure): le plus souvent causée par les cancers du poumon, les lymphomes, les thymomes et les tumeurs germinales[14]
- l'examen de la thyroïde:
- masse cervicale antérieure: goitre
- l'examen des aires ganglionnaires : lymphome, tuberculose, sarcoïdose, néoplasies
- l'examen cardiaque et pulmonaire
- un diminution des bruits cardiaques (épanchement péricardique): néoplasies, lymphomes
- une diminution du murmure vésiculaire (épanchement pleural): syndrome de la veine cave supérieure, néoplasies, lymphomes
- l'examen abdominal
- l'hépatomégalie et la splénomégalie : lymphome
- l'examen neurologique
- une faiblesse ou une fatigabilité musculaire : myasthénie grave
- les éléments du syndrome de Horner: cancer du poumon (tumeur de Pancoast)
- l'examen de l'appareil génital masculin
- la présence d'une masse testiculaire chez les hommes de moins de 40 ans (associée aux tumeurs germinales).
Examens paracliniques
Investigations initiales
Le premier examen paraclinique à mettre en évidence une masse médiastinale est typiquement la radiographie pulmonaire. Une tomodensitométrie thoracique avec contraste doit ensuite être effectuée pour localiser et caractériser davantage la masse[4][7][15].
Les autres bilans qui peuvent aussi être effectués d'emblée sont[4][7][15]:
- la formule sanguine complète (FSC)
- l'anémie: aplasie pure des globules rouges associée aux thymomes
- la leucocytose: infections spinales, abcès médiastinal, kystes congénitaux infectés
- la créatinine et l'urée: évaluation de la fonction rénale en prévision des imageries avec contraste
- le sodium (Na) et le potassium (K)
- la PTH et la calcémie: élévation en cas d'adénome parathyroïdien ectopique
- les marqueurs tumoraux
- le bêta-hCG: élévation dans 10 % des tumeurs germinales séminomateuses et 30 à 50 % des tumeurs non-séminomateuses
- l'alpha-foetoprotéine (AFP): élévation dans 60 à 80 % des tumeurs germinales non-séminomateuses
- la lactate déshydrogénase (LDH)[note 8]: une élévation peut être observée avec les néoplasies en général.
- les anticorps dirigés contre les récepteurs de l'acétylcholine ou anti-AChR: élévation dans la myasthénie grave associée aux lymphomes.
Certaines références suggèrent également d'effectuer d'emblée les tests de fonction respiratoires (TFR)[4][7][15].
Imageries et bilans complémentaires
Dans certaines situations cliniques, des investigations additionnelles peuvent être faites.
Investigations | Rôle dans l'évaluation |
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Anticorps MuSK et LRP4 |
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Gammaglobulines
(IgA, IgM, IgG) |
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Cortisol sérique |
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TSH |
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IRM thoracique +/- cardiaque |
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TEP scan au FDG |
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Scintigraphie thyroïdienne |
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Sestamibi |
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Échographie testiculaire |
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Biopsie
Indications
Dans les cas où un diagnostic est posé avec confiance grâce aux bilans et imageries et que le traitement est chirurgical, la biopsie n'est pas requise et la masse est réséquée d'emblée. Lorsque le diagnostic demeure incertain malgré les investigations mentionnées précédemment, si un lymphome est suspecté ou que la masse est difficilement réséquable, une biopsie doit être effectuée. Toutefois, les biopsies sont généralement à éviter si un thymome est suspecté dû au risque minime, mais réel de dissémination.
Dans les cas où une masse médiastinale réséquable ne peut être distinguée entre un lymphome et un thymome, l'excision chirurgicale est souvent préférable, puisque les risques liés à la dissémination d'un thymome lors d'une biopsie dépassent ceux liés à la résection d'un lymphome[2][4].
Conduites possibles | Situations cliniques |
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Observation sans biopsie |
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Biopsie indiquée |
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Résection d'emblée |
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Modalités disponibles
De multiples modalités existent pour le prélèvement de biopsie. L'enjeu principal est de prélever suffisamment de tissu pour permettre un diagnostic précis et le choix d'une thérapie adaptée aux besoins du patient (ex: en effectuant une cytométrie de flux pour les lymphomes), et ce, en employant la technique la moins invasive possible. Lors de la biopsie, un examen cytologique rapide sur place (ROSE) est fait par le pathologiste durant la procédure, ce qui assure un prélèvement adéquat et évite la répétition d'examens invasifs[4][16].
Modalités | Description |
---|---|
Biopsie transthoracique[19][20] |
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Écho-endoscopie bronchique avec aspiration transbronchique à l'aiguille (EBUS-TBNA)[4][21][22] |
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Biopsie par écho-endoscopie (EUS)[23] |
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Médiastinoscopie cervicale |
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Médiastinotomie antérieure |
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Chirurgie thoracoscopique vidéo-assistée (VATS) |
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Drapeaux rouges
Toutes les masses médiastinales nécessitent des investigations dû au risque élevé de néoplasie. Toutefois, certains drapeaux rouges augmentent la probabilité d'étiologie grave:
- les signes de dissection aortique[24]
- l'instabilité hémodynamique
- la douleur rétrosternale soudaine, sévère et déchirante
- l'asymétrie des tensions artérielles aux bras et des pouls
- la fièvre: processus infectieux, en particulier la médiastinite
- la pléthore faciale et cervicale: syndrome de la veine supérieure
- le syndrome de Horner: tumeur de Pancoast
- les facteurs augmentant le risque de malignité[1][2]
- l'âge de plus de 40 ans: en particulier pour les thymomes et les lymphomes
- la localisation dans le compartiment médiastinal antérieur[note 9]
- la présence de symptômes[note 10]
- les antécédents de cancer
- le tabagisme actuel ou passé.
Approche clinique
Évaluation initiale
La majorité des masses médiastinales sont découvertes fortuitement (60 %), le plus souvent lors d'une radiographie pulmonaire. La première étape de l'approche clinique consiste à obtenir une TDM thoracique afin de déterminer le compartiment médiastinal impliqué et caractériser la masse. Un bilan sanguin (FSC, PTH, calcémie, bêta-hCG, AFP, LDH, anti-AChR) de base peut aussi s'avérer utile. À ce stade, le profil du patient (âge, antécédents, manifestations cliniques), le compartiment impliqué, l'aspect radiologique de la masse et la présence ou non des marqueurs tumoraux permettent souvent de poser un diagnostic présomptif[4][9].
Les facteurs les plus importants pour déterminer la probabilité de malignité d'une masse sont l'âge, la localisation de la masse et la symptomatologie du patient. De façon générale, la probabilité d'une masse maligne est proportionnelle à l'âge et est plus élevée après 40 ans. Jusqu'à 59 % des masses antérieures sont malignes, comparativement à 29 % et 16 % pour les compartiments moyen et postérieur respectivement. Finalement, les patients symptomatiques ont environ 50 % de chances d'avoir une masse maligne contre seulement 20 % des patients asymptomatiques[1].
Investigations complémentaires
Si le diagnostic est incertain, la décision de procéder à des imageries supplémentaires est prise au cas par cas[1][4]:
- l'IRM est utilisée pour diagnostiquer les lésions kystiques et vasculaires
- le PET scan est utilisé pour décrire et stadifier les néoplasies médiastinales et parfois identifier le meilleur site à biopsier (ex.: lymphomes)
- le sestamibi est l'examen de choix pour identifier l'adénome parathyroïdien
- la scintigraphie thyroïdienne est utilisée lorsqu'un goître substernal ou la présence de tissu thyroïdien ectopique est soupçonnée
- l'échographie testiculaire doit être faite chez les jeunes hommes pour éliminer une atteinte médiastinale métastatique d'une tumeur testiculaire primaire (tumeurs germinales malignes).
Diagnostic définitif et prise en charge
L'indication d'observer, de procéder à une biopsie ou de réséquer directement une masse médiastinale dépend de plusieurs facteurs. Le choix de l'approche et du type de biopsie est également complexe et de multiples approches existent (voir la section examens paracliniques). Le traitement de la majorité des masses médiastinales est chirurgical, la principale exception étant celle du lymphome.[1][16][9]
Traitement
La prise en charge des masses médiastinales nécessite le plus souvent une équipe interdisciplinaire dont les membres sont déterminés en fonction du diagnostic définitif et de la symptomatologie du patient (ex.: pneumologues, oncologues, endocrinologues, oto-rhino-laryngologistes, chirurgiens thoraciques, infirmière pivot, physiothérapeute, nutritionniste, orthophoniste, pharmacien, etc.). Les principales options de traitements sont les suivantes[1][8][16] :
- la surveillance
- la chirurgie (recommandée pour la majorité des masses médiastinales)
- la chimiothérapie
- la radiothérapie
- une combinaison des traitements mentionnés précédemment.
Traitement des étiologies
Étiologie | Description |
---|---|
Lymphomes |
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Masses thymiques malignes (thymome, carcinome thymique) |
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Hyperplasie thymique |
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Goitre thyroïdien |
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Tumeurs germinales | La prise en charge se fait comme suit :
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Cancer du poumon | Cancers pulmonaires non à petites cellules[25]:
Cancers pulmonaires à petites cellules[25]:
|
Anévrisme de l'aorte thoracique | La prise en charge se fait comme suit[26]:
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Sarcoïdose | La prise en charge se fait comme suit[27]:
|
Hernie hiatale | La prise en charge se fait comme suit[28]:
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Kystes congénitaux (entériques, | La prise en charge se fait comme suit[16][4]:
|
Tumeurs neurogènes |
|
Complications
Les complications possibles en lien avec les masses médiastinales sont :
- l'obstruction des voies respiratoires (symptômes variables allant de complètement asymptomatique jusqu'à la nécessité d'une trachéotomie)
- la syndrome de la veine cave supérieure
- le syndrome de Horner
- l'invasion des structures locales ou l'apparition de métastases à distance (cancers thymiques, pulmonaires, lymphomes)
- les complications liées à la nature invasive des traitements éventuels (chirurgie, chimiothérapie, radiothérapie)[16].
Particularités
Gériatrie
Au delà de 40 ans, la probabilité qu'une masse soit malignes augmente[1]. Les anévrismes sont également plus fréquents dans cette population.
Pédiatrie
Chez les enfants, les étiologies principales sont les tumeurs germinales, les kystes congénitaux et les tumeurs neurogènes[2].
Notes
- ↑ Inclut les choriocarcinomes, les tumeurs du sac vitellin et les carcinomes embryonnaires
- ↑ Le plus souvent paravertébral ou péri-oesophagien.
- ↑ Environ 30 à 50% des patients ayant un thymome ont également une myasthénie grave. À l'inverse, 10% à 15% des patients ayant la myasthénie ont un thymome.
- ↑ Syndrome paranéoplasique retrouvé chez 5 à 15 % des patients avec thymome.
- ↑ Des symptômes qui apparaissent rapidement évoquent une tumeur agressive comme un lymphome ou une tumeur des cellules germinales, tandis qu'une évolution indolente est observée avec les thymomes et les tératomes.
- ↑ Les anévrismes de l'aorte sont rarement symptomatiques à moins d'être massifs, rapidement progressifs ou de se compliquer (ex.: dissection). Le symptôme le plus commun est la douleur thoracique ou abdominale.
- ↑ Les symptômes sont typiquement fluctuants d'un jour à l'autre et maximaux en fin de journée.
- ↑ Enzyme impliquée dans le métabolisme cellulaire.
- ↑ Jusqu'à 59 % des masses antérieures sont malignes, comparativement à 29 % et 16 % pour les compartiments moyen et postérieur respectivement.
- ↑ Jusqu'à 80 % des masses asymptomatiques sont bénignes, tandis qu'environ 50 % des masses symptomatiques sont malignes.
Références
- Cette page a été modifiée ou créée le 2021/03/27 à partir de Anterior Mediastinal Mass (StatPearls / Anterior Mediastinal Mass (2020/08/14)), écrite par les contributeurs de StatPearls et partagée sous la licence CC-BY 4.0 international (jusqu'au 2022-12-08). Le contenu original est disponible à https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31536215 (livre).
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