Malrotation intestinale

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Malrotation intestinale
Maladie
Caractéristiques
Signes Hypovolémie, Choc septique, Rigidité abdominale, Défense abdominale volontaire, Hypoperfusion, Érythème abdominal, Distension abdominale , Défense abdominale , Hématochézie
Symptômes
Ballonnements, Vomissements bilieux, Arrêt de passage des gaz et des selles, Vomissements non bilieux, Douleurs abdominales chroniques, Douleurs abdominales intermittentes, Satiété précoce, Distension abdominale , Douleur abdominale aiguë (approche clinique), Diarrhée , ... [+]
Diagnostic différentiel
Grossesse, Acidocétose diabétique, Adhérences, Appendicite, Hernie incarcérée, Ulcère peptique, Tentative de suicide, Masse intracrânienne, Intolérance alimentaire, Atrésie congénitale, ... [+]
Informations
Terme anglais Malrotation de l'intestin moyen

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La malrotation de l'intestin moyen est une anomalie de rotation de l'intestin durant le développement embryonnaire. La malrotation peut se présenter de manière aiguë, intermittente ou asymptotique.

Épidémiologie

L'incidence de la malrotation intestinale moyenne est estimée à environ 1 naissance vivante sur 6000. La majorité des anomalies restent asymptomatiques, donc la véritable incidence reste donc inconnue. Le type le plus courant d'anomalies de rotation est la non-rotation, avec un taux de 2 pour 1000 études de contraste du tractus gastro-intestinal supérieur[1][2].

La malrotation intestinale est considérée comme une maladie infantile. Elle se présente généralement tôt dans la vie de l'enfant : 30% des cas surviennent au cours du premier mois de vie, 60% avant l'âge d'un an et plus de 75% pour cent avant l'âge de 5 ans[3]. La présentation chez l'adulte ne représente que 0,2 à 0,5% de tous les cas, dont seulement 15 % se présente avec un volvulus de l'intestin moyen[4][2].

Étiologies

Une rotation anormale du tube gastro-intestinal lors du développement congénital peut être causée par des mutations génétiques dans le gène BCL6. Cela affecte la voie critique de signalisation pour la rotation intestinale régulière entraînant une localisation anormale du caecum et la formation de bandes fibreuses du caecum au rétropéritoine passant au-dessus du duodénum, créant un point potentiel d'obstruction[2].

Le mésentère court de l'intestin moyen déplacé forme un pédicule autour duquel l'intestin moyen peut tourner, provoquant un volvulus et une ischémie intestinale médiane subséquente[5][2]. La présentation la plus grave de l'anomalie de rotation gastro-intestinale est une malrotation avec volvulus intestinal et il s'agit d'une urgence chirurgicale[2].

Physiopathologie

Au cours du développement embryonnaire, l'intestin grêle tourne généralement dans le sens inverse des aiguilles d'une montre autour de l'axe de l'artère mésentérique supérieure (AMS) entre la quatrième et huitième semaine de gestation. Pendant cette période de développement embryonnaire, l'intestin fait saillie à travers la tige vitelline (qui deviendra le futur ombilic). Au cours de ce processus, le tube digestif s'allonge et subit une rotation de 90 degrés dans le sens inverse des aiguilles d'une montre, suivie d'une rétraction de l'intestin dans la cavité abdominale où une autre rotation de 180 degrés dans le sens inverse des aiguilles d'une montre se produit[6][2]. Une non rotation, une rotation incomplète, une rotation inverse et une fixation anormale du mésentère sont différents types de malrotation de l'intestin moyen[7][2].

Les caractéristiques anatomiques qui mènent à une occlusion intestinale et à un volvulus résultent de la base mésentérique étroite qui permet la mobilité de l'intestin grêle. L'intestin grêle se tord autour de l'artère mésentérique supérieure et conduit à une compromission vasculaire de l'intestin grêle[2].

Présentation clinique

Facteurs de risque

La section facultative Facteurs de risque ne contient pour le moment aucune information.
Si la section est n'est pas jugée nécessaire, elle peut être supprimée.

Description: Cette section contient les facteurs de risque de la maladie. Ces facteurs de risque peuvent être des maladies, des anomalies génétiques, des caractéristiques individuelles (l'âge, le sexe, l'origine ethnique, un certain type d'alimentation), etc.
Formats:Liste à puces, Tableau
Balises sémantiques: Facteur de risque
Commentaires:
 
  • Il est obligatoire d'utiliser des propriétés sémantiques de type Facteur de risque pour les énumérer.
  • Attention de ne pas confondre les étiologies avec les facteurs de risque. Les étiologies sont ce qui cause la maladie, alors que les facteurs de risque prédisposent.
  • Le format attendu est la liste à puce simple, qui doit toujours être précédée d'une phrase introductive et d'un deux-point.
  • Si disponible, il est pertinent d'ajouter les données épidémiologiques à l'intérieur du modèle Facteur de risque (prévalence, RR, rapport de cote, risque attribuable, etc.).
  • Privilégiez la liste à puce aux tableaux. Les deux formes sont acceptées.
Exemple:
 
Les facteurs de risque de l'infarctus du myocarde sont :
  • l'obésité [Facteur de risque]
  • l'hypertension artérielle [Facteur de risque]
  • le tabagisme [Facteur de risque]
  • le diabète [Facteur de risque].

La malrotation intestinale moyenne est associée à des anomalies congénitales comme [8]:

Les nourrissons de sexe masculin sont deux fois plus touchés que les femmes par la malrotation intestinale[2][9].

Questionnaire

Les symptômes dépendent de l'âge et de l'acuité de la présentation [2][10] :

Examen clinique

Tout comme les symptômes, les signes cliniques retrouvés dépendent de l'âge du patient et de la gravité de la présentation :

Il est important de noter que chez les enfants plus âgés et les adultes, la présentation d'une malrotation est plus variable et peut être associée à des symptômes de douleurs abdominales intermittentes / chroniques. De plus, des vomissements peuvent être présents, mais peuvent ne pas être bilieux [10][2].

Examens paracliniques

La section obligatoire Examens paracliniques ne contient pour le moment aucune information.
Toute contribution serait appréciée.

Description: Cette section concerne les tests à demander lorsque la maladie est suspectée et les résultats attendus en présence de la maladie.
Formats:Liste à puces, Tableau
Balises sémantiques: Examen paraclinique, Signe paraclinique
Commentaires:
 
  • Chaque examen paraclinique doit être spécifiée à l'aide du modèle Examen paraclinique et ses résultats attendus à l'aide du modèle Signe paraclinique.
  • La liste à puce est le format à utiliser, toujours précédée d'une courte phrase introductive avec un deux-points. Parfois, présenter les examens paracliniques/signes paracliniques sous la forme d'un tableau peut-être optimal, mais cela est à réserver aux cas où la complexité de l'information l'exige.
  • Il est important d'être précis. Par exemple, « radiographie du genou » est préférable à « radiographie », « TDM abdominal avec contraste » > « TDM abdominal », etc.
  • Il est possible de mettre des examens paracliniques qui sont indiqués pour une maladie, mais qui sont normaux. Par exemple, la radiographie thoracique dans l'infarctus du myocarde, qui sert essentiellement à dépister d'autres maladies (dissection aortique, oedème pulmonaire aigu).
  • Un signe paraclinique peut être normal. Par exemple, un trou anionique normal (signe paraclinique) peut être utile dans le contexte d'une acidose métabolique.
  • Il est utile de séparer les laboratoires et les imageries en deux sous-sections distinctes.
  • Si disponible, il est pertinent d'ajouter les données épidémiologiques à l'intérieur des modèles Examen paraclinique et Signe paraclinique (sensibilité, spécificité, VPP, VPN, etc.).
Exemple:
 
Les examens suivants sont utiles dans la démarche d'investigation du VIPome :
  • les électrolytes fécaux [examen paraclinique] : le trou osmolaire fécal est habituellement inférieur à 50 mOsm/kg [signe paraclinique]
  • le taux de VIP sérique [examen paraclinique] : habituellement supérieur à 500 pg/mL [signe paraclinique]
  • le taux de catécholamines sériques [examen paraclinique]
  • le taux de polypeptides pancréatiques sériques : les polypeptides pancréatiques sériques sont habituellement augmentés [signe paraclinique]
  • les électrolytes sériques [examen paraclinique] : l'hypokaliémie [signe paraclinique], l'hyperchlorémie [signe paraclinique] et l'hypercalcémie [signe paraclinique] sont typiques
  • la glycémie [examen paraclinique]: l'hyperglycémie [signe paraclinique] est fréquente
  • le gaz artériel [examen paraclinique]/ gaz veineux [examen paraclinique] : le gaz artériel ou veineux peuvent détecter une acidose métabolique [signe paraclinique] à trou anionique normal [signe paraclinique]
  • l'ECG [examen paraclinique], si hypokaliémie ou hypercalcémie.

L'imagerie d'un patient pédiatrique ou de personnes suspectées de malrotation avec volvulus dépend de sa stabilité. Un patient hémodynamiquement stable doit subir une évaluation radiologique pour confirmer le diagnostic[1][2][11] :

  • Radiographie abdominale : le signe de la double bulle et d'une pneumatose intestinale sont indicateur d'une obstruction intestinale. Le premier signe peut être produit par un estomac rempli d'air et un duodénum proximal avec peu ou pas de gaz dans le reste du tractus. Cependant, il peut y avoir une distension du tube digestif sans signes radiologiques. La radiographie a une utilisation limitée pour diagnostiquer une obstruction intestinale avec une sensibilité de 69% et une spécificité de 57%. Elle peut mettre en évidence un pneumopéritoine dans le cadre d'une perforation intestinale.
  • Série gastro-intestinale supérieure : le ligament de Trietz sur le côté droit de l'abdomen au lieu du côté gauche, un duodénum en tire-bouchon, une obstruction duodénale avec une apparence en forme de bec si un volvulus est présent sont tous des signes de malrotation intestinale. Dans un tractus gastro-intestinal normal, le contraste montre une boucle duodénale C traversant la ligne médiane, la jonction duodéno-jéjunale sur le côté gauche de l'ombre de la colonne vertébrale au niveau du pylore. La sensibilité, la spécificité et l'exactitude de la présente étude est de 93%, 77% et 86%, respectivement. L'ajout d'un suivi de l'intestin grêle est utile si la série limitée du GI supérieur est équivoque, s'il y a un signe d'occlusion intestinale distale ou de symptômes abdominaux vagues persistants. Il s'agit de la modalité standard pour le diagnostic d'une malrotation intestinale.

Voici d'autres bilans utiles pour déterminer la gravité de la présentation[2]:

  • Formule sanguine complète : un nombre élevé ou réduit de globules blancs peut refléter une inflammation systémique ou une septicémie. La thrombopénie peut signifier une entérocolite nécrosante ou une thrombocytose dans le processus d'inflammation systémique. Une diminution de l'hémoglobine et de l'hématocrite peut représenter une perte de sang par desquamation de la muqueuse intestinale. Une hémoglobine élevée peut être due à une déplétion hydrique intravasculaire.
  • Gaz sanguins et lactate : une acidose métabolique à haute teneur en lactate peut être le résultat d'une ischémie intestinale. L'acidose métabolique peut être causée par la présence de vomissement prédominants entrainant une perte d'acide gastrique.
  • Ions : les pertes de sodium, de chlorure et de bicarbonate peuvent résulter de l'aspiration des sécrétions gastro-intestinales. L'hyperkaliémie peut survenir à la suite d'une acidose métabolique, d'une hémolyse et d'une lyse cellulaire.

Approche clinique

Le diagnostic de malrotation intestinale est suspecté chez un nourrisson qui présente un vomissement bilieux, une occlusion duodénale ou intestinale aiguë avec ou sans sensibilité abdominale. Chez les enfants plus âgés et les adultes, l'apparition de la douleur abdominale peut être plus variable. L'approche diagnostique se concentre sur la présentation clinique. En cas de suspicion de perforation intestinale avec péritonite, une réanimation rapide avec une exploration chirurgicale est nécessaire[2].

Si un patient est hémodynamiquement stable, le diagnostic est généralement confirmé par une évaluation radiologique. En cas de suspicion de malrotation avec volvulus ou de malrotation avec occlusion intestinale, une sonde nasogastrique ou orogastrique est placée sur une aspiration intermittente faible. La correction des déficits hydriques et électrolytiques est initiée et des antibiotiques à large spectre sont administrés avant la chirurgie. L'intervention aiguë dans le cadre d'un volvulus est une intervention chirurgicale urgente[2].

Diagnostic différentiel

La présentation de la malrotation intestinale imite de nombreuses autres maladies du petit et du gros intestin. Les diagnostics différentiels suivants doivent être pris en compte lors de l'évaluation des patients pour une malrotation de l'intestin moyen[2][12] :

Diagnostic différentiel de l'occlusion intestinale
Période néonatale Période petite enfance Période enfance Période adolescence
Reflux physiologique

Reflux gastro-oesophagien

Sténose pylorique

Entérocolite nécrosante

Malrotation intestinale avec volvulus

de l'intestin moyen

Gastroentérite

Maladie de Hirchsprung

Atrésie congénitale

Désordres métaboliques

Intolérance alimentaire

Crise surrénalienne

Maladie hépatobiliaire

Reflux physiologique

Reflux gastro-oesophagien

Gastroentérite

Intussusception

Malrotation intestinale

Maladie de Hirchsprung

Sténose pylorique

Syndrome de Munchausen par proxi

Trouble de rumination

Intolérance alimentaire

Crise surrénalienne

Infection urinaire

Intoxication alimentaire

Pression intracrânienne élevée

Maladie hépatobiliaire

Pancréatite

Gastroentérite

Ulcère peptique

Vomissement cyclique

Psychogénique

Pression intracrânienne élevée

Crise surrénalienne

Infection urinaire

Intoxication alimentaire

Acidocétose diabétique

Oesophagite à éosinophiles

Pharyngite à streptocoques

Intussusception

Malrotation intestinale

Hernie incarcérée

Post-toux (asthma, infection, corps étranger)

Maladie hépatobiliaire

Pancréatite

Gastroparésie

Dyspepsie fonctionnelle

Gastroentérite

Ulcère peptique

Appendicite

Psychogénique

Masse intracrânienne

Vomissement cyclique

Boulimie

Grossesse

Abus de substance

Tentative de suicide

Oesophagite à éosinophiles

Crise surrénalienne

Acidocétose diabétique

Pharyngite à Streptocoques

Malrotation intestinale

Intussusception

Hernie incarcérée

Post-toux (asthma, infection, corps étranger)

Maladie hépatobiliaire

Pancréatite

Gastroparésie

Trouble de rumination

dyspepsie fonctionnelle

Diagnostic différentiel de l'obstruction intestinale
Période néonatale Reflux physiologique, reflux gastro-oesophagien, sténose pylorique, entérocolite nécrosante, malrotation intestinale avec volvulus

de l'intestin moyen, gastroentérite, maladie de Hirchsprung, atrésie congénitale, désordres métaboliques, intolérance alimentaire, crise surrénalienne, maladie hépatobiliaire

Période petite enfance reflux physiologique, reflux gastro-oesophagien, gastroentérite, intussusception, malrotation intestinale, maladie de Hirchsprung, sténose pylorique, syndrome de Munchausen par proxi, trouble de rumination, intolérance alimentaire, crise surrénalienne, infection urinaire, intoxication alimentaire, pression intracrânienne élevée, maladie hépatobiliaire, pancréatite
Période enfance Gastroentérite, ulcère peptique, vomissement cyclique, psychogénique, pression intracrânienne élevée, crise surrénalienne, infection urinaire, intoxication alimentaire, acidocétose diabétique, oesophagite à éosinophiles, pharyngite à streptocoques, intussusception, malrotation intestinale, hernie incarcérée, post-toux (asthma, infection, corps étranger), maladie hépatobiliaire, pancréatite, gastroparésie, dyspepsie fonctionnelle
Période adolescence Gastroentérite, ulcère peptique, appendicite, psychogénique, masse intracrânienne, vomissement cyclique, boulimie, grossesse, abus de substance, tentative de suicide, oesophagite à éosinophiles, crise surrénalienne, acidocétose diabétique, pharyngite à streptocoques, malrotation intestinale, intussusception, hernie incarcérée, post-toux (asthme, infection, corps étranger), maladie hépatobiliaire, pancréatite, gastroparésie, trouble de rumination, dyspepsie fonctionnelle

Traitement

Il existe une procédure principale pour le traitement de la malrotation intestinale. La chirurgie ne corrige pas la malrotation mais élargit plutôt le pédicule mésentérique pour éviter un futur volvulus[2]:

  • La procédure Ladd est réalisée en réduisant le volvulus (si présent) en faisant tourner l'intestin dans le sens inverse des aiguilles d'une montre, en divisant les bandes mésentériques (Ladd), en plaçant l'intestin grêle à droite de l'abdomen et le côlon à gauche et en effectuant une appendicectomie.

Les rapports publiés pour la procédure Ladd laparoscopique ont démontré qu'il s'agit d'une procédure fiable, mais avec un besoin possible de conversion en une approche chirurgicale ouverte [13][14]. Les critiques de l'approche laparoscopique mentionnent qu'elle est associée à un faible élargissement du mésentère et à la formation minimale d'adhérence ce qui peut donc ne pas offrir un bénéfice à long terme[15][16][17] [2].

La laparoscopie est également très utile dans le cadre non aigu, en particulier dans les situations où une procédure Ladd élective est en cours ou chez les enfants plus âgés et les adultes. Bien qu'il n'y ait eu aucune étude prospective comparant le traitement par laparotomie au traitement par laparoscopie, aucune des deux techniques n'a été démontrée comme étant supérieure pour diminuer les récidives de volvulus[1][18][2].

L'appendicectomie est réalisée pour deux raisons principales: la localisation de l'appendice dans le quadrant supérieur gauche peut rendre le diagnostic d'appendicite atypique plus difficile à diagnostiquer. De plus, l'artère appendiculaire peut être endommagée lors de la dissection des bandes Ladd[19][20][2].

Si un volvulus de l'intestin moyen est présent, le petit et le gros intestin sont délivrés à l'extérieur de l'abdomen pour détourner le volvulus. Ensuite, le chirurgien doit décider de la viabilité de l'intestin. Si la viabilité de l'intestin est remise en question, il est laissé en place et réévalué par une laparotomie dans un deuxième temps après 12 à 24 heures pour prendre une décision précise concernant l'étendue de la résection requise. Si une laparotomie de second regard est prévue après une détorsion intestinale, la procédure Ladd ne doit pas être achevée tant que l'état du patient n'est pas stabilisé, que le patient est réanimé de manière adéquate et que la viabilité intestinale est confirmée[21][2].

Complications

Voici une liste des complications générales de la malrotation intestinale après un traitement chirurgical :

Il existe d'autres complications supplémentaires dans le cas d'une résection intestinale comme[22][23][2]:

  • syndrome de l'intestin court
  • carences en vitamines.

Le syndrome de l'intestin court est traité avec des agents anti-diarrhéiques, une thérapie nutritionnelle, qui comprend de petits régimes riches en protéines, une hydratation supplémentaire, des vitamines et un remplacement de minéraux en plus d'une éventuelle nutrition parentérale si la longueur de l'intestin est trop courte ou est en cours de rééducation. La reconstruction de l'intestin autologue et la transplantation de l'intestin grêle sont considérées comme une option de dernier recours. [24][2]

Évolution

Les patients atteints de malrotation de l'intestin moyen ont généralement un bon pronostic s'il n'y a pas de volvulus de l'intestin moyen, de nécrose, s'il n'est pas petit pour l'âge gestationnel, d'accouchement prématuré ou d'autres anomalies[25]. La mortalité après une chirurgie pour malrotation est comprise entre 3% et 9%. Des facteurs de risque additionnels tels que le volvulus, la prématurité, les anomalies associées peuvent augmenter le taux de mortalité[26]. Alors que l'élargissement de la base du mésentère pendant la chirurgie pour malrotation réduit le risque de volvulus récidivant, le risque est tout de même estimé entre 2% et 8%[27][2].

Prévention

Le patient et les membres de la famille doivent être informés du risque de volvulus récidivant qui peut nécessiter une intervention chirurgicale supplémentaire et qu'il s'agit d'un diagnostic potentiellement mortel. De plus, la famille doit être informée que l'intervention chirurgicale ne corrige pas la malrotation, mais qu'elle travaille plutôt à réduire le risque de volvulus intestinal.[2]

Le dépistage de la malrotation intestinale est pertinente chez les nourrissons ou les enfants atteints du syndrome d'hétérotaxie en situation asymptomatique. Le dépistage doit avoir lieu en cas de douleur abdominale, d'intolérance alimentaire et de vomissements[2].

Il est possible de découvrir fortuitement une malrotation intestinale. cependant, le risque de volvulus diminue avec l'âge. Plusieurs chirurgiens sont en faveur d'une laparoscopie et d'une procédure Ladd prophylactique, car il est difficile d'évaluer la largeur de la base mésentérique avec l'imagerie. Si le patient est adulte et est asymptomatique, il est conseillé de ne rien faire alors qu'en présence de symptômes la procédure Ladd doit être réalisée.

Concepts clés

  • La malrotation avec volvulus est traitée chirurgicalement avec une intervention chirurgicale urgente et une procédure Ladd.
  • La procédure Ladd comprend une réduction du volvulus, la lyse des bandes Ladd, la mise en place de l'intestin grêle dans l'abdomen droit et le côlon dans l'abdomen gauche et une appendicectomie.
  • La modalité d'imagerie diagnostique dépend de la stabilité hémodynamique du patient. Si l'enfant est stable, un radiologue peut effectuer une série gastro-intestinal supérieur.
  • La présentation des malformations intestinales chez les enfants plus âgés et les adultes est plus variable et peut ne pas se présenter avec des vomissements bilieux classiques, mais plutôt se présenter sous forme de douleurs abdominales chroniques accompagnées de vomissements intermittents.
  • Au moment de l'intervention chirurgicale, l'intestin nécrotique est réséqué, tandis que l'intestin qui peut être viable est évalué lors d'une procédure de second regard dans les 24 heures suivant.
  • La malrotation asymptomatique découverte lors de l'imagerie est corrigée par une chirurgie élective, souvent en utilisant l'approche laparoscopique[2].

Références

__NOVEDELETE__
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  2. 2,00 2,01 2,02 2,03 2,04 2,05 2,06 2,07 2,08 2,09 2,10 2,11 2,12 2,13 2,14 2,15 2,16 2,17 2,18 2,19 2,20 2,21 2,22 2,23 2,24 2,25 et 2,26 Mohammed Alani et Rebecca M. Rentea, StatPearls, StatPearls Publishing, (PMID 32809723, lire en ligne)
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