Kyste de la fente branchiale

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Kyste de la fente branchiale
Maladie

Kyste branchial droit chez un jeune adulte
Caractéristiques
Signes Stridor, Ouverture au niveau du CAE, Masse parotidienne, Masse cervicale, Écoulement, Tirage , Ouverture cutanée cervicale, Érythème cutané
Symptômes
Dyspnée , Dysphagie , Douleur , Masse cervicale latérale non sensible et fluctuante, Asymptomatique
Diagnostic différentiel
Lymphome, Leucémie, Hémangiome, Kyste dermoïde, Malformations vasculaires, Tératome, Tissu thyroïdien ectopique, Tissu salivaire ectopique, Hygroma kystique, Kyste épidermoïde, ... [+]
Informations
Terme anglais branchial cleft cyst
Autres noms kyste branchial, sinus branchial, fistule branchiale, anomalie de la fente branchiale
Wikidata ID Q2246002
Spécialité ORL

Les kystes de fente branchiale sont des anomalies congénitales provenant d'erreurs embryonnaires du développement d'une des quatre fentes pharyngées. Le type le plus courant de ces anomalies provient de la deuxième fente et apparait comme une masse fluctuante non sensible le long du bord antérieur du muscle sternocléidomastoïdien. Comme il s'agit d'une anomalie congénitale, elle est présente à la naissance, mais peut ne pas être évidente ou symptomatique avant quelques années, voire avant l'âge adulte.[1]

Épidémiologie

Les kystes de la fente branchiale sont la 2e cause la plus fréquente de masses cervicales congénitales, tout juste après les kystes thyréoglosses. Ils comptent pour 30% de ces masses. Les anomalies du système branchial consistent en l'étiologie la plus fréquemment retrouvée en contexte de masse cervicales congénitales latérales. [2]

La véritable incidence des anomalies des fentes branchiales aux États-Unis est inconnue malgré leur survenue relativement fréquente, notamment en raison de la variété des anomalies et de leurs présentations. La prévalence n'est pas affectée par les différences ethniques ou de genre. Selon certaines sources, jusqu'à 10% de ces masses sont bilatérales. On les retrouve généralement au cours de la première décennie de vie, avec un âge moyen au diagnostic de 5 ans. Cependant, si aucune communication à la peau n'est présente, l'identification peut être retardée à l'âge adulte. L'âge moyen de présentation est alors de 40 ans. [3][4]

Étiologies

Les anomalies du système branchial se forment en raison de l'involution incomplète des structures de la fente branchiale atteinte. Dans la majorité des cas, aucune étiologie n'est identifiée. Cependant, plusieurs facteurs de risque existent. Certaines données suggèrent que les kystes branchiaux seraient dûs à une mauvaise prolifération des cellules de la crête neurale par ischémie relative découlant d'un défaut de l'artère stapédienne lors de l'embryogénèse. Cela entraîne des arches branchiales plus petites qu'à l'habitude, et les anomalies en découlant. [5]

Physiopathologie

Les anomalies de la fente branchiale sont définies par l'ouverture interne des sinus branchiaux résultant d'une oblitération incomplète lors de l'embryogenèse. On les retrouve le plus souvent sous la forme de kystes, mais aussi sous forme de voies sinusales, de fistules ou de restes cartilagineux. Le kyste n'a pas d'ouverture à la peau ni au tube digestif, tandis que le sinus a une seule ouverture vers la peau ou le tube digestif. La fistule quant à elle correspond à une communication entre la peau et le tube digestif. Cliniquement, on rencontre ces anomalies sur la portion antéro-latérale du cou ou le haut de la poitrine.[4][6]

Embryogénèse

Vers la quatrième semaine de gestation, les cellules de la crête neurale migrent dans la future région de la tête et du cou où les 6 paires d'arcs branchiaux (pharyngés) commencent à se développer. C'est l'étape de la neurulation. Le mésoderme est couvert extérieurement par l'ectoderme et intérieurement doublé par l'endoderme. Normalement, il y a 5 arcades branchiales (la 5e sur 6 subit une involution rapidement). Ces arcades sont séparées par des dépressions appelées fentes sur la surface ectodermique et appelées poches sur la surface endodermique. Il y a ainsi quatre fentes pharyngées. Le deuxième arc se développe caudalement puis recouvre la troisième et la quatrième arcade. Ces fentes enfouies deviennent des cavités tapissées d'ectoderme dont le développement se termine généralement à 7 semaines de gestation. Si les fentes ne se développent pas ou ne se développent pas complètement, les vestiges embryologiques formeront des kystes, des sinus ou des fistules à des endroits prévisibles en fonction de la fente branchiale d'origine. [4][5]

Illustration embryologique du système branchial avant la 7e semaine de gestation
Structures dérivées du système branchial [5][7][8]
Fente branchiale

(ectoderme)

Arc branchial

(mésoderme)

Poche branchiale

(endoderme)

1er Canal auditif externe (CAE) Partie squameuse des os mandibulaire, maxillaire et temporal

Os zigomatique

Marteau

Enclume

Muscles masticateurs

NC V (V3)

Artère maxillaire

Trompe d'Eustache

Cavité tympanique

Cellules mastoïdiennes

2e Sinus cervical Étrier

Apophyse styloïde de l'os temporal

Os ioïde (corps et petite corne)

Ligament stylohyoïde

Muscles faciaux

NC VII

Artère stapédienne (si persiste après la période embryologique)

Amygdale palatine
3e Sinus cervical Os hyoïde (corps inférieur et grande corne)

Muscles constricteurs pharyngés supérieur et moyen

Muscle stylopharyngé

NC IX

Carotide interne et commune

Parathyroïdes inférieures

Thymus

Fosse piriforme

4e Sinus cervical Cartilage thyroïdien

Muscle constricteur pharyngés inférieur

Muscle élévateur du voile du palais

Muscles laryngés intrinsèques

Muscle cricothyroïde

NC X

Arche aortique

Artère sous-clavière droite

Parathyroïdes supérieures

Sinus pyriforme

Apex du thymus

5e Dégénération sans laisser de vestiges
6e Cartilages laryngés (cricoïde, arythénoïde)

Artères pulmonaires

Ductus arteriosus

Cellules para folliculaires de type C
Schématisation du système branchial lors de l'embryogénèse

Anomalies spécifiques selon les fentes branchiales

Première fente branchiale

  • Les anomalies de la première fente branchiale constituent environ 5 à 25% de toutes les anomalies de fente branchiale et sont sous-classifiées en 2 sous-groupes selon le Work classification system qui utilise les trouvailles histopathologiques.
    • Les anomalies de type 1 ne contiennent que de l'ectoderme. À l'histopathologie, on retrouve donc des tissus épithéliaux squameux. Ils sont typiquement retrouvés latéralement au nerf facial et passent au travers ou superficiellement à la glande parotidienne. Ils forment un trajet mimant une duplication du canal auditif externe (CAE), sans communication avec celui-ci. Il n'y a donc jamais de fistules associées aux anomalies de type 1. L'ouverture cutanée, si présente, est localisée au dessus de l'angle de la mandibule. Elle est généralement antérieure, inférieure ou rarement postérieure à l'auricule. [6]
    • Les anomalies de type 2 contiennent de l'ectoderme et du mésoderme. C'est le type d'anomalies de la première fente branchiale le plus courant. On retrouve donc à la fois de l'épithélium squameux et des tissus cartilagineux. Ils sont quant à eux retrouvés au pourtour du nerf facial, en latéral ou en médial. Ils sont plus souvent superficiels (57%) ou profonds (30%), mais parfois entre (13%) les branches du nerf facial. Un orifice à la peau peut être objectivé au niveau de l'angle de la mandibule ou en-dessous, mais toujours au-dessus de l'hyoïde. Il peut aussi y avoir communication au CAE ipsilatéral et parfois même à la membrane tympanique. [6][9]

Deuxième fente branchiale

  • Il s'agit du kyste de fente branchiale le plus courant, représentant environ 40 à 95% des anomalies branchiales. Le punctum externe, s'il est présent, est localisé antérieurement et médialement au sternocléidomastoïde (SCM) sur la peau du cou. Les kystes bilatéraux de la deuxième fente branchiale peuvent être associés au syndrome branchio-oto-rénal.
  • Le trajet d'une fistule de la 2e fente branchiale est le suivant : à partir de l'ouverture externe décrite ci-dessus, la fistule se déplace profondément vers le platysma puis passe entre les carotides internes et externes, superficiellement aux nerfs glossopharyngien et hypoglosse, avant de se connecter à la fosse amygdalienne. Des kystes ou des sinus de la deuxième fente branchiale peuvent exister n'importe où le long de ce parcours. [10][11]

Troisième fente branchiale

  • Les kystes de la troisième fente branchiale représentent 2 à 8% de toutes les anomalies de la fente branchiale. Lorsqu'elle est présente, l'ouverture cutanée externe est vue sur le tiers moyen à inférieur du SCM antérieur.
  • Le trajet d'une fistule de la 3e fente branchiale est le suivant : à partir de l'ouverture cutanée décrite ci-dessus, le tractus se dirige profondément vers le platysma et cours postérieurement à l'artère carotide interne. Il passe entre les nerfs glossopharyngien et hypoglosse, et peut être intimement associé au nerf laryngé supérieur (classiquement supérieur au nerf). Il se connecte ensuite au sinus pyriforme dans le larynx.[12]

Quatrième fente branchiale

  • Les kystes de la quatrième fente sont extrêmement rares et représentant environ 1% de toutes les anomalies de la fente branchiale. Ils sont signalés plus fréquemment sur la gauche. En présence d'un sinus, l'ouverture à la peau se trouve près du bord inférieur médial du SCM, souvent au niveau de la fosse supraclaviculaire ou de l'encoche suprasternale.
  • Le cours exact des anomalies de la 4e arche branchiale n'est pas aussi bien caractérisé en raison de sa rareté. Cependant, il passe classiquement en profondeur par rapport à la carotide commune et peut faire une boucle autour de l'arc aortique (anomalie du côté gauche) ou de la sous-clavière (anomalie du côté droit). Le trajet est superficiel au nerf laryngé récurrent et au nerf hypoglosse. Dans le cas d'une fistule, l'ouverture interne est au niveau du sinus pyriforme, dans le larynx.[12]
Fistule pré-hélicienne chez un homme porteur d'une anomalie de la première fente branchiale.

Présentation clinique

Facteurs de risque

Les facteurs de risques, bien que non clairement décrits dans la littérature, semblent comprendre les éléments suivants : [5]

Questionnaire

Les kystes de la fente branchiale sont généralement présents sous la forme de 'masses cervicales latérales non sensibles et fluctuantes', le plus souvent ils sont 'asymptomatiques'. Ils peuvent devenir inflammés, sensibles et parfois purulents au cours d'une infection des voies respiratoires supérieures (IVRS). Le patient peut alors présenter une masse augmentée de taille, ou encore un drainage purulent vers la peau ou le pharynx s'il s'agit plutôt d'une fistule ou d'un sinus. Il est aussi fréquent de retrouver un orifice fistuleux à la surface de la peau.[7][13]

Les symptômes les plus préoccupants sont la dysphagie, la dyspnée et le stridor dus à la compression des voies respiratoires supérieures.[14] Les lésions kystiques sont plus fréquentes que les fistules, mais elles se présentent généralement plus tard, au cours de la deuxième décennie de la vie. En cas d'IVRS, le changement de taille est noté jusque dans 25% des cas.[4]

Les anomalies des fentes branchiales sont le plus souvent asymptomatique. Néanmoins, les symptômes suivants peuvent survenir et peuvent indiquer des complications nécessitant une intervention rapide : [4]

On doit aussi rechercher une histoire d'augmentation de la taille de la masse ou encore la présence d'écoulement en contexte d'IVRS.

Examen clinique

L'examen physique sera différent en fonction de l'emplacement du kyste de la fente branchiale.[4] Les éléments suivants sont ceux que l'on doit activement rechercher au cours de l'examen clinique : [6]

Après la trouvaille d'une anomalie, il est important de compléter l'examen ORL et cervical à la recherche d'une anomalie controlatérale. Une présentation bilatérale augmente le risque d'être atteint d'un syndrome génétique. [6]

Examens paracliniques

Aucun test de laboratoire spécifique n'est nécessaire pour l'évaluation. Cependant, certains tests sont couramment effectués pour éliminer le risque néoplasique et en vue d'une chirurgie d'exérèse : [15][16][17]

  • L'aspiration à l'aiguine fine ou cytoponction est utile pour distinguer un kyste de la fente branchiale d'une néoplasie maligne, particulièrement chez l'adulte et surtout en présence de facteurs de risque de cancers ORL. [18][6]
  • L'échographie cervicale peut être obtenue pour déterminer les caractéristiques des lésions kystiques de bonne taille. Cependant, seule l'anatomie de surface pourra être adéquatement caractérisée. Elle est particulièrement utile chez l'enfant pour éviter l'irradiation et pour guider la cytoponction. [19][16][6]
  • La tomodensitométrie des tissus mous du cou avec contraste permet l'identification de masses kystiques, rehaussantes et bien délimitées. La TDM, comparativement à l'échographie, permet l'étude des structures superficielles et profondes, ainsi que leur relation. [17]
    • L'ajout d'une fistulographie par TDM ou graphie simple (injection d'un colorant radio-opaque) est à envisager en présence d'une ouverture à la peau pour délimiter le trajet de la malformation. [6][20]
  • L'imagerie par résonnance magnétique cervicale avec contraste peut être utilisée pour une résolution plus fine. [21][20]
    • Utile surtout en contexte de kystes de la 1re fente branchiale de type 2 en permettant l'évaluation précise de la glande parotide et l'atteinte des structures neurales environnantes, à priori le NC VII.
    • L'ajout de gadolinium permet de visualiser le rehaussement des parois kystiques.
    • Trouvailles : lésion hypodense en T1 et lésion hyperdense en T2
  • La gorgée barytée peut permettre d'identifier une communication au niveau du sinus pyriforme, particulièrement chez les patients avec abcès récurrents ou thyroïdite suppurée. [6]
  • La laryngoscopie peut aussi mettre en évidence une ouverture au niveau du sinus pyriforme. [22]

Histopathologie

Les kystes de la fente branchiale sont tapissés d'épithélium squameux stratifié et peuvent contenir des débris kératiniques. Dans certains cas, la paroi du kyste est tapissée d'épithélium cylindrique cilié, ce qui entraîne un contenu plus mucoïde. Le tissu lymphoïde est généralement présent autour de la muqueuse épithéliale. Si le kyste est infecté ou rompu, des cellules inflammatoires peuvent être identifiées dans la cavité ou le stroma.[3]

Diagnostic différentiel

Le diagnostic différentiel des masses cervicales se décline souvent en trois grandes catégories, soient les masses congénitales, inflammatoires et néoplasiques. On y retrouve notamment les entités suivantes : [19][23][4][2][24]

Catégorie Diagnostic différentiel
Congénitales
Inflammatoires
Néoplasiques

Traitement

Un oto-rhino-laryngologiste doit être consulté en cas de suspicion d'une anomalie du système branchial. La référence peut être élective ou urgente selon le mode de présentation clinique. [4]

Avenues de traitement

Kyste de la fente branchial excisé (macroscopie)

Les avenues de traitement des anomalies des fentes branchiales sont les suivantes : [6][25][4]

  1. traitement antibiotique (en présence de signes d'infection) et drainage à l'aiguille (conjointement au traitement médical) en contexte d'infection
    • Antibiotiques PO ou parentéral.
    • Drainage permettant d'améliorer les taux de réussite du traitement médical, d'effectuer une culture afin d'identifier le germe causal et de choisir une thérapie antimicrobienne.
      • Incision et drainage rarement nécessaires et non recommandés, puisqu'ils augmentent le risque de fibrose et de distorsion des plans chirurgicaux.
  2. exérèse d'une anomalie de la fente branchiale (en présence de signes d'infection) de façon élective et une fois l'infection résolue, sauf en contexte de compromis des voies respiratoires ou d'abcès important. Dans ces conditions, la chirurgie doit être envisagée de façon urgente. Éventuellement et sauf exception, toute anomalie des fentes branchiales devrait être adressée chirurgicalement.
Kyste de la fente branchial excisé, coupé de façon longitudinal (macroscopie)

Suivi

Suivi selon l'évolution des signes d'infection lorsque traité par drainage et antibiothérapie. La chirurgie est ensuite à envisager lorsque l'infection est résolue. [6]

Complications

En l'absence de traitement, il est possible de retrouver les complications suivantes. Par ailleurs, il s'agit parfois du mode de présentation de cette condition vu sa présentation la plus souvent asymptomatique. [6]

Évolution

Les patients et les familles doivent être informés que les kystes de la fente branchiale sont généralement bénins. Avec le traitement, les patients se rétablissent généralement sans complications ni récidive. [4]

L'échec de l'excision complète du trajet peut entraîner un taux de récidive estimé à 3%. En cas de chirurgie cervicale préalable ou d'infections récurrentes, le taux de récidive peut atteindre 20%. [6]

Prévention

Les anomalies de la fente branchiale sont des malformations congénitales et actuellement, il n'y a aucune mesure préventive pour réduire la probabilité de la survenue. Les médecins doivent être informés de la symptomatologie et des trouvailles à l'examen physique conduisant au diagnostic précoce de ces lésions. Une identification rapide permet de réduire le coût des soins et les inconvénients pour le patient, en limitant le nombre de consultations médicales ainsi que l'usage d'antibiotiques et d'imageries inutiles. [4]

Références

__NOVEDELETE__
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  3. 3,0 et 3,1 J. Drew Prosser et Charles M. Myer, « Branchial cleft anomalies and thymic cysts », Otolaryngologic Clinics of North America, vol. 48, no 1,‎ , p. 1–14 (ISSN 1557-8259, PMID 25442127, DOI 10.1016/j.otc.2014.09.002, lire en ligne)
  4. 4,00 4,01 4,02 4,03 4,04 4,05 4,06 4,07 4,08 4,09 4,10 et 4,11 Anouchka H. Coste, Daniel H. Lofgren et Carl Shermetaro, StatPearls, StatPearls Publishing, (PMID 29763089, lire en ligne)
  5. 5,0 5,1 5,2 et 5,3 Neligan, Peter,, Warren, Richard J., et Van Beek, Allen,, Plastic surgery. (ISBN 978-0-323-35695-4, 0-323-35695-8 et 978-0-323-35702-9, OCLC 1006385273, lire en ligne)
  6. 6,00 6,01 6,02 6,03 6,04 6,05 6,06 6,07 6,08 6,09 6,10 6,11 et 6,12 Myers, Eugene N., 1933- et Snyderman, Carl H.,, Operative otolaryngology : head and neck surgery (ISBN 978-0-323-46134-4 et 0-323-46134-4, OCLC 1006507647, lire en ligne)
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