Immunodéficience

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Immunodéficience
Classe de maladie
Caractéristiques
Signes Aucun signe clinique
Symptômes
Infections, Maladie autoimmune, Asymptomatique , Réactions allergiques, Température corporelle élevée
Étiologies
Maladies chroniques, Grossesse, Urémie, Insuffisance rénale chronique, Hépatites, Cyclosporine, Diabète sucré, Syndrome néphrotique, Chimiothérapie, SIDA, ... [+]
Informations
Terme anglais Immunosuppression
Autres noms Immunosuppression, immunodépression, déficit immunitaire
Wikidata ID Q641307
Spécialités Immunologie, hématologie, infectiologie, rhumatologie, néphrologie, endocrinologie, pédiatrie, médecine interne

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Objectif du CMC
Fièvre chez le patient immunodéprimé / Fièvres récurrentes (107-4)

L'immunodéficience est une dysfonction du système immunitaire qui prédispose à plusieurs complications d'ordre infectieuses, auto-immunes, lymphomateuses et néoplasiques.[1]

Épidémiologie

La prévalence de l'immunodéficience primaire symptomatique (toutes causes comprises) est estimé à entre 1:8500 à 1:100000 dans le monde, sous réserve que ces maladies sous souvent sous-diagnostiqués[2]. La prévalence et la distribution des maladies causant une immunodéficience primaire varient dans le monde, et la présentation clinique peut aussi varier[3].

Les causes les plus fréquentes sont:

  1. Les déficits de l'immunité humorale (anomalies des lymphocytes B): 50-60%. Dans cette catégorie, le trouble le plus fréquent est le déficit sélectif en IgA.
  2. Les déficits combinés de l'immunité cellulaire et l'immunité humorale (déficit combiné des lymphocytes T et B): 15-20%.
  3. Les anomalies des cellules phagocytaires (10-15%).
  4. Les déficits de l'immunité cellulaire (anomalies des lymphocytes T): 10%.
  5. Les déficits du complément: <2%[4].

L'immunodéficience secondaire inclut une variété hétérogène de conditions, la prévalence de ces conditions varient largement. En raison de l'insécurité alimentaire mondiale, la malnutrition est estimée être la cause la plus fréquente d'immunodéficience secondaire au niveau mondial. [5]

Le VIH, qui provoque le syndrome d'immunodéficience acquise, est aussi une cause très répandue. Alors que la prévalence varie dans le monde, vers la fin de 2016, 36.7 million de personnes vivaient avec le VIH[6]. La population à haut risque de VIH/SIDA comprend les gbHARSAH, les personnes en prison et autres milieux fermés, les consommateurs de drogues injectables, les professionnel(le)s du sexe, les personnes transgenres, les patients recevant des transfusions sanguines ou des produits sanguins et les nourrissons nés de mères infectées par le VIH[7].

Dans les dernières années, l'utilisation de plus en plus répandue des agents biologiques dans le traitement des maladies auto-immunes et inflammatoires augmentent le taux d'immunodéficience et d'infection chez ces patients[8].

Étiologies

Les immunodéficiences sont classées en deux grandes catégories[1]:

  1. primaires : génétiquement déterminées et parfois héréditaires
  2. secondaires : acquises et plus fréquentes.

Secondaires

Les causes d'immunodéficiences secondaires sont multiples. La plupart d'entre eux résultent d'une maladie systémique, d'une infection ou des médicaments immunosuppreseurs. Voici les étiologies principales d'immunosuppresion secondaire[7][1][9][10]:

Étiologies d’immunosuppression secondaire
Catégorie Exemples
Médicaments[note 1]
Ioatrogéniques
Endocriniennes
Gastro-intestinales
Hématologiques
Infectieuses
Carences
Physiologiques
Rénales
Auto-immunes
Autre

Primaires

Les maladies d'immunodéficience primaire résultent de défauts intrinsèques des cellules immunitaires (y compris les cellules T), des composantes du système du complément et des phagocytes. Elles sont parfois causés par les mutations d'un seul gène, ou plus souvent causés par une combinaison de susceptibilité génétique avec des facteurs environnementaux. Les immunodéficiences primaires sont classifiées par la partie du système immunitaire qui est atteinte.[7]

Immnunodéficiences primaires[7]
Système Étiologie Commentaires
Lymphocytes B agammaglobulinémie relié à l'X
  • Il s'agit d'une maladie associé au chromosome X. La maladie s'exprime chez les bébés garçons vers l'âge de 5 à 6 mois, lorsque l'IgG maternelle disparait. Chez ces garçons, les cellules pré-B ne se sont pas différentiés en lymphocytes B matures et il existe une mutation dans le gène qui code pour la tyrosine kinase.
  • On note un faible niveau de toutes les immunoglobulines (IgG, IgA, IgM, IgD et IgE). Les enfants souffrent de multiples infections bactériennes récurrentes (otite, bronchite, septicémie, pneumonie, etc.).
  • Des injections intermittentes de grandes quantités d'IgG maintiennent le patient en vie, mais les patients sont à risque de mourir à un plus jeune âge en cas d'infection par des bactéries résistantes aux antibiotiques. Un transplant de moelle est nécessaire.
déficit en IgA
  • Le déficit en IgA est plus fréquent que les autres déficits en immunoglobulines.[11]
  • Ces patients sont plus sujets aux infections récurrentes des sinus et des poumons. Une dysfonction dans la génétique des chaînes lourdes des anticorps peut être à l'origine de ce problème.
Lymphocytes T syndrome de DiGeorge[12]
  • Les infections fongiques et virales sont fréquentes.
  • L'anomalie de DiGeorge résulte d'un défaut des troisième et quatrième poches pharyngées embryologiques, qui provoque une anomalie du développement du thymus. Le deficit des lymphocytes T est variable en fonction de la sévérité de la lésion thymique.
candidose cutanéo-muqueuse chronique[13]
  • Il s'agit d'un déficit sélectif de lymphocytes T, les patients atteints de ce trouble ont généralement une immunité médiée par les lymphocytes T normale contre tous les micro-organismes autres que Candida.
  • La fonction des lymphocytes B est normale.
  • D'autres troubles tel qu'un déficit parathyroïdien accompagnent cette maladie.
syndrome hyper-IgM
  • Ce trouble est caractérisé par des infections bactériennes comme la pneumonie ou la méningite, qui commencent dans la petite enfance.
  • On note un niveau élevé d'IgM alors que les autres immunoglobulines sont défectueuses.
  • Les lymphocytes sont de nombre normal mais le gène codant pour le ligand CD40 sur les lymphocytes T est défectueux et il y a une altération dans les interactions entre lymphocytes B et T. Les lymphocytes B, ne pouvant interagir avec CD40, sont incapables de transitionner vers la production des anticorps autres que les IgM.
déficit en interleukine-12
  • Les infections mycobactériennes sont fréquentes en raison de l'absence du récepteur de l'interleukine-12.
Lymphocytes T et B déficit immunitaire combiné sévère (SCID)[14]
  • Les cellules souches précoces ne parviennent pas à se différencier en lymphocytes T et B.
  • Caractérisé par plusieurs infections, dont celles causées par les pathogènes opportunistes.
  • Les troubles sévères d'immunodéficience combinée (SCID) sont incompatibles avec la vie et les enfants atteints meurent généralement dans les 2 premières années de vie. Le SCID est plus fréquent chez l'homme.
  • Elle est causée par une anomalie génétique sur le chromosome X dans plus de 50 % des cas.[note 6]
syndrome de Wiskott-Aldrich[15]
  • Ce syndrome est associé à un nombre normal de lymphocytes T mais avec une fonction altérée.
  • Ce syndrome est caractérisé par la triade: eczéma, thrombocytopénie et immunodéficience
  • L'altération de fonction s'aggrave progressivement.
  • Les concentrations d'IgM sont réduites, mais les taux d'IgG sont normaux. Les taux d'IgA et d'IgE sont élevés.
déficit immunitaire avec ataxie-télangiectasie[16]
  • Il s'agit d'un déficit en cellules T associé à une ataxie et à des télangiectasies.
  • Les lymphocytes T et leurs fonctions sont diminués à divers degrés.
  • Le nombre de lymphocytes B et les concentrations d'IgM sont normaux à faibles.
  • Les IgG sont souvent réduites et les IgA sont considérablement réduites.
  • L'incidence des tumeurs malignes, en particulier des leucémies, est élevée chez ces patients.
déficit en MHC (syndrome des leucocytes nus)[17]
  • Ces sujets ont moins de lymphocytes T CD4+ ou CD8+[note 7] qui prédisposent ces personnes à être sujettes à des infections récurrentes.
  • La production d'anticorps est affectée et prédispose à la bactériémie.
Déficits du complément angioedème héréditaire[18]
  • Cette maladie a un schéma génétique autosomique dominant causé par un déficit en inhibiteur de C1.
déficit en C3
  • Prédispose aux infections bactériennes.
déficit en C5
  • Prédispose aux infections virales.
déficit en MAC
  • Prédispose aux infections par Neissera spp.
déficit en C2[19]
  • Peut mimer le lupus érythémateux disséminé.
déficit en C4[19]
Déficit de la phagocytose maladie granulomateuse chronique (chronic granulomatous disease [CGD])[20]
  • Liée à l'X.
  • Cliniquement caractérisée par un NADPH défectueux qui interfère avec la capacité intracellulaire des neutrophiles à tuer les espèces bactériennes englouties. La NADPH oxydase est nécessaire pour la génération de peroxydase et de superoxydes qui tueront les organismes.
  • La survie intracellulaire des organismes conduit à la formation d'un granulome, une structure organisée constituée de cellules mononucléaires.
  • Ces granulomes peuvent devenir suffisamment gros pour obstruer l'estomac, l'œsophage ou la vessie.
  • Les patients atteints de cette maladie sont très sensibles aux infections opportunistes par certaines bactéries et champignons, en particulier par Serratia et Burkholderia.
syndrome de déficit d'adhésion leucocytaire[21]
  • Il se caractérise par des infections à pyogènes, notamment une pneumonie et une otite.
  • C'est une maladie autosomique récessive, et le gène défectueux code pour une intégrine.
  • Il existe une adhérence altérée et une phagocytose défectueuse des bactéries.

Physiopathologie

Le système immunitaire inné est composé de cellules phagocytaires (ex: neutrophiles, macrophages, monocytes), des polynucléaires (ex: éosinophiles, basophiles, etc.), des cellules lymphoïdes innées (ex: cellules NK) ainsi que le système du complément.

Système immunitaire inné

Système immunitaire inné

Le système immunitaire innée est non spécifique et ne nécessite pas d'exposition antérieure à des antigènes pour être activé. Le système immunitaire innée reconnaît des caractéristiques d'antigène communs et partagés par les pathogènes, au lieu de reconnaître des antigènes spécifiques.[22][23] La réponse immunitaire innée est la première ligne de défense contre les infections et joue un rôle clé en aidant les lymphocytes B et T à accomplir leurs fonctions fondamentales. Les déficits de l'immunité innée sont caractérisés par une susceptibilité aux infections par des pathogènes rares et opportunistes, un retard de croissance et certains troubles inflammatoires ou auto-immuns[7].

Système immunitaire adaptatif

Le système immunitaire adaptatif se développe en réponse aux infections spécifiques. Il est divisé en deux parties: l'immunité humorale et l'immunité cellulaire.

Système immunitaire adaptatif

L'immunité humorale est médiée par les lymphocytes B, qui sécrètent des anticorps permettant d'identifier et de neutraliser les pathogènes dans le sang et sur les muqueuses[22]. Cela explique pourquoi dans les déficits en lymphocytes B, y compris l'agammaglobulinémie liée à l'X, il existe une forte sensibilité à la pneumonie, aux otites et à d'autres infections causées par des bactéries extracellulaires[7].

L'immunité cellulaire est médiée par les lymphocytes T, visant à éliminer les pathogènes intracellulaires, soit les pathogènes phagocytés par les cellules phagocytaires, soit les pathogènes ayant infectés une cellule. Certains lymphocytes T stimulent les phagocytes pour la destruction des pathogènes phagocytés. D'autres lymphocytes T détruisent les cellules de l'hôte infectées. Dans les cas de déficit en lymphocytes T, par exemple chez les personnes atteintes du VIH/SIDA, du SCID, du syndrome hyper-IgM et d'autres déficiences en lymphocytes T, l'infection par des micro-organismes intracellulaires (champignons et virus) et les tumeurs sont plus fréquents.[7]

Maladies spécifiques

Les causes d'immunodéficience secondaire atteignent le système immunitaire à différents niveaux. La physiopathologie de quelques maladies est listée à titre d'exemple[24][25]:

  • Le diabète sucrée: atteinte des fonctions des neutrophiles causée par l'hyperglycémie. Diminution de lymphoprolifération induit par les mitogènes. L'atteinte vasculaire et neuropathique prédispose aussi aux infections
  • L'insuffisance rénale chronique: hypogammaglobulinémie (déficit en anticorps) secondaire à la protéinurie. Suppression du système immunitaire innée et adaptative secondaire à l'hyperurémie.
  • La malnutrition: diminution de cytokine et atteinte du système du complément. Atteinte des fonctions des cellules NK, des cellules dendritiques et des neutrophiles. Atteinte du nombre et des fonctions des lymphocytes. L'ensemble du tableau est causé par le déficit en énergie, en protéines et en micronutriments
  • Les médicaments immunomodulatoires, anti-inflammatoire et immunosuppresifs (corticostéroïdes, agents cytotoxiques, inhibiteurs de la calcineurine): lymphopénie, atteinte de l'immunité cellulaire, diminution de cytokines pro-inflammatoire, diminution de la phagocytose et de la chimiotaxis, neutropénie
  • La splénectomie: Atteinte dans l'élimination de complexes immuns et la production d'anticorps. Diminution des fonctions phagocytiques.
  • Une urémie chronique: diminution de l'immunité cellulaire, diminution des anticorps mémoires.
  • le VIH/SIDA: diminution en nombre et en fonction des lymphocytes T, anomalies de l'immunité cellulaire.

Présentation clinique

Facteurs de risque

Les facteurs de risques sont:

  • Immunodéficience primaire: les antécédent familiaux sont le seul facteur de risque connu[26].
  • Immunodéficience secondaire: associés aux étiologies sous-jacentes. Par exemple, les facteurs de risque du VIH incluent les relations sexuelles non protégés, le partage de matériel d'injection, des transfusions ou des procédures chirurgicales non stériles, etc.

Questionnaire

Le questionnaire devrait inclure une revue complète des antécédents du patient, en incluant les anciennes infections.

Les manifestations incluent[1][27]:

Entre les épisodes infectieux, le patient est asymptomatique.

Examen clinique

L'examen clinique d'un patient chez qui on suspecte une immunodéficience doit être complet, mais il est souvent normal. On recherche des signes d'infection aiguës ou chroniques. Les trouvailles peuvent inclure[1][28]:

L'examen physique peut aussi inclure[27]:

  • une recherche de dysmorphies associées avec des causes d'immunodéficiences primaires
    • des anomalies dentaires
    • un syndrome vélo-cardio-facial
    • une hypoplasie lymphoide
    • une infertilité.

Examens paracliniques

En cas de suspicion d'une immunodéficience, le bilan initial devrait inclure les examens suivants, dans le but d'exclure les causes secondaires ou temporaires[27]:

Causes secondaires

Les causes d'immunodéficience secondaire principales sont listées avec les investigations et les anomalies respectives.

Investigations pour les causes d'immunodéficience secondaire[29][30][31]
Causes d'immunodéficience secondaire Investigations initiales Trouvailles possibles
Médicamenteuses
  • On peut retrouver une pancytopénie secondaire à certaines causes médicamenteuses tels que le méthotrexate, carbamazepine, chloramphenicol.
  • D'autres agents de chimiothérapie peuvent causer une neutropénie ou des pancytopénies.
Métabolique Diabète sucré
  • HbA1c > 6,5%
  • Glycémie à jeun > 7,0 mmol/L
Atteintes hépatiques
  • Élévation des marqueurs hépatiques
Hématologiques Asplénisme
  • Des corps de Howell-Joly sont retrouvés au frottis
Anémie falciforme
  • Des cellules falciformes peuvent être visibles sur le frottis
  • L'électrophorèse de l'hémoglobine démontre une élévation du niveau de l'hbF avec diminution/absence de l'hbA
Cancers hématologiques
  • Une bicytopénie chronique (anémie et thrombocytopénie associés à la leucocytose) est fortement suspect d'une leucémie ou d'un lymphome. Une pancytopénie chronique peut être suggestive d'une aplasie médullaire.
  • Plusieurs néoplasies hématologiques causent une anémie non régénérative.
  • Une électrophorèse de protéines doit être effectuée en cas de suspicion de myélome multiple ou de d'autres néoplasies pouvant causer une hyperparaprotéinémie.
  • Biopsie de moelle à effectuer selon les résultats des tests listés ci-dessus.
Infectieuses VIH/SIDA Sérologie anti-VIH
CMV Monotest ou CMV
EBV PCR EBV
Carences nutritionnelles Alcoolisme Albumine
  • Diminution de l'albumine
Dénutrition
Atteinte rénale IRC
  • Élévation chronique de la créatinine
  • Présence d'hématurie ou de protéinurie
Syndrome néphrotique
Maladies auto-immunes
Attention: ne pas doser les anticorps spécifiques des maladies auto-immunes (ex: ANA, anti-Ro, anti-La, etc.) à moins d'avoir une clinique compatible avec l'atteinte suspectée.
  • Élévation des marqueurs

Causes primaires

Selon la suspicion clinique pour une cause d'immunodéficience primaire, les tests suivants peuvent être effectués[27][1]:

Approche clinique

La possibilité d'un trouble immunosuppresseur devrait être évoquée lors d'infections récurrentes.

La suspicion clinique doit être plus haute en présence des facteurs suivants:[32][7][1]

  • une infection par des micro-organismes rares
  • une infection opportuniste
  • l'utilisation fréquente d'antibiotique ou une réponse sous-optimale aux antibiotiques
  • des infections compliquées (atteinte des organes internes)
  • en présence d'autres anomalies hématologiques (ex: anémie ou thrombocytopénie)
  • des infections multi-systémiques.

À titre de référence, les critères suivants (drapeaux rouges) ont été développés par Jeffrey Modell Foundation Medical Advisory Board pour aider à orienter les cliniciens à reconnaître les infections excessives. Chez les adultes, une immunodéficience primaire devrait être considéré en présence de deux ou plus de ces critères[33]:

  1. deux nouvelles OMA ou plus en un an
  2. deux nouvelles sinusites aiguës ou plus en un an, en l’absence d’allergies
  3. une pneumonie par an, pendant plusieurs années
  4. une diarrhée chronique avec perte de poids
  5. des infections virales récurrentes (IVRS, herpès labial ou génital, verrues, condylomes)
  6. un besoin récurrent d’antibiotiques IV pour guérir les infections
  7. une récurrence d’abcès cutanés ou d’abcès des organes internes
  8. une candidose buccale ou mycose cutanée ou autre persistantes
  9. une infection par des bactéries normalement banales
  10. des antécédents familiaux d'immunodéficience primaire

L'immunodéficience devrait aussi être considérée chez les patients souffrant d'une maladie auto-immune, celle-ci étant plus fréquent chez les patients immunodéficients. Les infections chez les patients avec splénomégalie, diarrhée chronique, sarcoïdose ou maladie coeliaque doivent être investiguées davantage[34].

Lorsqu'une immunodéficience est suspectée, procéder à une revue systématique des antécédents médicaux, chirurgicaux, médicamenteux, afin d'identifier les causes transitoires ou secondaires. Un bilan de base devrait être réalisé également.

En absence d'étiologie d'immunodéficience secondaire identifiable, consulter un immunologue.

Lorsqu'une immunodéficience primaire est suspectée, l'âge de début des infections récurrentes peut aider à orienter le diagnostic.

  • les déficiences en lymphocytes T se manifestent souvent dans les 2-6 premiers mois de vie
  • les déficiences en lymphocytes B ou les déficiences combinés de lymphocytes T et B se manifestent après les 5-7 premiers mois de vie, après la disparition des anticorps maternelles
  • les déficits du complément peuvent se manifester à n'importe quel âge
  • les déficits de la phagocytose se manifestent tôt dans la vie.

Généralement, les maladies les plus sévères se manifestent plus tôt dans la vie[1]. Une manifestation tardive est plus suggestive d'une atteinte secondaire. Il faut toutefois garder en tête que de multiples causes d'immunodéficiences primaires peuvent se manifester seulement à l'âge l'adulte[34].

Diagnostic différentiel

Il existe peu de diagnostics différentiels pour l'immunodéficience. Les situations suivantes peuvent être suspectées selon la clinique:

Traitement

Les traitements d'immunodéficience peuvent varier de manière importante selon l'étiologie.

Quelques indications de traitement et les cibles thérapeutiques sont listés ci-dessous:

Indications de traitement/prophylaxie[27][35]
Traitements Indications
Immunoglobulines (IVIG ou SCIG)
  • Atteinte de la production des anticorps primaires ou secondaire
Prophylaxie contre des agents infectieux TMP/SMX contre Pneumocystis jiroveci
  • Déficit en lymphocytes T modéré à sévère
  • Immunodéficience combinée
  • CD4 < 0.2 x109/L
Contre Mycobacterium avium complex
  • CD4 < 0.05 x 109/L
Voriconazole (VFEND®) x 6-12 semaines contre l'aspergillus
  • Désordre des fonctions phagocytaires
Prophylaxie à long-terme antibactérienne, antivirale ou antifungique (ex: TMP-SMX, azithromycine, fluconazole, valacyclovir) À considérer si:
  • déficit en lymphocytes T modéré à sévère
  • immunodéficience combinée
  • infection pulmonaire récurrente
  • infection de la peau récurrente
Vaccination contre méningocoques
  • Déficit en compléments

Les transplants de cellules souches ou des thérapies géniques peuvent être utilisés dans certains cas.[27]

Exemples de traitement pour les immunodéficiences secondaires
Étiologie Traitement Indications
Chimiothérapie G-CSF (colony stimulating factors) Prophylaxie primaire ou secondaire dans les cas de neutropénies ou de neutropénies fébriles [36]
Diabète sucré

Contrôle glycémique

Diabète mal contrôlé
Atteinte hépatique
Page principale: Hépatite B#traitement
Interféron, lanalogues nucléosidiques et les analogues nucléotidiques
Hépatite B[37]
Page principale: Hépatite C#traitement
Interféron, ribavirine, antiviraux à action directe
Hépatite C[38]
Page principale: Ascite#traitement
Réplétion en albumine
Chez les patients avec ascite[39]
VIH/SIDA
Page principale: VIH#traitement
Protocoles d'associations de 2 à 4 classes d'antirétroviraux par un spécialiste
Chez tous patients séro-positifs pour le VIH[40]
Carences nutritionnels
Page principale: Malnutrition#traitement
Réplétion nutritionnelle (consulter un nutritionniste au besoin pour optimiser les apports)

Complications

La nature des complications infectieuses dépend du type d'immunosuppression.

  • Le déficit de l'immunité humorale[41]:
    • cause une prédisposition aux infections par des germes à localisation extracellulaire comme des bactéries (encapsulées notamment, dont le pneumocoque et le méningocoque) et des levures.
  • Le déficit de l'immunité cellulaire[41]:
    • provoque surtout des infections par agents intracellulaires comme les virus et bactéries/parasites qui se multiplient dans les phagocytes mononucléés (intra-vésiculaires) tels les mycobactéries, Listeria, Legionella, Toxoplasma, Pneumocystis et Cryptococcus.

Prévention

Les patients atteints de déficits immunitaires génétiques ou rares doivent être éduqués sur la probabilité de donner naissance à des enfants présentant des problèmes médicaux similaires. Ils doivent également se renseigner sur les différentes modalités thérapeutiques disponibles pour traiter ces troubles ainsi que sur le suivi de la grossesse et l'avortement thérapeutique si nécessaire. Les parents doivent être informés de l'importance d'éviter d'avoir des descendants avec une famille consanguine.[7]

Les patients atteints du VIH/SIDA peuvent avoir une famille mais doivent être informés de l'importance d'être surveillés et testés pour la charge VIH et le nombre de CD4 à chaque étape de la vie intra-utérine , l'accouchement et l'allaitement et traités en conséquence pour prévenir la transmission verticale. Les changements de mode de vie et les pratiques visant à réduire la transmission du VIH et la charge virale, y compris l'utilisation de préservatifs, l'abstinence sexuelle et l'évitement des drogues intraveineuses, doivent être conseillés.[7]

Évolution

La plupart des patients immunodéficients auront un pronostic favorable et une espérance de vie presque normale. Par contre, les patients doivent être suivis de près afin de traiter de façon rapide les infections.[30]

Notes

  1. Cette liste est incomplète et indique les agents principaux.
  2. * L'administration de stéroïdes a des effets directs sur le trafic et les fonctions des cellules immunitaires.
    • Les lymphocytes T sont plus touchés que les lymphocytes B.
    • La synthèse des cytokines est inhibée.
  3. * Elles sont associées à une altération du système immunitaire.
    • Affecte l'immunité à médiation cellulaire, la production d'anticorps, la fonction des phagocytes, le système du complément et la synthèse des cytokines.
    • Plusieurs enzymes jouant un rôle important nécessitent du zinc, du fer et d'autres micronutriments.
  4. En raison de l'immaturité du système immunitaire.
  5. Par une fonction altérée des cellules NK.
  6. Le gène défectueux encode la chaîne gamma du récepteur de l'interleukine-2 (IL-2). Cette chaîne fait aussi partie des récepteurs de l'IL-2, de l'IL-4, de l'IL-7, de l'IL-11, de l'IL-15 et de l'IL-21. Quelques cas de SCID sont causés par des gènes défectueux qui codent pour l'adénosine désaminase ou la nucléoside phosphorylase. Le déficit de ces enzymes provoque une inhibition de la ribonucléotide réductase conduisant à un défaut de synthèse d'ADN et de réplication cellulaire. Le déficit du récepteur de l'interleukine-2 est le plus prévalant. D'autres problèmes sont dus aux gènes défectueux codant ZAP-70, Janus kinase 3, et aux gènes impliqués dans la recombinaison de l'ADN des récepteurs des cellules immunitaires : RAG1 et RAG2. La mutation des gènes codant pour RAG1 ou RAG2 provoque une forme autosomique récessive de SCID.
  7. Dans le syndrome des leucocytes dénudés, il existe une mutation du gène qui code pour le transactivateur du CMH type II, entraînant l'absence de molécule du CMH type II sur les cellules présentatrices d'antigène dont les macrophages et les cellules dendritiques. Une mutation dans le gène qui code pour une protéine associée au transport (TAP) entraîne l'absence d'expression de la molécule du CMH type I, qui se manifeste par un déficit en lymphocytes T CD8+.

Références

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  3. « Primary Immunodeficiencies Worldwide | Frontiers Research Topic », sur www.frontiersin.org (consulté le 29 octobre 2022)
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