Différences entre les versions de « Hypotonie du nourrisson (approche clinique) »

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L'histoire détaillée des antécédents médicaux, obstétricaux, néonatals et familiaux doit être faite. Les aspects suivants devront être explorés:<ref name=":0" />
 
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* ATCD maternel de Dystrophie musculaire de Steinert
 
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* Questionner la consanguinité
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* Questionner la consanguinité, région d'origine (maladies neuromusculaires, syndromes hypotoniques sont souvent autosomaux récessifs, donc pas toujours d'histoire familiale)
 
* Présence d’un polyhydramnios en grossesse (myasthénie grave congénitale)
 
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* Anoxie périnatale (paralysie cérébrale)
 
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* Fièvre (sepsis/méningite)
 
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*Recherche de dysmorpohisme et d'organomégalie (maladie de surcharge, métaboliques, peroxysmales, lysosomales)
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Il est toujours important d'exclure des causes transitoires ou facilement réversibles : infection, hypoglycémie, hypothyroïdie, troubles ioniques, malformations orthopédiques (luxation hanches, pieds bots), intoxication par passage de drogues/médication via placenta.
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* {{Investigation|nom=Caryotype|indication=Si cause congénitale suspectée}} (si cause congénitale suspectée)
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* {{Investigation|nom=Caryotype|indication=Si cause congénitale suspectée}} ± études de méthylation d'ADH, FISH pour Prader-Willi, bilan métabolique (si cause congénitale suspectée)
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* PCR viraux à considérer si suspicion TORCH
 
* {{Investigation|nom=Recherche de mutation du gène SMN (Werdnig-Hoffmann)}}
 
* {{Investigation|nom=Recherche de mutation du gène SMN (Werdnig-Hoffmann)}}
 
* {{Investigation|nom=EMG|indication=Maladie neuromusculaire}}
 
* {{Investigation|nom=EMG|indication=Maladie neuromusculaire}}
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* {{Investigation|nom=Test à la néostigmine|indication=Myasthénie grave}} (inhibiteurs de l’acétylcholinestérase)→ amélioration des symptômes
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* {{Investigation|nom=Test à la néostigmine|indication=Myasthénie grave}} (inhibiteur de l’acétylcholinestérase), recherche d'anticorps anti-récepteurs de l'acétylcholine
 
* {{Investigation|nom=Recherche d’une expansion du trinucléotide sur le gène DMPK}} (Dystrophie myotonique de Steinert)
 
* {{Investigation|nom=Recherche d’une expansion du trinucléotide sur le gène DMPK}} (Dystrophie myotonique de Steinert)
 
* {{Investigation|nom=IRM cérébrale}} (pour évaluer l’anoxie cérébrale – tardivement)
 
* {{Investigation|nom=IRM cérébrale}} (pour évaluer l’anoxie cérébrale – tardivement)

Version du 30 décembre 2020 à 09:20

Hypotonie du nourrisson
Approche clinique
Caractéristiques
Examens paracliniques Calcium sérique, Glycémie, Gaz artériel, Ions sériques, Bilan thyroïdien, Recherche de mutation du gène SMN (Werdnig-Hoffmann), Recherche d’une expansion du trinucléotide sur le gène DMPK, IRM cérébrale, Ponction lombaire, Caryotype, EMG, CK, Test à la néostigmine, FSC
Drapeaux rouges
Fièvre, Hypoglycémie
Informations
Spécialité Pédiatrie
OOjs UI icon help-ltr.svgPage non révisée
Suggérer une amélioration
[ Classe (v3) ]

Objectif du CMC
Hypotonie du nourrisson (71-2)

L'hypotonie chez le nourrisson est causée par une perte du tonus musculaire. Elle est toujours inquiétante.[1]

1 Étiologies[modifier | w]

Étiologies[1]
Pathologie Manifestations cliniques
sepsis, méningite
  • Hypotonie avec installation après une période de normalité
  • Prédominance tronculaire (l’enfant glisse quand on le prend)
botulisme
  • Consommation de miel avant 1 an
  • Progression céphalocaudale des symptômes
  • Constipation
  • Progression vers insuffisance ventilatoire
  • Faible appétit
polyomyélite
  • Rares zones endémiques en Asie et en Afrique (populations non-vaccinées)
  • Paralysie flasque aigue
hypoglycémie du nouveau-né
paralysie cérébrale
  • Histoire d’anoxie périnatale (circulaire du cordon, apnée prolongée, etc.)
  • Hypotonie dès la naissance
  • Évolue ensuite vers un tableau hypertonique, spastique
hypothyroïdie congénitale Peu de manifestations chez le nouveau-né
amyotrophie spinale de type 1
myasthénie grave congénitale
  • Histoire maternelle souvent +
  • Faible succion
  • Ptose
  • Réflexes ostéo-tendineux préservés
  • Hypotonie prédominance membres proximaux
  • Difficulté respiratoire
  • Cri faible
dystrophie myotonique de type 1
  • Hypotonie sévère
  • Diplégie faciale avec lèvre en forme de V
  • Faible alimentation
maladies mitochondriales
  • Tableau clinique très variable selon le type
  • Souvent atteinte cardiaque

2 Histoire[modifier | w]

L'histoire détaillée des antécédents médicaux, obstétricaux, néonatals et familiaux doit être faite. Les aspects suivants devront être explorés:[1]

  • ATCD maternel de Dystrophie musculaire de Steinert
  • ATCD familiaux de décès néonatal (myasthénie grave, Steinert)
  • Questionner la consanguinité, région d'origine (maladies neuromusculaires, syndromes hypotoniques sont souvent autosomaux récessifs, donc pas toujours d'histoire familiale)
  • Présence d’un polyhydramnios en grossesse (myasthénie grave congénitale)
  • Anoxie périnatale (paralysie cérébrale)
  • Peu de mouvements spontanés
  • Succion difficile
  • Difficultés respiratoires
  • APGAR peu élevé
  • Fièvre (sepsis/méningite)
  • Alimentation : miel, cannages maison (botulisme)

3 Examen clinique[modifier | w]

Tout nourrisson présentant une hypotonie aura besoin d'un examen physique complet. Les tests suivants seront toutefois très importants:[1]

Central (75%) Périphérique (25%)
ROT Hyperréflexie, clonus non épuisable Hyporéflexie
Réflexe cutané plantaire Extension Flexion
Faiblesse Moins marquée, mouvements provoqués antigravitaires souvent possibles Marquée, pas de mouvements antigravitaires, faiblesse respiratoire possible
Particularités Convulsions, troubles de la vigilance, léthargie Fasciculations, contractures

4 Drapeaux rouges[modifier | w]

Les trouvailles suivantes demanderont prise en charge immédiate:

5 Investigation[modifier | w]

Il est toujours important d'exclure des causes transitoires ou facilement réversibles : infection, hypoglycémie, hypothyroïdie, troubles ioniques, malformations orthopédiques (luxation hanches, pieds bots), intoxication par passage de drogues/médication via placenta.

Selon la cause, les investigations suivantes pourront être entreprises:[1]

6 Prise en charge[modifier | w]

  • Si le nourrisson est en insuffisance respiratoire, intuber
  • En cas de sepsis ou de méningite, débuter une antibiothérapie large spectre selon le protocol local

La prise en charge définitive varie considérablement selon l'étiologie:[1]

  • Botulisme
    • Hospitalisation urgente avec support ventilatoire
    • Consulter un pédiatre intensiviste
    • Immunoglobuline botulinique IV (BIG-IV)
  • Hypothyroïdie congénitale: remplacement par lévothyroxine et référence en endocrinologie pédiatrique
  • Maladie de Werdnig-Hoffmann: référence en soins palliatifs pédiatriques
  • Myasthénie grave congénitale
    • Consultation en néonatalogie
    • Alimentation par TNG PRN
    • Support ventilatoire PRN
    • Neostigmine 0,05 mg/kg IM 30 minutes avant les boires
    • Lorsque les capacités respiratoires et d’alimentation s’améliorent, on peut passer à 0,5 mg/kg PO puis graduellement réduire les doses.
  • Dystrophie myotonique de Steinert: référence en pédiatrie, support ventilatoire PRN, pas de traitement curatif

7 Complications[modifier | w]


8 Références[modifier | w]

  1. ↑ 1,0 1,1 1,2 1,3 1,4 et 1,5 Maxime Ouellet, Préparation à l’examen du Conseil Médical Canadien (CMC) : Résumé des objectifs et situations cliniques essentielles du CMC, , 325 p. (lire en ligne)
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