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}}Le dépistage prénatal permet aux femmes enceintes et aux couples de dépister la trisomie 21, 18 et 13 en anté-natal ainsi que d'identifier certaines maladies dès la naissance. Ces examens sont proposés gratuitement et sont réalisés sur une base volontaire. <ref>{{Citation d'un lien web|langue=|titre=Dépistage et diagnostic prénatal|url=https://www.chudequebec.ca/patient/me-preparer-a-accoucher/depistage-et-diagnostic-prenatal.aspx|site=www.chudequebec.ca|date=28 janvier 2021|consulté le=24 mars 2022}}</ref><ref name=":7" />{{Page objectif du CMC | identificateur = 36 | nom = Inquiétudes d'ordre génétique}}
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Le dépistage prénatal permet aux femmes enceintes et aux couples de dépister la trisomie 21, 18 et 13 en anté-natal ainsi que d'identifier certaines anomalies congénitales. Ces examens sont proposés gratuitement et sont réalisés sur une base volontaire. Un dépistage de certaines maladies métaboliques est offert aux parents à la naissance des nouveaux-nés via le programme québécois. Se référer aux pages [https://wikimedi.ca/wiki/Utilisateur:Sophie_L%C3%A9pine/Brouillons/Pr%C3%A9l%C3%A8vement_urinaire_%C3%A0_21_jours_de_vie?venotify=created] et [https://wikimedi.ca/wiki/Utilisateur:Sophie_L%C3%A9pine/Brouillons/Pr%C3%A9l%C3%A8vement_sanguin_foetal_%C3%A0_24h_de_vie?veaction=edit] pour de plus amples informations. <ref>{{Citation d'un lien web|langue=|titre=Dépistage et diagnostic prénatal|url=https://www.chudequebec.ca/patient/me-preparer-a-accoucher/depistage-et-diagnostic-prenatal.aspx|site=www.chudequebec.ca|date=28 janvier 2021|consulté le=24 mars 2022}}</ref><ref name=":7" />
 
==Épidémiologie==
==Épidémiologie==
Une anomalie congénitale est présente dans 3% à 5% des grossesses. Parmi celles menées à terme, 1 sur 150 aura une anomalie chromosomique <ref>{{Citation d'un article|langue=en|prénom1=Laura M.|nom1=Carlson|prénom2=Neeta L.|nom2=Vora|titre=Prenatal Diagnosis|périodique=Obstetrics and Gynecology Clinics of North America|volume=44|numéro=2|date=2017-06|pmid=28499534|pmcid=PMC5548328|doi=10.1016/j.ogc.2017.02.004|lire en ligne=https://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S0889854517300153|consulté le=2021-02-14|pages=245–256}}</ref> et les malformations congénitales sont la principale cause de mortalité infantile au Canada<ref>{{Citation d'un lien web|nom1=Government of Canada|prénom1=Statistics Canada|titre=Leading causes of death, infants|url=https://www150.statcan.gc.ca/t1/tbl1/en/tv.action?pid=1310039501|site=www150.statcan.gc.ca|date=2020-11-26|consulté le=2021-02-14}}</ref>.  
Une anomalie congénitale est présente dans 3% à 5% des grossesses. Parmi celles menées à terme, 1 sur 150 aura une anomalie chromosomique <ref>{{Citation d'un article|langue=en|prénom1=Laura M.|nom1=Carlson|prénom2=Neeta L.|nom2=Vora|titre=Prenatal Diagnosis|périodique=Obstetrics and Gynecology Clinics of North America|volume=44|numéro=2|date=2017-06|pmid=28499534|pmcid=PMC5548328|doi=10.1016/j.ogc.2017.02.004|lire en ligne=https://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S0889854517300153|consulté le=2021-02-14|pages=245–256}}</ref> et les malformations congénitales sont la principale cause de mortalité infantile au Canada<ref>{{Citation d'un lien web|nom1=Government of Canada|prénom1=Statistics Canada|titre=Leading causes of death, infants|url=https://www150.statcan.gc.ca/t1/tbl1/en/tv.action?pid=1310039501|site=www150.statcan.gc.ca|date=2020-11-26|consulté le=2021-02-14}}</ref>.  
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*{{Examen paraclinique|nom=Test génomique prénatal non invasif (TGPNI)}}
*{{Examen paraclinique|nom=Test génomique prénatal non invasif (TGPNI)}}
*{{Examen paraclinique|nom=Amniocentèse}}
*{{Examen paraclinique|nom=Amniocentèse}}
*{{Examen paraclinique|nom=Prélèvement sanguin foetal 24h de vie}}
*{{Examen paraclinique|nom=Prélèvement urinaire foetal 21 jours de vie}}.


==Interprétation des résultats==
==Interprétation des résultats==
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Étant donné les complications associées à cet examen, soit la fausse couche (1/300), les douleur abdominales, les contraction utérines et la perte de liquide amniotique, cet examen est le dernier réalisé.<ref name=":2" />
Étant donné les complications associées à cet examen, soit la fausse couche (1/300), les douleur abdominales, les contraction utérines et la perte de liquide amniotique, cet examen est le dernier réalisé.<ref name=":2" />
=== Dépistage de maladies métaboliques ===
==== Prélèvement sanguin foetal à 24h de vie ====
Cet examen est offert aux parents des nouveaux foetus et est couvert par le régime de l'assurance maladie. Il consiste en un prélèvement unique sanguin sur le talon et permet de diagnostiques ces maladies:
* Hypothyroïdie congénitale
* Tyrosinémie type 1
* Phénylcétonurie
* Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne (MCAD)
* Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue (LCHAD)
* Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale (TFI)
* Acidémie glutatique type 1
* Acidémie argininosuccinique
* Maladie de l'hémoglobine (ex: anémie falciforme)
* Fibrose kystique<ref name=":8">{{Citation d'un lien web|langue=|titre=Dépistage sanguin et urniaire chez les nouveaux-nés|url=https://www.quebec.ca/sante/conseils-et-prevention/depistage-et-offre-de-tests-de-porteur/depistage-sanguin-et-urinaire-chez-les-nouveau-nes/maladies-depistees|site=|date=17 février 2020|consulté le=24 mars 2020}}</ref>
==== Prélèvement urinaire à 21 jours de vie ====
Cet examen est offert aux parents des nouveaux foetus et est couvert par le régime de l'assurance maladie. Il consiste en un prélèvement urinaire unique réalisé par les parents à 21 jours de vie et permet de diagnostiquer ces maladies:
* 3-méthylcrotonylglycinurie de type 1
* Acidurie méthylmalonique
* Acidurie propionique
* Citrullinémie (classique et de type 2)
* Hyperargininémie
* Le syndrome triple H<ref name=":8" />


==Facteurs perturbateurs==
==Facteurs perturbateurs==
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}}


===Post-natal===
===Suivi===
{{Flowchart|F -> F-|F -> F+|F+ -> G|F- -> Ffin
====Référence en génétique====
| F = Prélèvement foetal sanguin à 24h et urinaire à 21 jours
| F- = Négatif
| Ffin = Fin des investigations
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| G = Investigations subséquentes et référence à un médecin spécialiste
| F.style.fill = gold
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==Suivi==
 
===Référence en génétique===
Certains diagnostics peuvent avoir un pronostic variable et une consultation en génétique est appropriée pour obtenir d'avantage d'information.
Certains diagnostics peuvent avoir un pronostic variable et une consultation en génétique est appropriée pour obtenir d'avantage d'information.


===Counseling===
====Counseling====
Il est essentiel de fournir aux parents toute l'information nécessaire afin qu'ils puissent prendre une décision libre et éclairée quant à l'issue de la grossesse. Si le couple le désire, une référence en psychologie et en travail social devrait être proposé. Dans le cas d'une interruption de grossesse, un suivi de deuil avec le CLSC devrait être proposé également.
Il est essentiel de fournir aux parents toute l'information nécessaire afin qu'ils puissent prendre une décision libre et éclairée quant à l'issue de la grossesse. Si le couple le désire, une référence en psychologie et en travail social devrait être proposé. Dans le cas d'une interruption de grossesse, un suivi de deuil avec le CLSC devrait être proposé également.


===Interruption de grossesse===
====Interruption de grossesse====
Après l'annonce d'un diagnostic prénatal, le couple peut choisir d'interrompre la grossesse. Selon l'âge gestationnelle, différentes procédures seront utilisées, soit la dilatation et curetage ou l'accouchement provoqué.
Après l'annonce d'un diagnostic prénatal, le couple peut choisir d'interrompre la grossesse. Selon l'âge gestationnelle, différentes procédures seront utilisées, soit la dilatation et curetage ou l'accouchement provoqué.


Version du 9 avril 2022 à 19:30

Dépistage prénatal
Approche clinique

Caractéristiques
Examens paracliniques Échographie obstétricale, Amniocentèse, Dépistage biochimique intégré, Test génomique prénatal non invasif (TGPNI)
Informations
Terme anglais Dépistage génétique prénatal
Spécialités Obstétrique, médecine génétique
Page non révisée
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[ Classe (v4) ]
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Objectif du CMC
Inquiétudes d'ordre génétique (36)

Le dépistage prénatal permet aux femmes enceintes et aux couples de dépister la trisomie 21, 18 et 13 en anté-natal ainsi que d'identifier certaines anomalies congénitales. Ces examens sont proposés gratuitement et sont réalisés sur une base volontaire. Un dépistage de certaines maladies métaboliques est offert aux parents à la naissance des nouveaux-nés via le programme québécois. Se référer aux pages [1] et [2] pour de plus amples informations. [1][2]

Épidémiologie

Une anomalie congénitale est présente dans 3% à 5% des grossesses. Parmi celles menées à terme, 1 sur 150 aura une anomalie chromosomique [3] et les malformations congénitales sont la principale cause de mortalité infantile au Canada[4].

Histoire du dépistage prénatal

Le premier test de dépistage prénatal a été développé dans les années 1970 et introduit dans les années 1980, soit un dosage sérique de l'apha-foetoprotéine au deuxième trimestre visant le dépistage de l'aneuploïdie. Aujourd'hui, la complexité des examens a évoluée et permet de déposter un large éventail de pathologies. [5]

Étiologies

Trois anomalies chromosomiques sont dépistées dans le programme de dépistage prénatal québécois:

Évaluation clinique

Questionnaire

Lors de la suspicion d'une anomalie génétique ou si les parents rapportent être connus porteurs d'une maladie génétique, il est important de mener un questionnaire complet comprenant:

  • Antécédents médicaux maternels et paternels.
  • Habitus
  • Profil vaccinal
  • Prise de vitamines pré-natales
  • Infections virales en grossesse

Une référence en génétique est indiquée dès qu'il y a suspicion d'une anomalie génétique aux trouvailles échographiques.

Examen physique

L'examen physique de la femme enceinte comprend:

Examens paracliniques

Les examens paracliniques à faire sont[2]:

Interprétation des résultats

Échographie obstétricale

Lors d'un suivi normal, deux échographies obstétricales sont réalisées soit au 1e et au 2e trimestre. Elles permettent de mesurer la taille et la clarté nucale, de compter le nombre de foetus, de connaître le sexe mais également de dépister des anomalies morphologiques. Selon les trouvailles, des examens subséquents pourraient être suggérés. [2]

Dépistage biochimique intégré

Cet examen est offert gratuitement par le régime d'assurance maladie et est le premier test de dépistage à réaliser. Il comprend deux prise de sang, soit une première entre la 10e et 13e semaines et une seconde entre la 14e et 16e semaine. Plusieurs protéines et hormones sont évaluées sur les deux prélèvements et la mesure de la clarté nucale obtenue à l'échographie du premier trimestre peut être ajoutée au calcul si disponible. Le score est présenté sous forme de probabilité que le foetus soit atteint d'une des 3 trisomies recherchées, soit la trisomie 21, 18 et 13. Le seuil de positivité est à 1/300, dans quel cas des investigations subséquentes sont suggérées pour obtenir un diagnostic, soit le test génomique prénatal non invasif ou l'amniocentèse.[2][6]

Le test génomique prénatal non invasif (TGPNI)

Cet examen est offert gratuitement par le régime d'assurance maladie à:

  • Femmes enceintes ayant un risque > 1/300 que le foetus soit porteur d'une trisomie au dépistage biochimique intégré
  • Femmes > 40 ans à la date d'accouchement prévue
  • Grossesse précédente avec foetus porteur d'une trisomie
  • Demande d'analyse par un généticien

Il peut également être réalisé au privé à toute femme enceinte le désirant mais les frais sont assumés par les parents.

Cet examen consiste en une prise de sang maternelle unique réalisé après la 10e semaine de grossesse et permet d'analyser les fragments d'ADN foetal en circulation. si le résultat suggère une trisomie, il devra être confirmé par l'amniocentèse.[2][6]

Amniocentèse

Cet examen est offert aux femmes ayant une probabilité élevé d'anomalie chromosomique ou génétique et peut être réalisé à partie de la 15e semaine. Il consiste en un ponction à l'aiguille fine de liquide amniotique et permet l'étude chromosomique du foetus. Il permet de confirmer ou d'infirmer définitivement le diagnostic. [2][6]

Étant donné les complications associées à cet examen, soit la fausse couche (1/300), les douleur abdominales, les contraction utérines et la perte de liquide amniotique, cet examen est le dernier réalisé.[6]

Facteurs perturbateurs

Les résultats de l'ADN fœtal sont moins prédictifs dans les cas d'obésité maternelle entraînant de faibles fractions fœtales, des grossesses multiples et d'un âge gestationnel inférieur à 10 semaines. Dans de rares cas, des tumeurs malignes maternelles ont occasionnés des faux positifs.[7][8]

Dans le cas de grossesses multiples, aucun test de dépistage n'est aussi précis que celui des grossesses uniques, c'est pourquoi il n'est pas recommandé.[9][8]

Approche clinique

Anténatal

Suivi

Référence en génétique

Certains diagnostics peuvent avoir un pronostic variable et une consultation en génétique est appropriée pour obtenir d'avantage d'information.

Counseling

Il est essentiel de fournir aux parents toute l'information nécessaire afin qu'ils puissent prendre une décision libre et éclairée quant à l'issue de la grossesse. Si le couple le désire, une référence en psychologie et en travail social devrait être proposé. Dans le cas d'une interruption de grossesse, un suivi de deuil avec le CLSC devrait être proposé également.

Interruption de grossesse

Après l'annonce d'un diagnostic prénatal, le couple peut choisir d'interrompre la grossesse. Selon l'âge gestationnelle, différentes procédures seront utilisées, soit la dilatation et curetage ou l'accouchement provoqué.

Références

__NOVEDELETE__
  1. ↑ « Dépistage et diagnostic prénatal », sur www.chudequebec.ca, (consulté le 24 mars 2022)
  2. ↑ 2,0 2,1 2,2 2,3 2,4 et 2,5 « Dépistage et diagnostic prénatal », sur www.chudequebec.ca, (consulté le 24 mars 2022)
  3. ↑ (en) Laura M. Carlson et Neeta L. Vora, « Prenatal Diagnosis », Obstetrics and Gynecology Clinics of North America, vol. 44, no 2,‎ , p. 245–256 (PMID 28499534, Central PMCID PMC5548328, DOI 10.1016/j.ogc.2017.02.004, lire en ligne)
  4. ↑ Statistics Canada Government of Canada, « Leading causes of death, infants », sur www150.statcan.gc.ca, (consulté le 14 février 2021)
  5. ↑ https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26764253
  6. ↑ 6,0 6,1 6,2 6,3 et 6,4 « Programme québécois de dépistage prénatal », sur www.quebec.ca, (consulté le 24 mars 2020)
  7. ↑ https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26168314
  8. ↑ 8,0 et 8,1 https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32491634
  9. ↑ https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26938574
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Signes paracliniques associés à cet examen

Aucun signe paraclinique n'a été associé à cet examen.

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