Ataxie (approche clinique)

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Ataxie
Approche clinique
Caractéristiques
Examens paracliniques Formule sanguine complète, IRM, Électrolytes, Bilan hépatique, Bilan rénal, Ponction lombaire, ANA, EEG, EMG, Vitamine B12, ... [+]
Drapeaux rouges
Nystagmus (signe clinique), Dorsalgie, Accident vasculaire cérébral, Céphalée (symptôme), Altération de l'état de conscience (signe clinique), Troubles visuels, Symptômes neurologiques focaux (symptôme), Hypertension intracrânienne, Oedème papillaire, Nausées et vomissements en pédiatrie (approche clinique), ... [+]
Informations
Wikidata ID Q1596398
Spécialités Neurologie, ORL, Pédiatrie

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Objectif du CMC
Ataxie - démarche (35)

L'ataxie est un signe neurologique qui se manifeste par un manque de coordination dans le mouvement volontaire musculaire[1] Il s'agit d'un signe clinique et non d'une maladie. Elle se caractérise principalement des anomalies de la démarche, des modifications de la parole et des anomalies des mouvements oculaires.[2]

L'ataxie peut également se subdiviser en sporadique (les patients n'ont pas d'antécédents familiaux d'ataxie et se manifestant à l'âge adulte), héréditaire (causée par un défaut d'un gène et se manifestant dans l'enfance) et acquise (en raison de conditions structurelles ou démyélinisantes, toxicité, paranéoplasique, inflammatoire ou infections et maladies auto-immunes) .[3]

Épidémiologie

Selon son origine, l'ataxie a un taux de prévalence:

  • Ataxie héréditaire (taux global): 10 cas pour 100 000 individus.[4]
  • Ataxie cérébelleuse: 2,7 cas pour 100 000 individus.[5]
  • Ataxie spino-cérébelleuse héréditaire: 3,3 cas pour 100 000 individus.[5]
  • Ataxie spino-cérébelleuse: 3 à 5,6 cas pour 100 000 individus.[6]
  • Pédiatrie: La prévalence globale de l'ataxie est de 26 cas pour 100 000 enfants.[4]

Étiologies [7][8]

Physiopathologie

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Description:
Formats:Texte
Balises sémantiques:
Commentaires:
 
Exemple:
 

L'ataxie peut survenir en raison d'anomalies dans les différentes zones du système nerveux, y compris le cerveau, la moelle épinière, les nerfs et les racines nerveuses. Les différents types d'ataxie ont souvent des causes similaires ou qui se chevauchent chez le même patient.[9][2]

Elle résulte d'un dysfonctionnement des zones cérébrales, responsables de la coordination des mouvements, et, le plus souvent, du cervelet. Les trois types d'ataxie, selon la localisation, sont cérébelleuse, sensorielle et vestibulaire.[2]

L'ataxie peut être due à une interférence dans la transmission sensorielle au cervelet causée par une lésion. Cette condition peut entraîner une ataxie sensorielle ou vertébrale. Une interruption des signaux corticaux du cervelet provoque une ataxie cérébelleuse. Les ataxies spinocérébelleuses sont le résultat des deux pathologies mentionnées ci-dessus. Ils sont autosomiques dominants et résultent de la répétition des CAG sur les chromosomes.[2]

L'ataxie de Friedreich est la plus fréquente des ataxies héréditaires. Il a un modèle d'hérédité autosomique récessif. Il implique le gène de la frataxine. Il y a dégénérescence des axones nerveux périphériques et perte de cellules sensorielles. Les patients se présentent entre la première et la deuxième décennie de la vie. Des anomalies multisystémiques sont présentes et comprennent une ataxie de la marche, une perte de proprioception, une perte sensorielle, un pied creux, des réponses plantaires extenseurs spastiques, une atrophie des extrémités, une cardiomyopathie. Les patients peuvent également souffrir de diabète sucré, de perte de vision et de perte auditive.[10][11][2]

Selon l'emplacement de la lésion, les résultats caractéristiques sont les suivants: [2]


  • Les lésions du cervelet latéral provoquent des symptômes du même côté que la lésion (ipsilatérale), tandis que les lésions diffuses provoquent des symptômes généralisés.
  • Les lésions de l'hémisphère du cervelet provoquent une ataxie des membres.
  • Les lésions du vermis provoquent une ataxie du tronc, de la marche avec ménagement des membres.
  • Les lésions des zones vestibulo-cérébelleuses provoquent un déséquilibre, des vertiges et une ataxie de la marche. [12][2]

Approche clinique

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Description:
  • Alors que les sections Évaluation et Examens paracliniques servent à énumérer, cette section sert à intégrer tous ces éléments pour discuter du raisonnement du clinicien. C'est en quelque sorte la manière dont les cliniciens réfléchissent lorsque confrontés à cette maladie. C'est la section par excellence pour l'enseignement.
  • En lisant cette section, le lecteur doit être en mesure de comprendre la stratégie à adopter au questionnaire, à l'examen clinique et aux examens paracliniques pour naviguer les étiologies de l'approche clinique.
Formats:Liste à puces, Tableau, Texte
Balises sémantiques:
Commentaires:
 
  • C'est la seule section dans laquelle on peut répéter des informations qui ont déjà été mentionnées auparavant.
  • L'utilisation du diagramme est encouragée (voir Aide:Diagramme).
  • Le format attendu est libre (texte, liste, tableau, diagramme).
  • La section Approche clinique permet d'expliquer les caractéristiques distinctives et discriminantes pour les différents diagnostics au questionnaire, à l'examen clinique et aux examens paracliniques. C'est une section où les trucs du métier, les stratégies pour le diagnostic et le raisonnement clinique sont expliqués : c'est la section idéale pour l'enseignement.
Exemple:
 

Une anamnèse et un examen adéquats sont des éléments cruciaux dans l'évaluation, l'évaluation de l'emplacement de la lésion et le traitement des patients atteints d'ataxie. Les antécédents médicaux doivent inclure l'âge, le sexe, les expositions neurologiques, médicamenteuses, aux toxines et professionnelles. L'histoire familiale est essentielle. L'examen des systèmes doit évaluer la présence de symptômes constitutionnels tels que fièvre, perte de poids et sueurs nocturnes. Des antécédents médicaux de diabète, d'hypertension et de maladies neurologiques sont essentiels.[2]

Les cliniciens doivent demander aux patients si l'un des symptômes et signes sont présents, le niveau d'incapacité fonctionnelle dans les activités de la vie quotidienne, son apparition et sa progression. Les signes et symptômes courants comprennent des anomalies de la démarche, des troubles de l'élocution, des difficultés à marcher, des mouvements oculaires anormaux, des difficultés à avaler, une fatigue accrue, une incoordination dans les mouvements de motricité fine tels que l'écriture manuscrite, le boutonnage des chemises, la frappe, des tremblements, des vertiges et des problèmes de cognition.

Un examen physique général et neurologique fait partie intégrante de l'évaluation. Un examen neurologique complet, comprenant l'état mental, les nerfs crâniens et l'examen cérébelleux, est essentiel. La gradation et le niveau d'incapacité fonctionnelle peuvent être évalués à l'aide de systèmes de notation tels que l'International Cooperative Ataxia Rating Scale, Brief Ataxia Rating Scale (BARS), et pour les patients atteints d'ataxie de Friedrich, l'échelle d'évaluation de l'ataxie de Friedreich.

Questionnaire

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Description:
  • Cette section liste des symptômes discriminants au questionnaire.
  • Cette section doit faire l'usage de propriétés sémantiques de type Questionnaire, Symptôme discriminant et Élément d'histoire discriminant.
  • Ces éléments servent à discriminer une étiologie par rapport à une autre ou une complication potentielle.
Formats:Liste à puces, Tableau
Balises sémantiques: Questionnaire, Symptôme discriminant, Élément d'histoire discriminant
Commentaires:
 
  • Alors que la section Approche clinique sert à intégrer les facteurs de risque, les signes, les symptômes et les examens paracliniques, cette section sert uniquement à lister les symptômes discriminants et leur associer des étiologies potentielles.
  • Attention d'utiliser le bon modèle sémantique. Le modèle Symptôme discriminant est le bon modèle dans les pages de type Approche clinique. Le modèle Symptôme est utilisé exclusivement sur les pages de Maladie et de Classe de maladie.
  • Les éléments d'histoire discriminants se distinguent des symptômes. Par exemple, la chute dans une page d'approche clinique de la céphalée aiguë est un élément d'histoire discriminant (modèle Élément d'histoire discriminant), et non un symptôme.
  • Le modèle Élément d'histoire discriminants est utilisé exclusivement sur les pages de type Approche clinique. Le modèle Élément d'histoire est utilisé sur les pages de type Maladie et Classe de maladie.
  • Cette section ne détaille pas l'histoire d'une étiologie particulière : ceci est laissé aux pages de maladies. La section Approche clinique permet d'expliquer les caractéristiques distinctives et discriminantes pour les différents diagnostics au questionnaire, à l'examen clinique et aux examens paracliniques.
  • La liste à puce est le format à utiliser, toujours précédée d'une courte phrase introductive avec un deux-points.
Exemple:
 
Chez les patients atteints de dyspnée aiguë, les symptômes à rechercher sont :
  • au questionnaire cardiaque [Questionnaire] :
    • l'oedème des membres inférieurs [Symptôme discriminant], qui évoque une insuffisance cardiaque décompensée
    • une douleur thoracique [Symptôme discriminant] qui évoque un syndrome coronarien aigu, une insuffisance cardiaque décompensée ou une embolie pulmonaire
    • la lipothymie [Symptôme discriminant] et la la syncope [Symptôme discriminant], qui pourront être présents lors du syndrome coronarien aigu, de l'arrythmie et de l'embolie pulmonaire
    • etc.
  • au questionnaire pulmonaire [Questionnaire]
    • la toux [Symptôme discriminant], présente dans la pneumonie et l'EAMPOC et parfois dans l'embolie pulmonaire et l'insuffisance cardiaque
    • les crachats [Symptôme discriminant], présents dans la pneumonie et l'EAMPOC
    • les hémoptysies [Symptôme discriminant] sont un symptôme grave qui indique une potentielle embolie pulmonaire
    • un traumatisme récent [Élément d'histoire discriminant] évoque une fracture de côte ou une costo-chondrite
  • etc.

Examen clinique

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Description:
  • Cette section traite des signes à rechercher à l'examen clinique qui permettent de différencier les étiologies entre elles.
  • Cette section doit faire l'usage du modèle Examen clinique et du modèle Signe clinique discriminant.
  • Ces éléments servent à discriminer une étiologie par rapport à une autre ou une complication potentielle.
Formats:Liste à puces, Tableau
Balises sémantiques: Examen clinique, Signe clinique discriminant
Commentaires:
 
  • Alors que la section Approche clinique sert à intégrer les facteurs de risque, les signes, les symptômes et les examens paracliniques, cette section sert uniquement à lister les examens cliniques et les signes cliniques discriminants et leur associer des étiologies potentielles.
  • Attention d'utiliser le bon modèle sémantique. Le modèle Signe clinique discriminant est le bon modèle dans les pages de type Approche clinique. Le modèle Signe clinique est utilisé exclusivement sur les pages de maladie et de classe de maladie.
  • Cette section ne détaille pas l'examen clinique et les signes cliniques d'une étiologie particulière : ceci est laissé aux pages de maladies. La section Approche clinique permet d'expliquer les caractéristiques distinctives et discriminantes pour les différents diagnostics au questionnaire, à l'examen clinique et aux examens paracliniques.
  • La liste à puce est le format à utiliser, toujours précédée d'une courte phrase introductive avec un deux-points.
Exemple:
 
Chez les patients atteints d'une dyspnée aiguë, les éléments suivants sont à rechercher à l'examen clinique :
  • à l'examen cardiaque [Examen clinique] :
    • un souffle systolique [Signe clinique discriminant] indique une sténose aortique critique
    • de l'oedème des membres inférieurs [Signe clinique discriminant] indique une insuffisance cardiaque décompensée
    • la TVC augmentée [Signe clinique discriminant] évoque une insuffisance cardiaque décompensée ou sera présent dans 13% des embolies pulmonaires
  • à l'examen pulmonaire [Examen clinique] :
    • des crépitants [Signe clinique discriminant] en présence d'une pneumonie ou d'une surcharge secondaire à une insuffisance cardiaque décompensée.
    • des sibilances [Signe clinique discriminant] en cas d'asthme, d'EAMPOC et parfois d'insuffisance cardiaque.

Drapeaux rouges

La section obligatoire Drapeaux rouges ne contient pour le moment aucune information.
Toute contribution serait appréciée.

Description:
  • Les drapeaux rouges sont des signes, des symptômes, des facteurs de risque ou des signes paracliniques qui, lorsqu'ils sont présents, peuvent orienter vers un diagnostic grave ou demandant une prise en charge immédiate.
  • Chaque drapeau rouge devrait être défini à l'aide d'une propriété sémantique de type Drapeau rouge.
Formats:Liste à puces
Balises sémantiques: Drapeau rouge
Commentaires:
 
  • La liste à puce est le format à utiliser, toujours précédée d'une courte phrase introductive avec un deux-points.
  • Cette section doit rester simple et courte.
Exemple:
 
Les drapeaux rouges des patients qui se présentent en céphalée aiguë sont :
  • une altération de l'état de conscience [Drapeau rouge] indique une possible méningite, encéphalite, un AVC hémorragie ou une HIP
  • une faiblesse [Drapeau rouge] évoque un AVC
  • de la diplopie [Drapeau rouge] évoque également un AVC du tronc ou une lésion occupant de l'espace
  • une immunosuppression [Drapeau rouge] pourrait évoquer une méningite, encéphalite ou un abcès cérébral ou spinal
  • etc.

Investigation

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Description:
Formats:Texte
Balises sémantiques:
Commentaires:
 
Exemple:
 

Les tests nécessaires sont guidés par la présentation clinique et la suspicion clinique. Des tests sanguins pour des carences spécifiques, des médicaments et des toxines peuvent être nécessaires. L'analyse d'urine peut rechercher une mesure du niveau de mercure. [2]

L'imagerie cérébrale comprend une tomodensitométrie comme étude initiale, mais une imagerie par résonance magnétique (IRM) est essentielle pour visualiser les lésions structurelles, les accidents vasculaires cérébraux et les anomalies congénitales ou acquises. L'imagerie de la moelle épinière avec IRM est indiquée en cas de suspicion de lésion de la colonne vertébrale.[2]

Les tests génétiques sont le cours de diagnostic des ataxies héréditaires.[2]

Prise en charge

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Description:
Formats:Texte
Balises sémantiques:
Commentaires:
 
Exemple:
 

L'ataxie conduit souvent à une prise de décision complexe en raison des causes multiples et des signes et symptômes non spécifiques. L'anamnèse et l'examen sont essentiels pour trouver la cause et déterminer la gravité de la maladie. Les neurologues, les infirmières, les pédiatres, les médecins en médecine interne, les ergothérapeutes, les physiothérapeutes, les radiologues et les pharmaciens forment une équipe vitale pour les soins aux patients. Chacun d'eux a un rôle défini dans le traitement et la prise en charge des patients atteints d'ataxie. La collaboration de l'équipe avec la prise de décision et la communication partagées améliore les résultats des patients.[2]

Comme il n'y a pas de traitement déterminé pour l'ataxie, les patients doivent recevoir de l'aide pour réduire leur incapacité fonctionnelle en fournissant des médicaments pour les symptômes, des conseils, des groupes de soutien et une assistance en fauteuil roulant. Des recherches sont en cours pour améliorer encore le traitement et contribuer à améliorer le pronostic des patients. [13][14][2] Actuellement, aucun traitement curatif n'est disponible pour l'ataxie héréditaire. Selon les causes, si l'ataxie résulte d'un accident vasculaire cérébral, de substances toxiques, d'une hypothyroïdie ou de tout facteur de risque modifiable, le traitement est ciblé sur la condition spécifique causant l'ataxie. Certaines causes traitables sont réversibles par des médicaments tels que la vitamine E, les carences en coenzyme Q10 et l'ataxie épisodique de type deux.

Les patients peuvent utiliser des dispositifs pour réduire l'incapacité fonctionnelle, tels que des aides à la marche, des cannes, des fauteuils roulants et des marcheurs. Les patients peuvent recevoir un traitement physique, orthophonique et symptomatique. Les médicaments peuvent réduire les tremblements, la raideur musculaire et les troubles du sommeil. Il a été prouvé que les exercices physiques et mentaux peuvent améliorer la vie des patients atteints d'ataxie.[2]

  • Consommation d'alcool
  • AVC ischémique
  • Hémorragie cérébelleuse
  • Médicamenteux
  • Toxicité
  • Hypoxie ou coup de chaleur
  • Syndrome de von Hippel-Lindau [2]

Le pronostic dépend en grande partie du type et de la cause de l'ataxie. Les patients présentant une ataxie progressive peuvent souffrir d'une aggravation des symptômes au fil des ans et nécessiter un traitement symptomatique. L'ataxie héréditaire a une espérance de vie plus courte; cependant, certaines personnes vivent jusqu'à la cinquième ou sixième décennie. Les formes sévères peuvent entraîner la mort dans l'enfance ou dans les premières années.[2]

Si la cause est acquise, par exemple, une ataxie d'origine alcoolique ou médicamenteuse, la cause sous-jacente doit être traitée et les facteurs déclenchants doivent être éliminés pour améliorer le pronostic.[2]

  • Neurologue
  • Travailleur social
  • Physiothérapie et rééducation
  • Orthophonie [2]

Suivi

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Description: Cette section traite du suivi de l'approche clinique
Formats:Texte
Balises sémantiques:
Commentaires:
 
  • Est-ce que la patient aura besoin d'être revu dans X semaines ?
  • Quels doivent être les consignes données au patient ?
  • Y a-t-il des examens paracliniques à répéter ?
  • Cette section peut également traiter du suivi intrahospitalier.
Exemple:
 

Complications

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Description: Cette section traite des complications possibles de l'approche clinique classées en ordre de probabilité (si possible).
Formats:Liste à puces, Texte
Balises sémantiques: Complication
Commentaires:
 
  • Chaque complication doit être spécifiée à l'aide du modèle Complication. Si possible, veuillez ajouter la fréquence des complications.
  • Attention ! Les complications sont celles de l'approche clinique elle-même et non de son traitement. Par exemple, l'anémie est une complication de l'hémorragie digestive basse, mais la perforation intestinale en raison d'une colonoscopie doit plutôt être décrit sur la page de la procédure Colonoscopie.
Exemple:
 

Les complications de l'ataxie sont liées au type d'ataxie. Généralement, les patients présentent une rigidité, une dyspnée, des difficultés respiratoires et une suffocation, qui peuvent également entraîner la mort dans les cas graves. Les patients peuvent avoir besoin d'aide pour la ventilation, les sondes d'alimentation et la gestion des voies respiratoires. Les patients qui ne peuvent pas marcher ou qui nécessitent une assistance en fauteuil roulant peuvent développer des escarres, des infections et une thrombose.[2]

Les maladies psychologiques et psychiatriques, telles que la démence et la dépression, sont courantes et nécessitent une thérapie. Les autres complications comprennent les étourdissements, la spasticité, les tremblements, la léthargie, la douleur généralisée, les changements de tension artérielle, les intestins, la vessie et le dysfonctionnement sexuel.

Particularités

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Description: Cette section traite des particularités concernant la gestion de l'approche clinique pour certaines clientèles.
Formats:Texte
Balises sémantiques:
Commentaires:
 
Exemple:
 

Gériatrie

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Si la section est n'est pas jugée nécessaire, elle peut être supprimée.

Description: Cette section mentionne les particularités concernant la gestion de l'approche clinique chez une clientèle gériatrique.
Formats:Texte
Balises sémantiques:
Commentaires:
 
  • Le format texte est à privilégier.
  • Il est possible que l'approche clinique en gériatrie nécessite une approche clinique complètement différente. Dans ce cas, il est préférable de faire un page d'approche clinique séparée. (ex. Ictère chez le nouveau-né est trop différente de l'Ictère chez la personne âgée).
Exemple:
 

Pédiatrie

La section facultative Pédiatrie ne contient pour le moment aucune information.
Si la section est n'est pas jugée nécessaire, elle peut être supprimée.

Description: Cette section mentionne les particularités concernant la gestion de l'approche clinique chez une clientèle pédiatrique.
Formats:Texte
Balises sémantiques:
Commentaires:
 
  • Le format texte est à privilégier.
  • Il est possible que l'approche clinique en pédiatrie nécessite une approche clinique complètement différente. Dans ce cas, il est préférable de faire un page d'approche clinique séparée. (ex. Ictère chez le nouveau-né est trop différente de l'Ictère chez la personne âgée)
Exemple:
 

Éducation aux patients

Les patients atteints d'ataxie peuvent avoir une incapacité fonctionnelle, il est donc essentiel de les informer des symptômes qui doivent faire l'objet de soins médicaux et de leur apporter une assistance.

Les références doivent gérer les difficultés de déglutition, d'élocution, de vision et d'audition vers les services respectés, et les patients doivent recevoir une formation sur la prévention des urgences courantes telles que l'aspiration et les chutes.

Pour les étiologies acquises qui peuvent être modifiées, telles que l'ataxie due à l'alcool ou à la drogue, la cause sous-jacente nécessitera un traitement.[2]

Références

[1]

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  1. 1,0 et 1,1 Caterina Mariotti, Roberto Fancellu et Stefano Di Donato, « An overview of the patient with ataxia », Journal of Neurology, vol. 252, no 5,‎ , p. 511–518 (ISSN 0340-5354, PMID 15895274, DOI 10.1007/s00415-005-0814-z, lire en ligne)
  2. 2,00 2,01 2,02 2,03 2,04 2,05 2,06 2,07 2,08 2,09 2,10 2,11 2,12 2,13 2,14 2,15 2,16 2,17 2,18 et 2,19 Sumaiya Hafiz et Orlando De Jesus, StatPearls, StatPearls Publishing, (PMID 32965955, lire en ligne)
  3. T. Klockgether, « [Ataxias. Diagnostic procedure and treatment] », Der Nervenarzt, vol. 76, no 10,‎ , p. 1275–1283; quiz 1284–1285 (ISSN 0028-2804, PMID 16175415, DOI 10.1007/s00115-005-1992-8, lire en ligne)
  4. 4,0 et 4,1 M. B. Muzaimi, J. Thomas, S. Palmer-Smith et L. Rosser, « Population based study of late onset cerebellar ataxia in south east Wales », Journal of Neurology, Neurosurgery, and Psychiatry, vol. 75, no 8,‎ , p. 1129–1134 (ISSN 0022-3050, PMID 15258214, Central PMCID 1739172, DOI 10.1136/jnnp.2003.014662, lire en ligne)
  5. 5,0 et 5,1 Michael S. Salman, « Epidemiology of Cerebellar Diseases and Therapeutic Approaches », Cerebellum (London, England), vol. 17, no 1,‎ , p. 4–11 (ISSN 1473-4230, PMID 28940047, DOI 10.1007/s12311-017-0885-2, lire en ligne)
  6. Luis Ruano, Claudia Melo, M. Carolina Silva et Paula Coutinho, « The global epidemiology of hereditary ataxia and spastic paraplegia: a systematic review of prevalence studies », Neuroepidemiology, vol. 42, no 3,‎ , p. 174–183 (ISSN 1423-0208, PMID 24603320, DOI 10.1159/000358801, lire en ligne)
  7. Philippe Furger, Investi-Med, Québec, Éditions D&F, , 152 p. (ISBN 978-3-905699-19-7), P. 19-19
  8. (en) Dennis L. Casper and coll., Harrison's Principles of Internal Medicine, New York, McGraw Hill Education, , 2770 p. (ISBN 978-0-07-180-213-0), p. 2626-2630
  9. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32752260
  10. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18852343
  11. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/9184691
  12. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27495205
  13. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32791865
  14. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32807405
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