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'''Ataxie de Friedreich'''
'''Ataxie de Friedreich'''


L'ataxie de Friedreich est la plus fréquente des ataxies héréditaires (environ 1 cas sur . Il a un modèle d'hérédité autosomique récessif. Il implique le gène de la frataxine. Il y a dégénérescence des axones nerveux périphériques et perte de cellules sensorielles, notamment au niveau de la moëlle épinière et des nerfs périphériques. <ref name=":0" /><ref name=":8" /><ref name=":6" />
L'ataxie de Friedreich est la plus fréquente des ataxies héréditaires (environ 1 cas sur 2). Il a un modèle d'hérédité autosomique récessif. Il implique le gène de la frataxine. Il y a dégénérescence des axones nerveux périphériques et perte de cellules sensorielles, notamment au niveau de la moëlle épinière et des nerfs périphériques. <ref name=":0" /><ref name=":8" /><ref name=":6" />


== Approche clinique ==
== Approche clinique ==
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=== Questionnaire: ===
=== Questionnaire: ===
L'anamnèse doit évaluer : <ref name=":0" /><ref name=":8" /><ref name=":9">{{Citation d'un lien web|titre=Clinical Practice Guidelines : Ataxia|url=https://www.rch.org.au/clinicalguide/guideline_index/Ataxia/|site=The Royal Children Hospital Melbourne|consulté le=2021-03-01|langue=|date=}}</ref>
L'anamnèse doit évaluer : <ref name=":0" /><ref name=":8" /><ref name=":9">{{Citation d'un lien web|titre=Clinical Practice Guidelines : Ataxia|url=https://www.rch.org.au/clinicalguide/guideline_index/Ataxia/|site=The Royal Children Hospital Melbourne|consulté le=2021-03-01|langue=|date=}}</ref>
* Les anomalies de la démarche, de l'incoordination des mouvements incluant la motricité fine incluant:
* Les {{Questionnaire|nom=Démarche (examen neurologique)|indication=|affichage=anomalies de la démarche}}, {{Questionnaire|nom=Incoordination des mouvements|indication=|affichage=incoordination des mouvements}} incluant la {{Questionnaire|nom=Motricité fine|indication=|affichage=motricité fine}} incluant:
** Symétrique vs asymétrique;
** Symétrique vs asymétrique;
** Bilatéral vs unilatéral;
** Bilatéral vs unilatéral;
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** Mouvements du tronc;
** Mouvements du tronc;
** Apparition aigue (secondes/jours), subaigue (jours/semaines) ou chronique (mois/années).
** Apparition aigue (secondes/jours), subaigue (jours/semaines) ou chronique (mois/années).
* Les mouvements oculaires anormaux
* Les {{Questionnaire|nom=mouvements occulaires anormaux|indication=|affichage=mouvements occulaires anormaux}}
* Les '''{{Symptôme|nom=Tremblement (examen)|affichage=|prévalence=|texte=tremblements}}''';
* Les {{Symptôme|nom=Tremblement (examen)|affichage=tremblements|prévalence=|texte=}};
* Les '''{{Questionnaire|nom=Vertige, étourdissement (situation clinique)|indication=|affichage=|texte=vertiges et étourdissements}}''' (qui font penser à une cause au niveau auditif);  
* Les {{Questionnaire|nom=Vertige, étourdissement (situation clinique)|indication=|affichage=vertiges et étourdissements|texte=}} (qui font penser à une cause au niveau auditif);  
* Les problèmes de cognition;
* Les {{Questionnaire|nom=Problèmes de cognition|indication=|affichage=problèmes de cognition}};
* Les '''{{Questionnaire|nom=Céphalée (symptôme)|indication=|texte=céphalées}}''' (incluant la photophobie);
* Les {{Questionnaire|nom=Céphalée (symptôme)|indication=|texte=|affichage=céphalées}} (incluant la {{Questionnaire|nom=photophobie|indication=|affichage=photophobie}});
* Une histoire récente de trauma;
* Une histoire récente de {{Questionnaire|nom=Traumatisme|indication=|affichage=traumatisme}};
* La revue des systèmes doit rechercher à l'interrogatoire des symptômes B;
* La revue des systèmes doit rechercher à l'interrogatoire des {{Questionnaire|nom=Symptômes B|indication=}};
* Les antécédents personnels : particulièrement l'HTA, les antécédents neurologiques ou d'une infection récente;
* Les antécédents personnels : particulièrement l'{{Questionnaire|nom=Hypertension artérielle|indication=|affichage=HTA}}, les antécédents neurologiques ou d'une infection récente;
* Les antécédents familiaux: particulièrement pour les ataxies héréditaires;
* Les antécédents familiaux: particulièrement pour les {{Questionnaire|nom=Ataxies héréditaires|indication=|affichage=ataxies héréditaires}};
* Les habitudes de vie, incluant l'alcool et la dénutrition;
* Les habitudes de vie, incluant l'{{Questionnaire|nom=Alcool|indication=}} et la {{Questionnaire|nom=Dénutrition|indication=}};
* Le travail et les activités, particulièrement l'exposition à certains produits chimiques;
* Le travail et les activités, particulièrement l'exposition à certains {{Questionnaire|nom=Produits chimiques|indication=|affichage=produits chimiques}};
* La médication du patient.
* La {{Questionnaire|nom=Médication|indication=|affichage=médication}} du patient.


=== Examen clinique: ===
=== Examen clinique: ===
L'examen physique doit comprendre les éléments suivants: <ref name=":8" />  
L'examen physique doit comprendre les éléments suivants: <ref name=":8" />  
* '''{{Examen clinique|nom=Altération de l'état de conscience (signe clinique)|indication=|texte=État de consience,}}''' orientation
* {{Examen clinique|nom=Altération de l'état de conscience (signe clinique)|indication=|affichage=Altération de l'état de conscience}}, {{Examen clinique|nom=Orientation|indication=|affichage=Orientation}}


* '''{{Examen clinique|nom=Système nerveux (examen)|indication=|affichage=|texte=Examen neurologique complet}}''' avec une attention particulière à:
* {{Examen clinique|nom=Système nerveux (examen)|indication=|affichage=Examen neurologique complet}} avec une attention particulière à:
** {{Examen clinique|nom=Démarche (examen neurologique)|indication=}}
** {{Examen clinique|nom=Démarche (examen neurologique)|indication=}}
** Test de Romberg
** {{Examen clinique|nom=Système nerveux (examen)|indication=|affichage=Test de Romberg}}
** Test talon-genou
** {{Examen clinique|nom=Système nerveux (examen)|indication=|affichage=Test talon-genou}}
** Test doigt-nez
** {{Examen clinique|nom=Système nerveux (examen)|indication=|affichage=Test doigt-nez}}
** Test de proprioception des membres
** {{Examen clinique|nom=Système nerveux (examen)|indication=|affichage=Proprioception des membres}}
** Tests oculaires
** {{Examen clinique|nom=Système nerveux (examen)|indication=|affichage=Tests de la vision}}


* Recherche de signes d'infection: fièvre, méningisme.
* Recherche de signes d'infection: {{Examen clinique|nom=Fièvre (signe clinique)|indication=|affichage=fièvre}}, {{Examen clinique|nom=Méningite|indication=|affichage=méningisme}}
La gradation et le niveau d'incapacité fonctionnelle peuvent être évalués à l'aide de systèmes de notation tels que l'International Cooperative Ataxia Rating Scale, Brief Ataxia Rating Scale (BARS)<ref>{{Citation d'un article|prénom1=Jeremy D.|nom1=Schmahmann|prénom2=Raquel|nom2=Gardner|prénom3=Jason|nom3=MacMore|prénom4=Mark G.|nom4=Vangel|titre=Development of a Brief Ataxia Rating Scale (BARS) Based on a Modified Form of the ICARS|périodique=Movement disorders : official journal of the Movement Disorder Society|volume=24|numéro=12|date=2009-09-15|issn=0885-3185|pmid=19562773|pmcid=3800087|doi=10.1002/mds.22681|lire en ligne=https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3800087/|consulté le=2021-03-01|pages=1820–1828}}</ref>.
La gradation et le niveau d'incapacité fonctionnelle peuvent être évalués à l'aide de systèmes de notation tels que l'International Cooperative Ataxia Rating Scale, Brief Ataxia Rating Scale (BARS)<ref>{{Citation d'un article|prénom1=Jeremy D.|nom1=Schmahmann|prénom2=Raquel|nom2=Gardner|prénom3=Jason|nom3=MacMore|prénom4=Mark G.|nom4=Vangel|titre=Development of a Brief Ataxia Rating Scale (BARS) Based on a Modified Form of the ICARS|périodique=Movement disorders : official journal of the Movement Disorder Society|volume=24|numéro=12|date=2009-09-15|issn=0885-3185|pmid=19562773|pmcid=3800087|doi=10.1002/mds.22681|lire en ligne=https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3800087/|consulté le=2021-03-01|pages=1820–1828}}</ref>.
'''Encéphalopathie de Wernicke''' <ref name=":8" />
La triade classique est:
# Troubles oculomoteurs;
# Somnolence, coma;
# Ataxie.


== Drapeaux rouges ==
== Drapeaux rouges ==
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* Signes de {{Drapeau rouge|nom=Méningite}};
* Signes de {{Drapeau rouge|nom=Méningite}};
* Diminution des {{Drapeau rouge|nom=Réflexes ostéotendineux (gradation)}};
* Diminution des {{Drapeau rouge|nom=Réflexes ostéotendineux (gradation)}};
* Signes d'encéphalopathie de Wernicke (déficit B1).
* Signes d'{{Étiologie|nom=Encépalopathie de Wernicke|principale=0}} (déficit B1).


== Investigation <ref name=":0" /><ref name=":9" /> ==
== Investigation <ref name=":0" /><ref name=":9" /> ==
Les tests nécessaires sont guidés par la présentation clinique et la suspicion clinique<ref name=":0" /><ref name=":9" />. Ceux-ci sont recommandés si l'étiologie est peu claire:  
Les tests nécessaires sont guidés par la présentation clinique et la suspicion clinique<ref name=":0" /><ref name=":3" /><ref name=":9" />.
* Labos:  
 
** Carences spécifiques;
Ceux-ci sont recommandés particulièrement si l'étiologie est peu claire:  
* Laboratoires:  
** Cause toxique, métabolique ou génétique suspectée: {{Investigation|nom=Électrolytes|indication=}}, {{Investigation|nom=Bilan hépatique|indication=}}, {{Investigation|nom=Bilan rénal|indication=}}
** Cause inflammatoire ou autoimmune: {{Investigation|nom=GAD65|indication=}}, {{Investigation|nom=ANA|indication=}}, {{Investigation|nom=anti-gliadines|indication=}}, {{Investigation|nom=anti-TPO|indication=Lorsque cause auto-immune suspectée,}}, {{Investigation|nom=antithyroglobuline|indication=}}, {{Investigation|nom=anti-ENA|indication=}}, {{Investigation|nom=Auto-anticorps cérébelleux|indication=}} spécifiques
** Cause néoplasique ou infectieuse: {{Investigation|nom=Formule sanguine complète|indication=}}
** Causes métaboliques: dosages de certains vitamines, incluant {{Investigation|nom=Vitamine B1|indication=}}, {{Investigation|nom=Vitamine B12|indication=}}, {{Investigation|nom=Vitamine E|indication=}}
** Dosage toxicologique selon l'intoxication suspectée.
** Dosage toxicologique selon l'intoxication suspectée.
*{{Investigation|nom=Ponction lombaire|indication=}}:
**Si anticorps positifs, néoplasie, infection ou apparition aigue/subaigue sans malformation vasculaire ou structurelle.
* Imagerie:
* Imagerie:
** IRM pour les lésions structurelles ou moëlle épinière;
** {{Investigation|nom=IRM|indication=}}pour les lésions structurelles ou moëlle épinière;
** CT-Scan cérébral si saignement suspecté.
** {{Investigation|nom=Scan cérébral|indication=}} si saignement suspecté;
*Tests génétiques pour l'ataxie héréditaire.
** {{Investigation|nom=EMG|indication=}}, si neuropathie;
** {{Investigation|nom=EEG|indication=}}, si convulsions.
*{{Investigation|nom=Test génétiques|indication=}} si suspicion d'{{Étiologie|nom=Ataxie héréditaire|principale=0|affichage=ataxie héréditaire}}.
== Prise en charge  ==
== Prise en charge  ==
Le traitement varie énormément en fonction de la cause<ref name=":0" />. Si l'ataxie résulte d'un accident vasculaire cérébral, de substances toxiques, d'une hypothyroïdie ou de tout facteur de risque modifiable, le traitement est ciblé sur la condition spécifique causant l'ataxie. Actuellement, aucun traitement curatif n'est disponible pour l'ataxie héréditaire, la prise en charge repose alors sur la diminution de l'incapacité fonctionnelle, tels que des aides à la marche, des cannes, des fauteuils roulants et des marcheurs. Des médicaments de soutien peuvent réduire les tremblements, la raideur musculaire et les troubles du sommeil. Il a aussi été prouvé que les exercices physiques et mentaux peuvent améliorer la vie des patients atteints d'ataxie<ref name=":0" />.
Le traitement varie énormément en fonction de la cause<ref name=":0" />. Si l'ataxie résulte d'un accident vasculaire cérébral, de substances toxiques, d'une hypothyroïdie ou de tout facteur de risque modifiable, le traitement est ciblé sur la condition spécifique causant l'ataxie. Actuellement, aucun traitement curatif n'est disponible pour l'ataxie héréditaire, la prise en charge repose alors sur la diminution de l'incapacité fonctionnelle, tels que des aides à la marche, des cannes, des fauteuils roulants et des marcheurs. Des médicaments de soutien peuvent réduire les tremblements, la raideur musculaire et les troubles du sommeil. Il a aussi été prouvé que les exercices physiques et mentaux peuvent améliorer la vie des patients atteints d'ataxie<ref name=":0" />.
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== Complications  ==
== Complications  ==
Les complications de l'ataxie sont liées au type d'ataxie<ref name=":0" />. Généralement, les patients présentent:
Les complications de l'ataxie sont liées au type d'ataxie<ref name=":0" />. Généralement, les patients présentent:
* Une rigidité;
* Une {{Complication|nom=Rigidité|RR=|référence_RR=|RC=|affichage=rigidité}};
* Une dyspnée ou des difficultés respiratoires pouvant nécessiter une aide ventilatoire et la gestion des voies aériennes;
* Une {{Complication|nom=Dyspnée (symptôme)|RR=|référence_RR=|RC=|affichage=dyspnée}} ou une {{Complication|nom=Difficulté respiratoire|RR=|référence_RR=|RC=|affichage=des difficultés respiratoires}} pouvant nécessiter la {{Complication|nom=gestion des voies aériennes|RR=|référence_RR=|RC=|affichage=gestion des voies aériennes}} une {{Traitement|nom=Aide ventilatoire|indication=|RRR=|RRA=|référence_RRR=|référence_RRA=|affichage=aide ventilatoire}};
* Une infection ou une TPP liée à l'immobilisation;
* Une {{Complication|nom=infection|RR=|référence_RR=|RC=}} ou une {{Complication|nom=Thrombose veineuse profonde|RR=|référence_RR=|RC=|affichage=TPP}} liée à l'immobilisation;
* Plusieurs maladies psychologiques et psychiatriques, telles que la démence et la dépression;
* Plusieurs {{Complication|nom=Psychiatrie|RR=|référence_RR=|RC=|affichage=maladies psychiatriques}}, telles que la démence et la dépression;
* Des douleurs généralisées;
* Des {{Complication|nom=Douleur généralisée|RR=|référence_RR=|RC=|affichage=douleurs généralisées}};
* Dysfonctions intestinale, urinaire ou sexuelle.
* {{Complication|nom=Dysfonction intestinale|RR=|référence_RR=|RC=}}, {{Complication|nom=Dysfonction urinaire|RR=|référence_RR=|RC=|affichage=urinaire}} ou {{Complication|nom=Dysfonctionnements et troubles sexuels|RR=|référence_RR=|RC=|affichage=sexuelle}}.
Le pronostic dépend en grande partie du type et de la cause de l'ataxie. Les patients présentant une ataxie progressive peuvent souffrir d'une aggravation des symptômes au fil des ans et nécessiter un traitement symptomatique. L'ataxie héréditaire a une espérance de vie plus courte; cependant, certaines personnes vivent jusqu'à la cinquième ou sixième décennie. Les formes sévères peuvent entraîner la mort dans l'enfance ou dans les premières années.
Le pronostic dépend en grande partie du type et de la cause de l'ataxie. Les patients présentant une ataxie progressive peuvent souffrir d'une aggravation des symptômes au fil des ans et nécessiter un traitement symptomatique. L'ataxie héréditaire a une espérance de vie plus courte; cependant, certaines personnes vivent jusqu'à la cinquième ou sixième décennie. Les formes sévères peuvent entraîner la mort dans l'enfance ou dans les premières années.<ref name=":0" />


== Références ==
== Références ==

Version du 1 mars 2021 à 19:49

Ataxie
Approche clinique
Fichier:Ataxie.jpg
Caractéristiques
Examens paracliniques Formule sanguine complète, IRM, Électrolytes, Bilan hépatique, Bilan rénal, Ponction lombaire, ANA, EEG, EMG, Vitamine B12, ... [+]
Drapeaux rouges
Nystagmus (signe clinique), Dorsalgie, Accident vasculaire cérébral, Céphalée (symptôme), Altération de l'état de conscience (signe clinique), Troubles visuels, Symptômes neurologiques focaux (symptôme), Hypertension intracrânienne, Oedème papillaire, Nausées et vomissements en pédiatrie (approche clinique), ... [+]
Informations
Wikidata ID Q1596398
Spécialités Neurologie, ORL

Page non révisée
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Objectif du CMC
Ataxie - démarche (35)

L'ataxie est un signe neurologique qui se manifeste par un manque de coordination dans le mouvement volontaire musculaire[1] Il s'agit d'un signe clinique et non d'une maladie. Elle se caractérise principalement des anomalies de la démarche, des modifications de la parole et des anomalies des mouvements oculaires.[2]

L'ataxie peut également se subdiviser en sporadique (les patients n'ont pas d'antécédents familiaux d'ataxie et se manifestant à l'âge adulte), héréditaire (causée par un défaut d'un gène et se manifestant dans l'enfance) et acquise (en raison de conditions structurelles ou démyélinisantes, toxicité, paranéoplasique, inflammatoire ou infections et maladies auto-immunes) .[3]

Épidémiologie

Selon son origine, l'ataxie a un taux de prévalence:

  • Ataxie héréditaire (taux global): 10 cas pour 100 000 individus.[4]
  • Ataxie cérébelleuse: 2,7 cas pour 100 000 individus.[5]
  • Ataxie spino-cérébelleuse héréditaire: 3,3 cas pour 100 000 individus.[5]
  • Ataxie spino-cérébelleuse: 3 à 5,6 cas pour 100 000 individus.[6]
  • Pédiatrie: La prévalence globale de l'ataxie est de 26 cas pour 100 000 enfants.[4]

Étiologies

Les principales causes d'ataxie sont: [7][8][9]

Type Étiologie
Infectieuse
intoxication:
  • alcool *
  • médicaments* : morphine, anti-épileptiques (phénytoïne), barbiturés, agents de chimiothérapie (cytostatiques)
  • poisons: métaux lourds, solvants, colle, essence
Vasculaire
Néoplasique
Métabolique
Auto-Immun
Autres

* étiologies fréquentes

Physiopathologie

L'ataxie résulte d'un dysfonctionnement des zones cérébrales responsables de la coordination des mouvements: le plus souvent, le cervelet est en cause.[2] D'autres zones du système nerveux peuvent être en cause: le cervelet, le cerveau, la moelle épinière, les nerfs et les racines nerveuses. Les différents types d'ataxie ont souvent des causes similaires ou qui se chevauchent chez le même patient.[10][2]

Il est important de distinguer une ataxie vraie - liée au cervelet et à ses afférences/efférences - d'une ataxie liée au système auditif (nerf vestibulaire, labyrinthite). [8]

Selon l'emplacement de la lésion, les résultats caractéristiques sont les suivantes: [2]

  • Les lésions sont du même côté (ispsilatéral) que la lésion dans le cervelet.
  • Les lésions des parties intermédiaires des hémisphères du cervelet provoquent une ataxie des membres.
  • Les lésions du vermis provoquent une ataxie du tronc et de la marche, avec préservation du mouvement des membres.
  • Les lésions des zones vestibulo-cérébelleuses provoquent des vertiges et une ataxie de la marche. [11][2]

Ataxie de Friedreich

L'ataxie de Friedreich est la plus fréquente des ataxies héréditaires (environ 1 cas sur 2). Il a un modèle d'hérédité autosomique récessif. Il implique le gène de la frataxine. Il y a dégénérescence des axones nerveux périphériques et perte de cellules sensorielles, notamment au niveau de la moëlle épinière et des nerfs périphériques. [2][8][7]

Approche clinique

Le diagnostic différentiel est étendu, ainsi, une approche globale et systématique avec un examen physique de l'ataxie sont essentiels. Le clinicien doit considérer les causes et chercher le site de la lésion.

Questionnaire:

L'anamnèse doit évaluer : [2][8][12]

Examen clinique:

L'examen physique doit comprendre les éléments suivants: [8]

La gradation et le niveau d'incapacité fonctionnelle peuvent être évalués à l'aide de systèmes de notation tels que l'International Cooperative Ataxia Rating Scale, Brief Ataxia Rating Scale (BARS)[13].

Drapeaux rouges

Les drapeaux rouges associés à l'ataxie sont: [12]

Investigation [2][12]

Les tests nécessaires sont guidés par la présentation clinique et la suspicion clinique[2][10][12].

Ceux-ci sont recommandés particulièrement si l'étiologie est peu claire:

Prise en charge

Le traitement varie énormément en fonction de la cause[2]. Si l'ataxie résulte d'un accident vasculaire cérébral, de substances toxiques, d'une hypothyroïdie ou de tout facteur de risque modifiable, le traitement est ciblé sur la condition spécifique causant l'ataxie. Actuellement, aucun traitement curatif n'est disponible pour l'ataxie héréditaire, la prise en charge repose alors sur la diminution de l'incapacité fonctionnelle, tels que des aides à la marche, des cannes, des fauteuils roulants et des marcheurs. Des médicaments de soutien peuvent réduire les tremblements, la raideur musculaire et les troubles du sommeil. Il a aussi été prouvé que les exercices physiques et mentaux peuvent améliorer la vie des patients atteints d'ataxie[2].

L'ataxie conduit souvent à une prise de décision complexe en raison des causes multiples et des signes et symptômes non spécifiques. L'approche multipdisciplinaire est souvent recommandée pour aider la prise en charge du patient[2]. En cas de doute sur la cause, une hospitalisation peut être requise[8].

Complications

Les complications de l'ataxie sont liées au type d'ataxie[2]. Généralement, les patients présentent:

Le pronostic dépend en grande partie du type et de la cause de l'ataxie. Les patients présentant une ataxie progressive peuvent souffrir d'une aggravation des symptômes au fil des ans et nécessiter un traitement symptomatique. L'ataxie héréditaire a une espérance de vie plus courte; cependant, certaines personnes vivent jusqu'à la cinquième ou sixième décennie. Les formes sévères peuvent entraîner la mort dans l'enfance ou dans les premières années.[2]

Références

__NOVEDELETE__
  1. Caterina Mariotti, Roberto Fancellu et Stefano Di Donato, « An overview of the patient with ataxia », Journal of Neurology, vol. 252, no 5,‎ , p. 511–518 (ISSN 0340-5354, PMID 15895274, DOI 10.1007/s00415-005-0814-z, lire en ligne)
  2. 2,00 2,01 2,02 2,03 2,04 2,05 2,06 2,07 2,08 2,09 2,10 2,11 2,12 et 2,13 Sumaiya Hafiz et Orlando De Jesus, StatPearls, StatPearls Publishing, (PMID 32965955, lire en ligne)
  3. T. Klockgether, « [Ataxias. Diagnostic procedure and treatment] », Der Nervenarzt, vol. 76, no 10,‎ , p. 1275–1283; quiz 1284–1285 (ISSN 0028-2804, PMID 16175415, DOI 10.1007/s00115-005-1992-8, lire en ligne)
  4. 4,0 et 4,1 M. B. Muzaimi, J. Thomas, S. Palmer-Smith et L. Rosser, « Population based study of late onset cerebellar ataxia in south east Wales », Journal of Neurology, Neurosurgery, and Psychiatry, vol. 75, no 8,‎ , p. 1129–1134 (ISSN 0022-3050, PMID 15258214, Central PMCID 1739172, DOI 10.1136/jnnp.2003.014662, lire en ligne)
  5. 5,0 et 5,1 Michael S. Salman, « Epidemiology of Cerebellar Diseases and Therapeutic Approaches », Cerebellum (London, England), vol. 17, no 1,‎ , p. 4–11 (ISSN 1473-4230, PMID 28940047, DOI 10.1007/s12311-017-0885-2, lire en ligne)
  6. Luis Ruano, Claudia Melo, M. Carolina Silva et Paula Coutinho, « The global epidemiology of hereditary ataxia and spastic paraplegia: a systematic review of prevalence studies », Neuroepidemiology, vol. 42, no 3,‎ , p. 174–183 (ISSN 1423-0208, PMID 24603320, DOI 10.1159/000358801, lire en ligne)
  7. 7,0 et 7,1 Philippe Furger, Investi-Med, Québec, Éditions D&F, , 152 p. (ISBN 978-3-905699-19-7), P. 19-19
  8. 8,0 8,1 8,2 8,3 8,4 et 8,5 (en) Dennis L. Casper and coll., Harrison's Principles of Internal Medicine, New York, McGraw Hill Education, , 2770 p. (ISBN 978-0-07-180-213-0), p. 2626-2630
  9. (en) « Overview of cerebellar ataxia in adults », sur UpToDate
  10. 10,0 et 10,1 https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32752260
  11. Tetsuo Ashizawa et Guangbin Xia, « Ataxia », Continuum (Minneapolis, Minn.), vol. 22, no 4 Movement Disorders,‎ , p. 1208–1226 (ISSN 1538-6899, PMID 27495205, Central PMCID 5567218, DOI 10.1212/CON.0000000000000362, lire en ligne)
  12. 12,0 12,1 12,2 et 12,3 « Clinical Practice Guidelines : Ataxia », sur The Royal Children Hospital Melbourne (consulté le 1er mars 2021)
  13. Jeremy D. Schmahmann, Raquel Gardner, Jason MacMore et Mark G. Vangel, « Development of a Brief Ataxia Rating Scale (BARS) Based on a Modified Form of the ICARS », Movement disorders : official journal of the Movement Disorder Society, vol. 24, no 12,‎ , p. 1820–1828 (ISSN 0885-3185, PMID 19562773, Central PMCID 3800087, DOI 10.1002/mds.22681, lire en ligne)
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