Abétalipoprotéinémie : Différence entre versions

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Abétalipoprotéinémie
Maladie
Caractéristiques
Informations
Wikidata ID Q319812
Spécialités Cardiologie, médecine génétique, gastroentérologie
[ Classe (v2) ]


L'abêtalipoprotéinémie est une maladie très rare autosomique récessive due à la mutation du gène MTP sur le chromosome 4q23. MTP code pour microsomal triglyceride protéine de transport, qui catalyse le transport intracellulaire de triglycéride, esters de cholestérol et phospholipides à partir du cytosol sur l'apolipoprotéine B présente dans le réticulum endoplasmique. La mutation dans le gène MTP entraîne l'échec de la formation et de la sécrétion de chylomicrons, LDL et de VLDL qui s'accumulent dans l'intestin et le [foie]]. . Les caractéristiques caractéristiques de l’abêtalipoprotéinémie comprennent stéatorrhée, rétinite pigmentaire, ataxie, acanthocytose, [LDL] et apolipoprotéine B. Patients présents dans la petite enfance avec la stéatorrhée et le retard de croissance. Les patients asymptomatiques en bas âge sont généralement diagnostiqués à l'âge adulte avec des symptômes de neuropathie. La malabsorption des graisses entraîne une carence en vitamines liposolubles et en acides gras essentiels. Les signes de carence en vitamine E apparaissent tôt dans la maladie, car les taux de vitamine E dépendent du total lipides. niveaux dans le corps. Le diagnostic précoce et l’initiation d’une supplémentation en vitamine E sont utiles pour enrayer la progression de la maladie et inverser les dommages neurologiques.

1 Épidémiologie

  • À l'échelle mondiale, la prévalence de l'abétalipoprotéinémie serait inférieure à 1 sur 1 000 000.[1]
  • Les hommes et les femmes sont également touchés.

2 Facteurs de risque

La section facultative Facteurs de risque ne contient pour le moment aucune information.
Si la section est n'est pas jugée nécessaire, elle peut être supprimée.

Description: Cette section contient les facteurs de risque de la maladie. Ces facteurs de risque peuvent être des maladies maladies, des anomalies génétiques, des caractéristiques individuelles (l'âge, le sexe, l'origine ethnique, un certain type d'alimentation), etc. Il est recommandé d'utiliser des propriétés sémantiques de type Facteur de risque pour les énumérer.

3 Étiologies

La section facultative Étiologies ne contient pour le moment aucune information.
Si la section est n'est pas jugée nécessaire, elle peut être supprimée.

Description: Cette section décrit les étiologies de la maladie, c'est-à-dire ce qui cause la maladie (ex. le diabète de type 2 cause la néphropathie diabétique). Lorsqu'un agent causal particulier (par exemple, une bactérie) est identifiable, il peut être définit en tant que propriété sémantique de type Agent causal. Les étiologies doivent être identifiées avec le modèle Étiologies. Attention ! Les facteurs de risque et les étiologies d'une maladie ne sont pas nécessairement synonymes.

4 Physiopathologie

4.1 Pathogenèse

4.2 Génétique

4.3 Résultats microscopiques

À l'examen microscopique:

5 Présentation clinique

Le diagnostic clinique est établi sur la base des symptômes, des profil lipidique et des frottis du sang périphérique.

5.1 Histoire et symptômes

5.2 Examen physique

L'examen physique des patients atteints d'abétalipoprotéinémie est remarquable pour:

5.3 Résultats de laboratoire

Les résultats de laboratoire compatibles avec le diagnostic d'abétalipoprotéinémie comprennent:

5.4 Approche de l’algorithme LDL C bas

L'algorithme suivant permet de diagnostiquer les patients présentant un faible LDL C:

6 Examens paracliniques

La section obligatoire Examens paracliniques ne contient pour le moment aucune information.
Toute contribution serait appréciée.

Description: Cette section concerne les tests à faire et les résultats attendus en présence de la maladie. Chaque investigation doit être spécifiée à l'aide du modèle Investigation et ses résultats attendus à l'aide du modèle Signe paraclinique.

7 Approche clinique

La section facultative Approche clinique ne contient pour le moment aucune information.
Si la section est n'est pas jugée nécessaire, elle peut être supprimée.

Description: Cette section sert à décrire l'approche diagnostique d'une maladie en clinique, quels tests demander, quelles conditions à éliminer, etc. C'est en quelque sorte la manière dont les cliniciens réfléchissent lorsque confrontés à cette maladie.

8 Diagnostic

La section facultative Diagnostic ne contient pour le moment aucune information.
Si la section est n'est pas jugée nécessaire, elle peut être supprimée.

Description: Cette section traite de la manière dont on peut diagnostiquer une maladie en tenant compte de l'histoire, de l'examen clinique et des investigations. C'est dans cette section que se retrouveront les algorithmes et critères permettant d'infirmer ou de confirmer la présence de la maladie (lorsque pertinent).

9 Diagnostic différentiel

L’approche initiale chez un patient souffrant de stéatorrhée nécessite une approche générale afin d’exclure les causes congénitales de la diarrhée et d’envisager ensuite les causes plus rares telles que l’abétalipoprotéinémie.[13] [14]

Le tableau ci-dessous résume les maladies dont la présentation est similaire à celle de l’abétalipoprotéinémie[15]:

+
Abetalipoproteinemia

Autosomal récessif
Hypobetalipoproteinemia

Autosomal co-dominant
  • Mutation dans le gène APOB.
  • Il est difficile de différencier l'hypobétalipoprotéinémie homozygote de l'abétalipoprotéinémie car ils présentent des caractéristiques cliniques et des résultats de laboratoire similaires; seule la caractéristique différentielle est que les parents du patient affecté ont une diminution [des taux [lipidiques]] et de l'apolipoprotéine B dans homozygote] hypobetalipoproteinemia.
  • Les patients hétérozygotes présentent un quart à un tiers des LDL C, de l'apolipoprotéine B normales et des stéatose hépatique normales.
Fredrich Ataxia

Autosomique récessif
Carence en vitamine E et secondaire à malabsorption des graisses
Syndrome de McLeod
Récessif lié à l'X
  • Mutation dans le gène XK.
  • Présente habituellement avec chorée, déficience cognitive, des symptômes psychiatriques et une diminution des réflexes tendineux profonds.
  • Les résultats de laboratoire caractéristiques comprennent acanthocytose. [15]
Syndrome HARP

Autosomique récessif

10 Traitement

10.1 Thérapie médicale

Le traitement médical de l’abétalipoprotéinémie repose principalement sur la prise de vitamine liposoluble, le suivi de la progression de la croissance, ainsi que le dépistage et le traitement rapides des complications.

10.2 Chirurgie

L'intervention chirurgicale n'est pas recommandée pour la gestion de l'abétalipoprotéinémie.

10.3 Prévention primaire

Il n’existe pas de mesures de prévention primaire disponibles pour l’abétalipoprotéinémie.

10.4 Prévention secondaire

Les stratégies de prévention secondaire à la suite d'une abétalipoprotéinémie comprennent:

  • Surveiller la croissance chez les enfants et retarder les complications neurologiques.[20]
  • Évaluation de ataxie, dysarthrie, changements visuels tous les 6 à 12 mois.
  • Les niveaux de vitamine ne revenant pas à la normale même après des années de traitement, il est recommandé d’évaluer régulièrement les signes de carence.[22]

11 Suivi

La section facultative Suivi ne contient pour le moment aucune information.
Si la section est n'est pas jugée nécessaire, elle peut être supprimée.

Description: Cette section traite du suivi de la maladie. Est-ce que la patient aura besoin d'être revu dans X semaines? Quels doivent être les consignes données au patient ? Y a-t-il des examens paracliniques à répéter ?

12 Complications

La section obligatoire Complications ne contient pour le moment aucune information.
Toute contribution serait appréciée.

Description: Cette section traite des complications possibles de la maladie classées en ordre de probabilité. Chaque complication doit être spécifiée à l'aide du modèle Complication. Si possible, veuillez ajouter la fréquence des complications.

13 Évolution

  • En l'absence de traitement, les patients peuvent développer une rétinite pigmentaire atypique, une ataxie, une dysarthrie et des réflexes absents, conduisant à une altération fonctionnelle neurologique significative et une réduction de la durée de vie.[23]
  • L'identification précoce et le traitement par vitamine E peuvent retarder et prévenir la progression de la maladie.[24] [25]
  • Le pronostic est mauvais avec une espérance de vie considérablement réduite. [26]

14 Prévention


15 Références

  1. Burnett JR, Bell DA, Hooper AJ, Hegele RA, « Clinical utility gene card for: Abetalipoproteinaemia. », Eur J Hum Genet, vol. 20, no 8,‎ (PMID 22378282, PMCID 3400737, DOI 10.1038/ejhg.2012.30, lire en ligne)
  2. 2,0 et 2,1 Berriot-Varoqueaux N, Aggerbeck LP, Samson-Bouma M, Wetterau JR, « The role of the microsomal triglygeride transfer protein in abetalipoproteinemia. », Annu Rev Nutr, vol. 20,‎ , p. 663-97 (PMID 10940349, DOI 10.1146/annurev.nutr.20.1.663, lire en ligne)
  3. Bjornson LK, Kayden HJ, Miller E, Moshell AN, « The transport of alpha-tocopherol and beta-carotene in human blood. », J Lipid Res, vol. 17, no 4,‎ , p. 343-52 (PMID 181502, lire en ligne)
  4. Lee J, Hegele RA, « Abetalipoproteinemia and homozygous hypobetalipoproteinemia: a framework for diagnosis and management. », J Inherit Metab Dis, vol. 37, no 3,‎ , p. 333-9 (PMID 24288038, DOI 10.1007/s10545-013-9665-4, lire en ligne)
  5. Burnett JR, Bell DA, Hooper AJ, Hegele RA, « Clinical utility gene card for: Abetalipoproteinaemia--Update 2014. », Eur J Hum Genet, vol. 23, no 6,‎ (PMID 25335492, PMCID 4795071, DOI 10.1038/ejhg.2014.224, lire en ligne)
  6. Shoulders CC, Brett DJ, Bayliss JD, Narcisi TM, Jarmuz A, Grantham TT et al., « Abetalipoproteinemia is caused by defects of the gene encoding the 97 kDa subunit of a microsomal triglyceride transfer protein. », Hum Mol Genet, vol. 2, no 12,‎ , p. 2109-16 (PMID 8111381, lire en ligne)
  7. Hussain MM, Rava P, Walsh M, Rana M, Iqbal J, « Multiple functions of microsomal triglyceride transfer protein. », Nutr Metab (Lond), vol. 9,‎ , p. 14 (PMID 22353470, PMCID 3337244, DOI 10.1186/1743-7075-9-14, lire en ligne)
  8. SOBREVILLA LA, GOODMAN ML, KANE CA, « DEMYELINATING CENTRAL NERVOUS SYSTEM DISEASE, MACULAR ATROPHY AND ACANTHOCYTOSIS (BASSEN-KORNZWEIG SYNDROME). », Am J Med, vol. 37,‎ , p. 821-8 (PMID 14237436, lire en ligne)
  9. Runge P, Muller DP, McAllister J, Calver D, Lloyd JK, Taylor D, « Oral vitamin E supplements can prevent the retinopathy of abetalipoproteinaemia. », Br J Ophthalmol, vol. 70, no 3,‎ , p. 166-73 (PMID 3954973, PMCID 1040960, lire en ligne)
  10. Sturman RM, « The Bassen-Kornzweig syndrome: 18 years in evolution. », J Mt Sinai Hosp N Y, vol. 35, no 5,‎ , p. 489-517 (PMID 5245476, lire en ligne)
  11. Di Filippo M, Moulin P, Roy P, Samson-Bouma ME, Collardeau-Frachon S, Chebel-Dumont S et al., « Homozygous MTTP and APOB mutations may lead to hepatic steatosis and fibrosis despite metabolic differences in congenital hypocholesterolemia. », J Hepatol, vol. 61, no 4,‎ , p. 891-902 (PMID 24842304, DOI 10.1016/j.jhep.2014.05.023, lire en ligne)
  12. Lackner KJ, Monge JC, Gregg RE, Hoeg JM, Triche TJ, Law SW et al., « Analysis of the apolipoprotein B gene and messenger ribonucleic acid in abetalipoproteinemia. », J Clin Invest, vol. 78, no 6,‎ , p. 1707-12 (PMID 3782476, PMCID 423946, DOI 10.1172/JCI112766, lire en ligne)
  13. Terrin G, Tomaiuolo R, Passariello A, Elce A, Amato F, Di Costanzo M et al., « Congenital diarrheal disorders: an updated diagnostic approach. », Int J Mol Sci, vol. 13, no 4,‎ , p. 4168-85 (PMID 22605972, PMCID 3344208, DOI 10.3390/ijms13044168, lire en ligne)
  14. Overeem AW, Posovszky C, Rings EH, Giepmans BN, van IJzendoorn SC, « The role of enterocyte defects in the pathogenesis of congenital diarrheal disorders. », Dis Model Mech, vol. 9, no 1,‎ , p. 1-12 (PMID 26747865, PMCID 4728335, DOI 10.1242/dmm.022269, lire en ligne)
  15. 15,0 et 15,1 Jung HH, Danek A, Walker RH, « Neuroacanthocytosis syndromes. », Orphanet J Rare Dis, vol. 6,‎ , p. 68 (PMID 22027213, PMCID 3212896, DOI 10.1186/1750-1172-6-68, lire en ligne)
  16. Rezende TJ, Silva CB, Yassuda CL, Campos BM, D'Abreu A, Cendes F et al., « Longitudinal magnetic resonance imaging study shows progressive pyramidal and callosal damage in Friedreich's ataxia. », Mov Disord, vol. 31, no 1,‎ , p. 70-8 (PMID 26688047, DOI 10.1002/mds.26436, lire en ligne)
  17. Ching KH, Westaway SK, Gitschier J, Higgins JJ, Hayflick SJ, « HARP syndrome is allelic with pantothenate kinase-associated neurodegeneration. », Neurology, vol. 58, no 11,‎ , p. 1673-4 (PMID 12058097, lire en ligne)
  18. Muller DP, Lloyd JK, « Effect of large oral doses of vitamin E on the neurological sequelae of patients with abetalipoproteinemia. », Ann N Y Acad Sci, vol. 393,‎ , p. 133-44 (PMID 6959555, lire en ligne)
  19. Iqbal J, Hussain MM, « Intestinal lipid absorption. », Am J Physiol Endocrinol Metab, vol. 296, no 6,‎ , E1183-94 (PMID 19158321, PMCID 2692399, DOI 10.1152/ajpendo.90899.2008, lire en ligne)
  20. 20,0 et 20,1 Muller DP, Lloyd JK, Bird AC, « Long-term management of abetalipoproteinaemia. Possible role for vitamin E. », Arch Dis Child, vol. 52, no 3,‎ , p. 209-14 (PMID 848999, PMCID 1546285, lire en ligne)
  21. Cavicchi M, Crenn P, Beau P, Degott C, Boutron MC, Messing B, « Severe liver complications associated with long-term parenteral nutrition are dependent on lipid parenteral input. », Transplant Proc, vol. 30, no 6,‎ , p. 2547 (PMID 9745481, lire en ligne)
  22. Zamel R, Khan R, Pollex RL, Hegele RA, « Abetalipoproteinemia: two case reports and literature review. », Orphanet J Rare Dis, vol. 3,‎ , p. 19 (PMID 18611256, PMCID 2467409, DOI 10.1186/1750-1172-3-19, lire en ligne)
  23. 23,0 et 23,1 « Orphanet: Abetalipoproteinemia »
  24. Chowers I, Banin E, Merin S, Cooper M, Granot E, « Long-term assessment of combined vitamin A and E treatment for the prevention of retinal degeneration in abetalipoproteinaemia and hypobetalipoproteinaemia patients. », Eye (Lond), vol. 15, no Pt 4,‎ , p. 525-30 (PMID 11767031, DOI 10.1038/eye.2001.167, lire en ligne)
  25. Hegele RA, Angel A, « Arrest of neuropathy and myopathy in abetalipoproteinemia with high-dose vitamin E therapy. », Can Med Assoc J, vol. 132, no 1,‎ , p. 41-4 (PMID 2981135, PMCID 1346503, lire en ligne)
  26. « Orphanet: Abetalipoproteinemia »
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